Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Ellis-van Creveld είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών.
Αιτίες
Ο Ellis-van Creveld διαβιβάζεται μέσω οικογενειών (κληρονόμησε). Προκαλείται από ελαττώματα σε 1 από τα 2 γονίδια του συνδρόμου Ellis-van Creveld (EVC και EVC2). Αυτά τα γονίδια τοποθετούνται το ένα δίπλα στο άλλο στο ίδιο χρωμόσωμα.
Η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Ο υψηλότερος ρυθμός της κατάστασης παρατηρείται στον πληθυσμό της παλιάς τάξης Amish της περιφέρειας Λάνκαστερ της Πενσυλβανίας. Είναι αρκετά σπάνιο στο γενικό πληθυσμό.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αποσπάστε το χείλος ή τον ουρανίσκο
- Επίσπασια ή μη εξελισσόμενος όρχις (κρυπτορθισμός)
- Έξτρα δάχτυλα (πολυδάκτυλο)
- Περιορισμένη εμβέλεια κίνησης
- Προβλήματα των νυχιών, συμπεριλαμβανομένων ελλειπόντων ή παραμορφωμένων νυχιών
- Τα μικρά χέρια και τα πόδια, ειδικά το αντιβράχιο και το κάτω πόδι
- Σύντομο ύψος, ύψος μεταξύ 3,5 και 5 ποδιών (1 έως 1,5 μέτρα)
- Αραιά, απούσα, ή λεπτά μαλλιά
- Οι ανωμαλίες των δοντιών, όπως τα δόντια των δοντιών, τα δόντια ευρέως διαχωρισμένα
- Τα δόντια που υπάρχουν στη γέννηση (γενέθλια δόντια)
- Καθυστερημένα ή ελλείποντα δόντια
Εξετάσεις και δοκιμές
Σημάδια αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:
- Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
- Τα ελαττώματα της καρδιάς, όπως μια τρύπα στην καρδιά (κολπική διαφράγματος), εμφανίζονται σε περίπου το ήμισυ όλων των περιπτώσεων
Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Ακτινογραφια θωρακος
- Echocardiogram
- Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί για μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια EVC
- Σκελετικές ακτίνες Χ
- Υπέρηχος
- Ουροανάλυση
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία εξαρτάται από το σύστημα του σώματος που επηρεάζεται και τη σοβαρότητα του προβλήματος. Η ίδια η κατάσταση δεν είναι θεραπεύσιμη, αλλά πολλές από τις επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Ομάδες υποστήριξης
Πολλές κοινότητες έχουν ομάδες υποστήριξης της EVC. Ρωτήστε τον παροχέα υγειονομικής περίθαλψης ή το τοπικό σας νοσοκομείο εάν υπάρχει κάποιος στην περιοχή σας.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Πολλά μωρά με αυτή την κατάσταση πεθαίνουν στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Τις περισσότερες φορές αυτό οφείλεται σε μικρό θωρακικό ή καρδιακό ελάττωμα. Η παραμονή είναι κοινή.
Το αποτέλεσμα εξαρτάται από το ποιο σύστημα σώματος εμπλέκεται και σε ποιο βαθμό εμπλέκεται αυτό το σύστημα σώματος. Όπως πολλές γενετικές συνθήκες που αφορούν τα οστά ή τη φυσική δομή, η νοημοσύνη είναι φυσιολογική.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Οστικές ανωμαλίες
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Η συγγενής καρδιακή νόσος (CHD), ιδίως το κολπικό σπληνικό ελάττωμα (ASD)
- Νεφρική Νόσος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτού του συνδρόμου. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου EVC και το παιδί σας έχει συμπτώματα, επισκεφθείτε τον παροχέα σας.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να καταλάβουν την κατάσταση και πώς να φροντίσουν το άτομο.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για μελλοντικούς γονείς από ομάδα υψηλού κινδύνου ή που έχουν οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου EVC.
Εναλλακτικά ονόματα
Χονδροεκδερμική δυσπλασία. EVC
Εικόνες
Polydactyly - το χέρι ενός βρέφους
Χρωμοσωμάτων και DNA
βιβλιογραφικές αναφορές
Horton WA, Hecht JT. Διαταραχές για τις οποίες τα ελαττώματα είναι ελάχιστα κατανοητά ή άγνωστα. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo Μ. Osteochondrodysplasias. Στο: Jones KL, Jones MC, DelCampo Μ, eds. Τα αναγνωρίσιμα μοτίβα της ανθρώπινης παραμόρφωσης του Smith. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap K.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.