Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/14/2018
Η φυσαλιδώδης επιδερμόλυση (EB) είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες σχηματίζονται κυψέλες δέρματος μετά από ελαφρά τραυματισμό. Μεταφέρεται σε οικογένειες.
Αιτίες
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι EB. Αυτοί είναι:
- Δυοτροφική φυσαλιδώδης επιδερμόλυση
- Επιδερμολυτική οσφυαλγία απλή
- Χολοδυσωματώδης φυσαλιδώδης επιδερμόλυση
- Διαδερμική φυσαλιδώδης επιδερμόλυση
Ένας άλλος σπάνιος τύπος EB ονομάζεται achullum epidermolysis bullosa. Αυτή η μορφή αναπτύσσεται μετά τη γέννηση. Είναι μια αυτοάνοση διαταραχή, που σημαίνει ότι το σώμα επιτίθεται.
Το ΕΒ μπορεί να ποικίλλει από μικρό έως θανάσιμο. Η μικρή μορφή προκαλεί φουσκάλες του δέρματος. Η θανατηφόρος μορφή επηρεάζει άλλα όργανα. Οι περισσότεροι τύποι αυτής της κατάστασης ξεκινούν από τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί ο ακριβής τύπος EB που έχει ένα άτομο, παρόλο που οι περισσότεροι ειδικοί γενετικοί δείκτες είναι πλέον διαθέσιμοι.
Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί παράγοντα κινδύνου. Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος εάν ένας γονέας έχει αυτή την κατάσταση.
Συμπτώματα
Ανάλογα με τη μορφή του EB, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αλωπεκία (απώλεια μαλλιών)
- Κυψέλες γύρω από τα μάτια και τη μύτη
- Κυψέλες μέσα ή γύρω από το στόμα και το λαιμό, προκαλώντας προβλήματα διατροφής ή δυσκολία κατάποσης
- Κυψέλες στο δέρμα ως αποτέλεσμα ελαφρού τραυματισμού ή αλλαγής θερμοκρασίας, ειδικά των ποδιών
- Κυψέλη που είναι παρούσα κατά τη γέννηση
- Οδοντικά προβλήματα όπως η τερηδόνα
- Σοβαρή κραυγή, βήχας ή άλλα προβλήματα αναπνοής
- Μικροί λευκοί εξογκώματα σε προηγουμένως τραυματισμένο δέρμα
- Απώλεια νυχιών ή παραμορφωμένα νύχια
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο γιατρός σας θα εξετάσει το δέρμα σας για να διαγνώσει το ΕΒ.
Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης περιλαμβάνουν:
- Γενετικές δοκιμές
- Βιοψία δέρματος
- Ειδικές δοκιμές των δειγμάτων δέρματος υπό μικροσκόπιο
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν δοκιμές δέρματος για τον προσδιορισμό της μορφής του ΕΒ.
Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Έλεγχος αίματος για αναιμία
- Πολιτισμός για να ελέγξετε για βακτηριακή λοίμωξη εάν τα τραύματα δεν θεραπεύονται καλά
- Ανώτερη ενδοσκόπηση ή ανώτερη σειρά GI εάν τα συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα κατάποσης
Ο ρυθμός αύξησης θα ελέγχεται συχνά για ένα μωρό που έχει ή μπορεί να έχει EB.
Θεραπευτική αγωγή
Ο στόχος της θεραπείας είναι να αποφευχθεί η δημιουργία φυσαλίδων και η αποφυγή επιπλοκών. Άλλη θεραπεία θα εξαρτηθεί από το πόσο κακή είναι η κατάσταση.
ΚΑΤ 'ΟΙΚΟΝ ΦΡΟΝΤΙΔΑ
Ακολουθήστε αυτές τις οδηγίες στο σπίτι:
- Προσέξτε καλά το δέρμα σας για την πρόληψη λοιμώξεων.
- Ακολουθήστε τις συμβουλές του παροχέα σας εάν οι περιοχές που έχουν υποστεί βλάβη γίνουν κρούστες ή ωμές. Μπορεί να χρειαστείτε τακτική θεραπεία με υδρομασάζ και να εφαρμόσετε αντιβιοτικές αλοιφές σε περιοχές που μοιάζουν με πληγές. Ο πάροχός σας θα σας ενημερώσει εάν χρειάζεστε έναν επίδεσμο ή επίδεσμο και, αν ναι, τι είδους να χρησιμοποιήσετε.
- Μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε από του στόματος φάρμακα στεροειδών για σύντομα χρονικά διαστήματα εάν έχετε προβλήματα κατάποσης. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να παίρνετε φάρμακο εάν πάρετε μια καντιντίαση (ζύμη) στο στόμα ή στο λαιμό.
- Προσέξτε καλή φροντίδα της στοματικής υγείας σας και πάρτε κανονικούς οδοντικούς ελέγχους. Είναι καλύτερο να δούμε έναν οδοντίατρο που έχει εμπειρία στη θεραπεία των ανθρώπων με EB.
- Φάτε μια υγιεινή διατροφή. Όταν έχετε πολύ δέρμα τραυματισμό, μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον θερμίδες και πρωτεΐνες για να βοηθήσετε το δέρμα σας να επουλωθεί. Επιλέξτε μαλακά τρόφιμα και αποφύγετε τα καρύδια, τα τσιπς και άλλα τραγανά τρόφιμα εάν έχετε πληγές στο στόμα σας. Ένας διατροφολόγος μπορεί να σας βοηθήσει με τη διατροφή σας.
