Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Williams είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις και ορισμένες ιατρικές καταστάσεις όπως καρδιακά προβλήματα και χαμηλό μυϊκό τόνο. Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν συχνά προηγμένες γλωσσικές δεξιότητες, εξερχόμενες προσωπικότητες και αγάπη για τη μουσική. Προκαλείται από μια ανωμαλία χρωμοσωμάτων και επηρεάζει το πώς ένα άτομο μεγαλώνει και αναπτύσσεται.Συμπτώματα
Τα άτομα με σύνδρομο Williams συχνά έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου που είναι διαφορετικά και μοναδικά από το σύνδρομο. Τα μικρά παιδιά τείνουν να έχουν φαρδιά μέτωπα, κοντές μύτες, γεμάτα μάγουλα και φαρδύ στόμα με γεμάτα χείλη. Μόλις εισέλθουν τα δόντια, μπορεί να είναι στραβά, μικρά, ευρέως διαχωρισμένα ή να λείπουν. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορεί να έχουν πρόσωπα που εμφανίζονται μακρά και γοητευτικά.
Εκτός από την εξωτερική εμφάνιση, τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν μια ποικιλία διαφορών από τους τυπικά αναπτυσσόμενους συνομηλίκους τους. Μπορεί να αντιμετωπίσουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και μαθησιακές δυσκολίες.
Τα κοινά ιατρικά ζητήματα περιλαμβάνουν:
- Καρδιαγγειακά προβλήματα: όπως στένωση της υπεραγγειακής αορτής (SVAS) και υψηλή αρτηριακή πίεση
- Υπερασβεστιαιμία: υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα στα βρέφη
- Χαμηλό βάρος γέννησης ή αργή αύξηση βάρους
- Δυσκολία διατροφής
- Κολικός / ευερεθιστότητα κατά τη βρεφική ηλικία
- Οδοντικές ανωμαλίες
- Διαταραχές των νεφρών: ορισμένα άτομα με WS έχουν προβλήματα με τη δομή ή / και τη λειτουργία των νεφρών
- Hernias: βουβωνικό και ομφάλιο λώρο
- Ευαισθησία στον ήχο
- Χαμηλός μυϊκός τόνος
Αιτίες
Γενετικά, το σύνδρομο Williams προκαλείται από τη διαγραφή 26-28 γονιδίων στο 7ο χρωμόσωμα. Αυτή η αυθόρμητη διαγραφή συμβαίνει είτε στο ωάριο είτε στο σπέρμα και πιστεύεται ότι υπάρχει κατά τη στιγμή της σύλληψης. Το σύνδρομο Williams εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε έναν στους 7500 έως 10.000 ανθρώπους.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Williams εμφανίζεται τυχαία χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Ωστόσο, ένα άτομο με σύνδρομο Williams έχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσει στα παιδιά του.
Διάγνωση
Εάν ένας γιατρός ή ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης υποψιάζεται ότι ένα παιδί μπορεί να έχει σύνδρομο Williams λόγω φυσικών χαρακτηριστικών, θα πρέπει να διατάξει γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Υπάρχουν δύο εξετάσεις που μπορούν να διεξαχθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου Williams.
Δοκιμή ψαριών
Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται αντλώντας 5 mL αίματος από το μωρό ή το παιδί με ύποπτο σύνδρομο Williams. Η δοκιμή φθορισμού in situ υβριδισμού (FISH) "είναι ένας τύπος εξειδικευμένης ανάλυσης χρωμοσωμάτων που χρησιμοποιεί ειδικά παρασκευασμένους ανιχνευτές ελαστίνης. Εάν ένας ασθενής έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου της ελαστίνης (ένα σε καθένα από τα χρωμοσώματά του # 7), πιθανότατα δεν έχουν WS. Εάν το άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο, θα επιβεβαιωθεί η διάγνωση του WS, "σύμφωνα με την Ένωση Συνδρόμου Williams.
Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να επιστρέψουν και πραγματοποιούνται μόνο σε εξειδικευμένα εργαστήρια, επομένως ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να διασφαλίσει ότι η δοκιμή μπορεί να γίνει πριν από την απομάκρυνση και αποστολή του αίματος.
Δοκιμή μικροσυστοιχιών
Ο άλλος τύπος γενετικών δοκιμών που μπορεί να πραγματοποιηθεί είναι μια χρωμοσωμική μικροσυστοιχία που χρησιμοποιεί δείκτες για να προσδιορίσει εάν λείπουν ή επιπλέον κομμάτια DNA οπουδήποτε στα χρωμοσώματα ενός ατόμου.
Αυτές οι εξετάσεις πραγματοποιούνται μόνο σε ορισμένα εργαστήρια, επομένως ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να διασφαλίσει ότι παραγγέλνει τη σωστή δοκιμή. Ο χρόνος ανακύκλωσης είναι συνήθως 2-4 εβδομάδες και για αυτόν τον τύπο δοκιμής.
Θεραπεία και θεραπεία
Επειδή το σύνδρομο Williams είναι μια γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει φάρμακο ή θεραπεία που θα το θεραπεύσει ή θα το εξαφανίσει. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες και πόροι διαθέσιμοι για την υποστήριξη παιδιών και οικογενειών. Μπορούν να βοηθήσουν τα μωρά, τα παιδιά και τους ενήλικες με δεξιότητες που μπορεί να είναι δύσκολες, επιτρέποντάς τους μεγαλύτερη ανεξαρτησία και ένταξη στο σχολείο και στην κοινότητα.
