Περιεχόμενο
Το Xeroderma pigmentosum (XP) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί ακραία ευαισθησία στο υπεριώδες (UV) φως. Το υπεριώδες φως καταστρέφει το γενετικό υλικό (DNA) στα κύτταρα και διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων. Κανονικά, το κατεστραμμένο DNA επιδιορθώνεται από το σώμα, αλλά τα συστήματα επισκευής DNA ατόμων με XP δεν λειτουργούν σωστά. Στα XP, το κατεστραμμένο DNA συσσωρεύεται και γίνεται επιβλαβές για τα κύτταρα του σώματος, ιδιαίτερα στο δέρμα και τα μάτια.Το Xeroderma pigmentosum κληρονομείται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο σχέδιο. Επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες όλων των εθνικοτήτων. Το XP εκτιμάται ότι συμβαίνει σε 1 στα 1.000.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σε ορισμένες περιοχές του κόσμου, όπως η Βόρεια Αφρική (Τυνησία, Αλγερία, Μαρόκο, Λιβύη, Αίγυπτος), η Μέση Ανατολή (Τουρκία, Ισραήλ, Συρία) και στην Ιαπωνία, τα XP παρουσιάζονται πιο συχνά.
Συμπτώματα δέρματος
Τα άτομα με xeroderma pigmentosum εμφανίζουν συμπτώματα του δέρματος και αλλαγές από το να βρίσκονται στον ήλιο. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- ασυνήθιστα σοβαρό ηλιακό έγκαυμα που μπορεί να περιλαμβάνει φουσκάλες μετά από λίγη ώρα στον ήλιο
- Το ηλιακό έγκαυμα διαρκεί πολύ περισσότερο από το αναμενόμενο, μερικές φορές για αρκετές εβδομάδες
- ανάπτυξη πολλών φακίδων σε νεαρή ηλικία
- υπερβολικά ξηρό δέρμα (ξερόωση)
- τραχιά επιφάνεια του δέρματος (ηλιακές κερατόζες)
- ακανόνιστα σκοτεινά σημεία
- ανάπτυξη οποιουδήποτε από τους τρεις κοινούς τύπους καρκίνου του δέρματος: καρκίνωμα βασικών κυττάρων, καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων ή μελάνωμα
Το όνομα «xeroderma pigmentosum» σημαίνει «ξηρό χρωματισμένο δέρμα». Η έκθεση στον ήλιο με την πάροδο του χρόνου προκαλεί το δέρμα να γίνει πιο σκούρο, ξηρό και περγαμηνό. Ακόμα και στα παιδιά, το δέρμα μοιάζει με το δέρμα των αγροτών και των ναυτικών που βρίσκονται στον ήλιο για πολλά χρόνια.
Τα άτομα με xeroderma pigmentosum που είναι νεώτερα από 20 ετών έχουν περισσότερο από 1.000 φορές τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος από τα άτομα χωρίς την ασθένεια. Ο πρώτος καρκίνος του δέρματος μπορεί να εμφανιστεί πριν ένα παιδί με XP είναι 10 ετών και πολλοί περισσότεροι καρκίνοι του δέρματος μπορεί να αναπτυχθούν στο μέλλον. Στα ΧΡ, ο καρκίνος του δέρματος αναπτύσσεται συχνότερα στο πρόσωπο, στα χείλη, στα μάτια και στην άκρη της γλώσσας.
