Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Aase είναι μια σπάνια διαταραχή που συνεπάγεται αναιμία και ορισμένες οστικές και σκελετικές παραμορφώσεις.
Αιτίες
Πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου Aase συμβαίνουν χωρίς γνωστό λόγο και δεν μεταφέρονται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται). Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις (45%) έχουν αποδειχθεί ότι κληρονομούνται. Αυτά οφείλονται σε μια αλλαγή στο 1 από τα 9 γονίδια που είναι σημαντικά για τη σωστή παρασκευή πρωτεΐνης (τα γονίδια δημιουργούν ριβοσωμικές πρωτεΐνες).
Αυτή η κατάσταση είναι παρόμοια με την αναιμία Diamond-Blackfan και οι δύο συνθήκες δεν πρέπει να διαχωρίζονται. Ένα χαμένο κομμάτι στο χρωμόσωμα 19 βρίσκεται σε μερικούς ανθρώπους με αναιμία Diamond-Blackfan.
Η αναιμία στο σύνδρομο Aase προκαλείται από την κακή ανάπτυξη του μυελού των οστών, όπου σχηματίζονται τα κύτταρα του αίματος.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Απουσίες ή μικρές αρθρώσεις
- Αποσπάστε ουρανίσκο
- Μειωμένες πτυχές του δέρματος στις αρθρώσεις των δακτύλων
- Παραμορφωμένα αυτιά
- Βλεφαρίδες Droopy
- Αδυναμία πλήρους επέκτασης των αρθρώσεων από τη γέννηση (παραμόρφωση)
- Στενοί ώμοι
- Χλωμό δέρμα
- Μικροί σύνδεσμοι
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση. Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Βιοψία μυελού των οστών
- Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC)
- Echocardiogram
- Ακτίνες Χ
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος κατά το πρώτο έτος της ζωής για τη θεραπεία της αναιμίας.
Ένα στεροειδές φάρμακο που ονομάζεται πρεδνιζόνη έχει επίσης χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της αναιμίας που σχετίζεται με το σύνδρομο Aase. Ωστόσο, θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο αφού επανεξετάσει τα οφέλη και τους κινδύνους με έναν πάροχο που έχει εμπειρία στην αντιμετώπιση αναιμίας.
Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι απαραίτητη σε περίπτωση αποτυχίας άλλης θεραπείας.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η αναιμία τείνει να βελτιώνεται με την ηλικία.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την αναιμία περιλαμβάνουν:
- Κούραση
- Μειωμένο οξυγόνο στο αίμα
- Αδυναμία
Τα προβλήματα καρδιάς μπορεί να οδηγήσουν σε μια ποικιλία επιπλοκών, ανάλογα με το συγκεκριμένο ελάττωμα.
Τα σοβαρά κρούσματα του συνδρόμου Aase έχουν συσχετιστεί με τη θνησιμότητα από το νεκρό τοκετό ή τον πρόωρο θάνατο.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου και επιθυμείτε να μείνετε έγκυος.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Aase-Smith. Υποπλαστική αναιμία - τριφασιακές αντίχειρες τύπου Aase-Smith
βιβλιογραφικές αναφορές
Clinton C, Gazda ΗΤ. Αναιμία Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Το νεογνικό ερυθροκύτταρο και οι διαταραχές του. Στο: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look ΑΤ, Lux SE, Nathan DG, eds. Η αιματολογία και η ογκολογία του νησιού και του Osky της νηπιακής ηλικίας και της παιδικής ηλικίας. 8η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: κεφάλαιο 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo Μ. Το ελάττωμα του άκρου του προσώπου ως κύριο χαρακτηριστικό. Στο: Jones KL, Jones MC, Del Campo Μ, eds. Τα αναγνωρίσιμα μοτίβα της ανθρώπινης παραμόρφωσης του Smith. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap I.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.