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Williams μπορούν να επωφεληθούν από τη φυσιοθεραπεία, την εργασιακή θεραπεία και τη λογοθεραπεία για να βοηθήσουν με αναπτυξιακές καθυστερήσεις και κινητικές δεξιότητες. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπάρχουν προγράμματα πρώιμης παρέμβασης που παρέχουν αυτές τις θεραπείες όπως απαιτείται με παραπομπή ιατρού έως την ηλικία των 3 ετών.
Μετά την ηλικία των 3 ετών, αυτές οι υπηρεσίες παρέχονται συνήθως μέσω του τοπικού σχολικού συστήματος. Υπάρχουν πολλές διαθέσιμες υπηρεσίες ιδιωτικής θεραπείας, οι οποίες ενδέχεται να καλύπτονται ή όχι από την ασφάλιση υγείας. Άλλες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν άτομα με σύνδρομο Williams περιλαμβάνουν μουσικοθεραπεία, ιπποθεραπεία (ιππασία), υδρόβια θεραπεία και ηχητική θεραπεία.
Μόλις ένα παιδί με σύνδρομο Williams εισέλθει στο σχολικό σύστημα, συνήθως πληροί τις προϋποθέσεις για ένα εξατομικευμένο εκπαιδευτικό σχέδιο (IEP). Οι οικογένειες συνεργάζονται με καθηγητές, σχολικό προσωπικό και θεραπευτές για να καθορίσουν ατομικούς στόχους εκπαίδευσης και ανάπτυξης για το παιδί. Μόλις ένα παιδί με σύνδρομο Williams φτάσει σε ηλικία ή γνωστικό επίπεδο στο οποίο μπορεί να συμμετάσχει ουσιαστικά, συχνά θα συμπεριληφθούν και σε αυτές τις συναντήσεις και αποφάσεις.
Μαρκίζα
Η διάγνωση του συνδρόμου Williams για το παιδί σας μπορεί να αλλάξει τη ζωή σας. Η ζωή πιθανότατα θα μοιάζει πολύ διαφορετική από την αναμενόμενη αν περιμένατε ένα «τυπικά αναπτυσσόμενο» παιδί. Ωστόσο, αυτή η αλλαγή δεν πρέπει να είναι κακή.
Παρόλο που μπορεί να υπάρχουν προκλήσεις στην ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Williams, θα υπάρχουν και πολλές θετικές πτυχές. Οι γονείς και τα αδέλφια των παιδιών με σύνδρομο Williams συχνά αναφέρουν ότι η ζωή τους είναι καλύτερη από ότι θα περίμεναν.
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί πρόσφατα, εστιάστε πρώτα σε άμεσα ιατρικά ζητήματα. Εάν το παιδί σας έχει οποιαδήποτε καρδιά ή άλλες ιατρικές παθήσεις που πρέπει να αντιμετωπιστούν, θέστε αυτά την προτεραιότητά σας.
Μόλις το παιδί σας είναι σωματικά σταθερό, μπορείτε να επικεντρωθείτε στις συναισθηματικές και διανοητικές προσαρμογές που μπορεί να χρειαστεί να κάνετε για να αντιμετωπίσετε. Πολλοί γονείς παιδιών με ειδικές ανάγκες αναφέρουν ότι βίωσαν μια περίοδο θλίψης μετά τη διάγνωση του παιδιού τους, η οποία είναι απολύτως φυσιολογική.
Η συζήτηση με άλλους γονείς παιδιών και ενηλίκων με σύνδρομο Williams μπορεί να είναι χρήσιμη. Η συμμετοχή σε μια τοπική ή διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης είναι χρήσιμη για πολλούς γονείς. Όταν είστε έτοιμοι, η εύρεση ατόμων που έχουν εμπειρία με το σύνδρομο Williams και γενικά ειδικές ανάγκες, είναι συχνά ο καλύτερος πόρος.
Μάθετε τι μπορείτε για την πάθηση γιατί θα πρέπει να εκπαιδεύσετε άλλους για τα δυνατά και αδύνατα σημεία του παιδιού σας. Η ένωση συνδρόμου Williams έχει πολλές χρήσιμες πληροφορίες για γονείς, μέλη της οικογένειας, φροντιστές και παρόχους υγειονομικής περίθαλψης.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν έχετε πρόσφατα λάβει διάγνωση του συνδρόμου Williams για το παιδί σας, γνωρίζετε ότι θα χρειαστεί χρόνος για προσαρμογή, αλλά δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν πολλοί πόροι και άλλες οικογένειες που έχουν βιώσει τη ζωή στα παπούτσια σας πριν και τα πράγματα πιθανότατα θα γίνουν καλύτερα.
Αν και δεν υπάρχουν εγγυήσεις στη ζωή, η ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Williams μπορεί να μην είναι τόσο δύσκολη όσο φαίνεται αρχικά. Μην φοβάστε να επικοινωνήσετε για βοήθεια όταν τη χρειάζεστε και να επωφεληθείτε από τους πόρους που έχετε στη διάθεσή σας.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο