Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Bassen-Kornzweig είναι μια σπάνια ασθένεια που περνάει μέσα από τις οικογένειες. Το άτομο δεν είναι σε θέση να απορροφήσει πλήρως διαιτητικά λίπη μέσω των εντέρων.
Αιτίες
Το σύνδρομο Bassen-Kornzweig προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που λέει στο σώμα να δημιουργεί λιποπρωτεΐνες (μόρια λίπους σε συνδυασμό με πρωτεΐνες). Το ελάττωμα καθιστά δύσκολο για το σώμα να αφομοιώσει σωστά το λίπος και τις απαραίτητες βιταμίνες.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Ισορροπία και δυσκολίες συντονισμού
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
- Μειωμένη όραση που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Η αποτυχία να αναπτυχθεί στην παιδική ηλικία
- Μυϊκή αδυναμία
- Ο κακός συντονισμός των μυών που αναπτύσσεται συνήθως μετά την ηλικία των 10 ετών
- Προχωρώντας την κοιλιά
- Κακή ομιλία
- Ανωμαλίες στα κόπρανα, συμπεριλαμβανομένων λιπαρών κοπράνων που εμφανίζονται χλωμό στο χρώμα, αφρώδη σκαμνιά και ασυνήθιστα μυρωδικά κόπρανα
Εξετάσεις και δοκιμές
Μπορεί να υπάρχει βλάβη στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού (χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας).
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν για να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:
- Δοκιμή αίματος απολιποπρωτεΐνης Β
- Δοκιμές αίματος για αναζήτηση ανεπάρκειας βιταμινών (λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E και K)
- Διαταραχή των κυττάρων "Burr-cell" των ερυθρών αιμοσφαιρίων (acanthocytosis)
- Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC)
- Μελέτες χοληστερόλης
- Ηλεκτρομυογραφία
- Οπτική εξέταση
- Η ταχύτητα μεταφοράς του νεύρου
- Ανάλυση δείγματος κοπράνων
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι διαθέσιμος για μεταλλάξεις στο MTP γονίδιο.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία περιλαμβάνει μεγάλες δόσεις συμπληρωμάτων βιταμινών που περιέχουν λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη Α, βιταμίνη D, βιταμίνη Ε και βιταμίνη Κ).
Τα συμπληρώματα λινολεϊκού οξέος συνιστώνται επίσης.
Τα άτομα με αυτήν την πάθηση πρέπει να μιλήσουν με έναν διατροφολόγο. Απαιτούνται αλλαγές στη διατροφή για την πρόληψη των προβλημάτων του στομάχου. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τον περιορισμό της πρόσληψης ορισμένων τύπων λίπους.
Συμπληρώματα τριγλυκεριδίων μεσαίας αλυσίδας λαμβάνονται υπό την επίβλεψη ενός παρόχου υγειονομικής περίθαλψης. Θα πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή, επειδή μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στο συκώτι.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Πόσο καλά το άτομο εξαρτάται από την ποσότητα του εγκεφάλου και των προβλημάτων του νευρικού συστήματος.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τύφλωση
- Ψυχική φθορά
- Απώλεια της λειτουργίας των περιφερικών νεύρων, μη συντονισμένη κίνηση (αταξία)
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν το βρέφος ή το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση και τους κινδύνους της κληρονομιάς και να μάθουν πώς να φροντίσουν το άτομο.
Πρόληψη
Οι υψηλές δόσεις λιποδιαλυτών βιταμινών μπορεί να επιβραδύνουν την πρόοδο ορισμένων προβλημάτων, όπως η βλάβη του αμφιβληστροειδούς και η μειωμένη όραση.
Εναλλακτικά ονόματα
Αβεταλιποπρωτεϊναιμία; Ακανθοκύττωση; Η ανεπάρκεια της απολιποπρωτεΐνης Β
βιβλιογραφικές αναφορές
Branski D. Διαταραχές δυσαπορρόφησης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 338.
Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 86.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.