- Κάνετε ασκήσεις ένας φυσιοθεραπευτής σας δείχνει για να βοηθήσει να κρατήσει τις αρθρώσεις και τους μυς σας κινητό.
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ
Η χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία αυτής της πάθησης μπορεί να περιλαμβάνει:
- Μεταμόσχευση δέρματος σε μέρη όπου οι πληγές είναι βαθιές
- Διαστολή (διεύρυνση) του οισοφάγου εάν υπάρχει στένωση
- Επισκευή παραμορφώσεων χεριών
- Αφαίρεση οποιουδήποτε καρκίνου του πλακώδους κυττάρου (ένας τύπος καρκίνου του δέρματος) που αναπτύσσεται
ΑΛΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Άλλες θεραπείες για αυτή την πάθηση μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τα φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αυτοάνοση μορφή αυτής της πάθησης.
- Η πρωτεΐνη και η γονιδιακή θεραπεία και η χρήση της ιντερφερόνης του φαρμάκου μελετώνται.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η προοπτική εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ασθένειας.
Η μόλυνση των κενών περιοχών είναι κοινή.
Οι ήπιες μορφές EB βελτιώνονται με την ηλικία. Οι πολύ σοβαρές μορφές EB έχουν πολύ υψηλό ποσοστό θανάτου.
Στις σοβαρές μορφές, οι ουλές μετά από φουσκάλες μπορεί να προκαλέσουν:
- Παραμορφώσεις παρακέντησης (για παράδειγμα, στα δάκτυλα, τους αγκώνες και τα γόνατα) και άλλες παραμορφώσεις
- Προβλήματα κατάποσης εάν επηρεάζονται το στόμα και ο οισοφάγος
- Συντηρημένα δάχτυλα και δάκτυλα
- Περιορισμένη κινητικότητα από τη δημιουργία ουλών
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν:
- Αναιμία
- Μειωμένη διάρκεια ζωής για σοβαρές μορφές της πάθησης
- Οισοφαγική στένωση
- Προβλήματα στα μάτια, συμπεριλαμβανομένης της τύφλωσης
- Η μόλυνση, συμπεριλαμβανομένης της σήψης (λοίμωξη στο αίμα ή στους ιστούς)
- Απώλεια λειτουργίας στα χέρια και τα πόδια
- Μυική δυστροφία
- Περιοδοντική νόσος
- Σοβαρός υποσιτισμός που προκαλείται από δυσκολία σίτισης, με αποτέλεσμα την αποτυχία να αναπτυχθεί
- Σκουός καρκίνου του δέρματος κυττάρων
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Εάν το βρέφος σας έχει φουσκάλες λίγο μετά τη γέννηση, καλέστε τον παροχέα σας. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό EB και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά, μπορεί να θέλετε να έχετε γενετική συμβουλευτική.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται στους υποψήφιους γονείς που έχουν οικογενειακό ιστορικό οιασδήποτε μορφής φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια δοκιμή που ονομάζεται χοριακή δειγματοληψία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή του μωρού. Για τα ζευγάρια που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να έχουν παιδί με EB, η εξέταση μπορεί να γίνει ήδη από την εβδομάδα 8 έως 10 της εγκυμοσύνης. Συζητήστε με τον παροχέα σας.
Για να αποφευχθεί η βλάβη του δέρματος και οι φουσκάλες, φορέστε τα καλύμματα γύρω από περιοχές που έχουν τραυματιστεί, όπως οι αγκώνες, τα γόνατα, οι αστράγαλοι και οι γλουτοί. Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής.
Εάν έχετε EB acquita και είστε σε στεροειδή για περισσότερο από 1 μήνα, μπορεί να χρειαστείτε συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D. Αυτά τα συμπληρώματα μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη της οστεοπόρωσης (αραίωση των οστών).
Εναλλακτικά ονόματα
EB · Διαδερμική φυσαλιδώδης επιδερμόλυση. Δυσφαιρικός φυσαλιδώδης επιδερμολύτης. Πομφολυγώδης ημιδοσοσωμικός επιδερμολυμός. Weber-Cockayne syndrome; Επιδερμολυτική οσφυαλγία απλή
Εικόνες
Βουλλώνας επιδερμολύσεως, κυρίαρχο δυστροφικό
Βουλλώνος επιδερμολύσεως, δυστροφικός
βιβλιογραφικές αναφορές
Denyer J, Pillay Ε, Clapham J. Οδηγίες βέλτιστης πρακτικής για τη φροντίδα του δέρματος και των πληγών στην επιδημία Bullosa: Μια διεθνής συναίνεση. Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο: Wounds International; 2017.
Καλό, J-D, Mellerio JE. Στο: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Δερματολογία. 4η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2018: chap 32.
Habif TP. Φυσαλιδώδεις και φυσαλιδώδεις ασθένειες. Στο: Habif ΤΡ, ed. Κλινική Δερματολογία. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 16.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/14/2018
Ενημερώθηκε από: Michael Lehrer, MD, κλινικός αναπληρωτής καθηγητής, Τμήμα Δερματολογίας, Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου Πενσυλβάνια, Φιλαδέλφεια, ΠΑ. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.