Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/14/2017
Η μεθυλομηλονική οξέωση είναι μια διαταραχή στην οποία το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει ορισμένες πρωτεΐνες και λίπη. Το αποτέλεσμα είναι η συσσώρευση μιας ουσίας που ονομάζεται μεθυλομηλονικό οξύ στο αίμα. Αυτή η κατάσταση μεταδίδεται μέσω των οικογενειών.
Είναι μια από τις διάφορες καταστάσεις που ονομάζονται «έμφυτο σφάλμα του μεταβολισμού».
Αιτίες
Η νόσος διαγιγνώσκεται συχνότερα κατά το πρώτο έτος της ζωής. Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο πρέπει να μεταφερθεί στο παιδί και από τους δύο γονείς.
Ένα νεογέννητο με αυτή τη σπάνια κατάσταση μπορεί να πεθάνει πριν να διαγνωστεί ποτέ. Η μεθυλομαλονική οξέωση επηρεάζει τα αγόρια και τα κορίτσια εξίσου.
Συμπτώματα
Τα μωρά μπορεί να εμφανίζονται κανονικά κατά τη γέννηση, αλλά εμφανίζουν συμπτώματα μόλις αρχίσουν να τρώνε περισσότερη πρωτεΐνη, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει χειρότερη κατάσταση. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει κρίσεις και εγκεφαλικό επεισόδιο.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Η νόσος του εγκεφάλου που χειροτερεύει (προοδευτική εγκεφαλοπάθεια)
- Αφυδάτωση
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
- Αδυναμία ευημερίας
- Λήθαργος
- Επαναλαμβανόμενες μολύνσεις ζύμης
- Επιληπτικές κρίσεις
- Έμετος
Εξετάσεις και δοκιμές
Η εξέταση της μεθυλομαλονικής οξέωσης γίνεται συχνά ως μέρος μιας εξέτασης ελέγχου νεογνού. Το υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Ηνωμένων Πολιτειών συνιστά την εξέταση της κατάστασης αυτής κατά τη γέννηση, επειδή η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία είναι χρήσιμη.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:
- Δοκιμή αμμωνίας
- Αέρια αίματος
- Πλήρες αίμα
- Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου
- Επίπεδα ηλεκτρολυτών
- Γενετικές δοκιμές
- Δοκιμή αίματος με μεθυλομαλονικό οξύ
- Δοκιμή αμινοξέων στο πλάσμα
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία αποτελείται από συμπληρώματα κοβαλαμίνης και καρνιτίνης και δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Η διατροφή του παιδιού πρέπει να ελέγχεται προσεκτικά.
Εάν τα συμπληρώματα δεν βοηθούν, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να συστήσει μια δίαιτα που αποφεύγει ουσίες που ονομάζονται ισολευκίνη, θρεονίνη, μεθειονίνη και βαλίνη.
Η μεταμόσχευση ήπατος ή νεφρού (ή και τα δύο) έχει αποδειχθεί ότι βοηθά ορισμένους ασθενείς. Αυτά τα μοσχεύματα παρέχουν στο σώμα νέα κύτταρα που βοηθούν στην αποσύνθεση του μεθυλομηλονικού οξέος κανονικά.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα μωρά μπορεί να μην επιβιώσουν από το πρώτο επεισόδιο συμπτωμάτων από αυτή την ασθένεια.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κώμα
- Θάνατος
- Νεφρική ανεπάρκεια
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν το παιδί σας έχει για πρώτη φορά κατάσχεση.
Δείτε έναν πάροχο εάν το παιδί σας έχει ενδείξεις ανεπανόρθωτης ή αναπτυξιακής καθυστέρησης.
Πρόληψη
Μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του αριθμού των επιθέσεων οξιναιμίας. Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση πρέπει να αποφεύγουν εκείνους που είναι άρρωστοι με μεταδοτικές ασθένειες, όπως κρυολογήματα και γρίπη.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής που επιθυμούν να έχουν μωρό.
Μερικές φορές, γίνεται εκτεταμένη εξέταση νεογνού κατά τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένης της διαλογής για μεθυλομηλονική οξέωση. Μπορείτε να ρωτήσετε τον παροχέα σας αν το παιδί σας είχε αυτόν τον έλεγχο.
βιβλιογραφικές αναφορές
Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Ελαττώματα στον μεταβολισμό των αμινοξέων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Στο: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Ο Άτλας Zitelli και ο Davis για την παιδιατρική φυσική διάγνωση. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 1.
Vockley J. Οργανικές οξείες και διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Στο: Rimoin D, Korf Β, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 97.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/14/2017
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινική Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.