Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Η Progeria είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που παράγει ταχεία γήρανση στα παιδιά.
Αιτίες
Η Progeria είναι μια σπάνια κατάσταση. Είναι αξιοσημείωτο γιατί τα συμπτώματά του μοιάζουν έντονα με τη φυσιολογική γήρανση του ανθρώπου, αλλά εμφανίζονται σε μικρά παιδιά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Σπάνια παρατηρείται σε περισσότερα από ένα παιδιά μιας οικογένειας.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία ανάπτυξης κατά το πρώτο έτος της ζωής
- Στενό, συρρικνωμένο ή τσαλακωμένο πρόσωπο
- Φαλάκρα
- Απώλεια φρυδιών και βλεφαρίδων
- Σύντομο ανάστημα
- Μεγάλο κεφάλι για το μέγεθος του προσώπου (μακροκεφαλία)
- Ανοικτό μαλακό σημείο (fontanelle)
- Μικρή γνάθο (μικρογναθία)
- Ξηρό, λεπτές και λεπτές επιδερμίδες
- Περιορισμένη εμβέλεια κίνησης
- Δόντια - καθυστερημένη ή απουσία σχηματισμού
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα προβεί σε φυσικές εξετάσεις και σε εργαστηριακές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να δείξει:
- Αντοχή στην ινσουλίνη
- Οι μεταβολές του δέρματος παρόμοιες με εκείνες που παρατηρούνται στο σκληρόδερμα (ο συνδετικός ιστός γίνεται σκληρός και σκληρός)
- Γενικά επίπεδα φυσιολογικής χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων
Η εξέταση καρδιακού στρες μπορεί να αποκαλύψει ενδείξεις πρώιμης αθηροσκλήρωσης αιμοφόρων αγγείων.
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στο γονίδιο (LMNA) που προκαλεί progeria.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το progeria. Τα φάρμακα με ασπιρίνη και στατίνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προστασία από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
Ομάδες υποστήριξης
Ίδρυμα Ερευνών Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το Progeria προκαλεί πρόωρο θάνατο. Οι άνθρωποι με την κατάσταση συχνότερα ζουν μόνο στα εφηβικά τους έτη (μέση διάρκεια ζωής 14 ετών). Ωστόσο, ορισμένοι μπορούν να ζήσουν στις αρχές της δεκαετίας του '20. Η αιτία θανάτου σχετίζεται πολύ συχνά με την καρδιά ή με ένα εγκεφαλικό επεισόδιο.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καρδιακή προσβολή (έμφραγμα του μυοκαρδίου)
- Κτύπημα
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο εάν το παιδί σας δεν φαίνεται να αναπτύσσεται ή να αναπτύσσεται κανονικά.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria; HGPS
Εικόνες
Αποκλεισμός στεφανιαίας αρτηρίας
βιβλιογραφικές αναφορές
Gordon LB. Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria. Gene Reviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.