Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 2/19/2018
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται). Επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα αναπτύσσει και διαλύει τα πουρίνες. Τα πουρίνες είναι ένα φυσιολογικό μέρος του ανθρώπινου ιστού που βοηθά στο σχηματισμό του γενετικού σχεδίου του οργανισμού. Βρίσκονται επίσης σε πολλά διαφορετικά τρόφιμα.
Αιτίες
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan μεταβιβάζεται ως συνδεόμενο με το Χ ή με το φύλο γνωριστικό γνώρισμα. Εμφανίζεται κυρίως στα αγόρια. Άτομα με αυτό το σύνδρομο λείπουν ή στερούνται έντονα ένα ένζυμο που ονομάζεται φωσφοριβοσυλοτρανσφεράση της γουανίνης της υποξανθίνης (HPRT). Το σώμα χρειάζεται αυτή την ουσία για την ανακύκλωση των πουρινών. Χωρίς αυτό, ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος συσσωρεύονται στο σώμα.
Συμπτώματα
Το υπερβολικό ουρικό οξύ μπορεί να προκαλέσει οίδημα ουρικής αρθρίτιδας σε μερικές από τις αρθρώσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσονται νεφροί και πέτρες της ουροδόχου κύστης.
Τα άτομα με Lesch-Nyhan έχουν καθυστερήσει την κινητική ανάπτυξη ακολουθούμενη από μη φυσιολογικές κινήσεις και αυξημένα αντανακλαστικά. Ένα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan είναι η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένης της μάσημα των δακτύλων και των χειλιών. Δεν είναι γνωστό πώς η ασθένεια προκαλεί αυτά τα προβλήματα.
Εξετάσεις και δοκιμές
Μπορεί να υπάρχει ένα οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση. Η εξέταση μπορεί να δείχνει:
- Αυξημένα αντανακλαστικά
- Σπαστικότητα (με σπασμούς)
Οι εξετάσεις αίματος και ούρων μπορεί να εμφανίζουν υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Μια βιοψία δέρματος μπορεί να παρουσιάσει μειωμένα επίπεδα του ενζύμου HPRT1.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Lesch-Nyhan. Η ιατρική για τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας μπορεί να μειώσει τα επίπεδα ουρικού οξέος. Ωστόσο, η θεραπεία δεν βελτιώνει την έκβαση του νευρικού συστήματος (για παράδειγμα, έχοντας αυξημένα αντανακλαστικά και σπασμούς).
Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να απαλλαγούν από αυτά τα φάρμακα:
- Καρβιντόπα / λεβοντόπα
- Διαζεπάμη
- Φαινοβαρβιτάλη
- Αλοπεριδόλη
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το αποτέλεσμα είναι πιθανό να είναι χαμηλό. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο χρειάζονται συνήθως βοήθεια με το περπάτημα και το κάθισμα. Οι περισσότεροι χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι.
Πιθανές επιπλοκές
Υπάρχει πιθανότητα σοβαρής, προοδευτικής αναπηρίας.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανίζονται σημάδια αυτής της ασθένειας στο παιδί σας ή εάν υπάρχει ιστορικό συνδρόμου Lesch-Nyhan στην οικογένειά σας.
Πρόληψη
Προτείνεται γενετική συμβουλευτική για μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Lesch-Nyhan. Οι δοκιμές μπορούν να γίνουν για να διαπιστωθεί εάν μια γυναίκα είναι φορέας αυτού του συνδρόμου.
βιβλιογραφικές αναφορές
Harris JC. Διαταραχές του μεταβολισμού της πουρίνης και της πυριμιδίνης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 89.
Katz TC, Finn ΟΤ, Stoler JM. Ασθενείς με γενετικά σύνδρομα. Στο: Stern ΤΑ, Freudenreich Ο, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Μασαχουσέτη Γενικό Νοσοκομειακό Εγχειρίδιο Γενικής Νοσοκομειακής Ψυχιατρικής. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 35.
Petty RE, Lindsley CB. Μυοσκελετικές εκδηλώσεις συστηματικής νόσου. Στο: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Εγχειρίδιο Παιδιατρικής Ρευματολογίας. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 45.
Ημερομηνία αναθεώρησης 2/19/2018
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.