Συμπτώματα ματιών
Τα άτομα με xeroderma pigmentosum εμφανίζουν επίσης συμπτώματα ματιών και αλλαγές από το να βρίσκονται στον ήλιο. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- τα μάτια είναι οδυνηρά ευαίσθητα στον ήλιο
- τα μάτια ερεθίζονται εύκολα και γίνονται αιματηρά
- εκτροπή, μια έξοδος από την άκρη του βλεφάρου
- φλεγμονή (κερατίτιδα) του κερατοειδούς, το διαυγές τμήμα του μπροστινού μέρους του ματιού που αφήνει το φως να περάσει
- συννεφιά του κερατοειδούς
- σκουραίνοντας το δέρμα των βλεφάρων μερικές φορές οι βλεφαρίδες πέφτουν
Συμπτώματα νευρικού συστήματος
Περίπου 20 έως 30% των ατόμων με ξεροδερμικό pigmentosum έχουν επίσης συμπτώματα του νευρικού συστήματος όπως:
- απώλεια ακοής που χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου
- κακός συντονισμός
- σπαστικοί μύες
- ένα μικρότερο από το κανονικό κεφάλι (ονομάζεται μικροκεφαλία)
- διανοητική εξασθένηση που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
- επιληπτικές κρίσεις
Τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος μπορεί να υπάρχουν κατά την παιδική ηλικία ή μπορεί να μην εμφανίζονται μέχρι τα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Μερικά άτομα με XP θα αναπτύξουν μόνο ήπια συμπτώματα του νευρικού συστήματος στην αρχή, αλλά τα συμπτώματα τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.
Διάγνωση
Η διάγνωση του xeroderma pigmentosum βασίζεται στα συμπτώματα του δέρματος, των ματιών και του νευρικού συστήματος (εάν υπάρχουν). Μια ειδική δοκιμή που πραγματοποιήθηκε σε αίμα ή δείγμα δέρματος μπορεί να αναζητήσει το ελάττωμα επιδιόρθωσης DNA που υπάρχει στα XP. Μπορούν να γίνουν δοκιμές για να αποκλειστούν άλλες διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, όπως το σύνδρομο Cockayne, η τριχοϊδοδυστροφία, το σύνδρομο Rothmund-Thomson ή η ασθένεια Hartnup.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το xeroderma pigmentosum, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται σε τυχόν προβλήματα που υπάρχουν και αποτρέπει την ανάπτυξη μελλοντικών προβλημάτων. Τυχόν καρκίνοι ή ύποπτες βλάβες πρέπει να αντιμετωπίζονται ή να αφαιρούνται από έναν ειδικό δέρματος (δερματολόγος). Ένας οφθαλμίατρος (οφθαλμίατρος) μπορεί να θεραπεύσει τυχόν οφθαλμικά προβλήματα που εμφανίζονται.
Επειδή είναι το υπεριώδες φως που προκαλεί βλάβη, ένα μεγάλο μέρος της πρόληψης των προβλημάτων προστατεύει το δέρμα και τα μάτια από το φως του ήλιου. Εάν κάποιος με XP πρέπει να πάει έξω κατά τη διάρκεια της ημέρας, αυτός ή αυτή πρέπει να φορέσει μακριά μανίκια, μακριά παντελόνια, γάντια, καπέλο, γυαλιά ηλίου με πλαϊνές ασπίδες και αντηλιακό. Όταν σε εσωτερικούς χώρους ή σε αυτοκίνητο, τα παράθυρα πρέπει να είναι κλειστά για να εμποδίζουν τις ακτίνες UV από το φως του ήλιου (αν και το φως UVA μπορεί ακόμα να διεισδύσει, οπότε ένα άτομο πρέπει να είναι πλήρως ντυμένο). Τα παιδιά με XP δεν πρέπει να παίζουν σε εξωτερικούς χώρους κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Ορισμένοι τύποι εσωτερικού φωτός (όπως λαμπτήρες αλογόνου) μπορούν επίσης να εκπέμπουν υπεριώδες φως. Οι εσωτερικές πηγές υπεριώδους φωτός στο σπίτι, στο σχολείο ή στο εργασιακό περιβάλλον πρέπει να εντοπιστούν και να εξαλειφθούν, εάν είναι δυνατόν. Τα άτομα με XP μπορούν επίσης να φορούν αντηλιακό σε εσωτερικούς χώρους για προστασία από μη αναγνωρισμένες πηγές υπεριώδους φωτός.
Άλλα σημαντικά μέρη της πρόληψης των προβλημάτων είναι οι συχνές εξετάσεις δέρματος, οι οφθαλμικές εξετάσεις και οι πρώιμες εξετάσεις και η θεραπεία για προβλήματα του νευρικού συστήματος όπως η απώλεια ακοής.