Περιεχόμενο
Το αυτοσωματικό υπολειπόμενο είναι ένας από τους πολλούς τρόπους με τους οποίους ένα χαρακτηριστικό, μια διαταραχή ή μια ασθένεια μπορεί να περάσει μέσα από τις οικογένειες.
Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή σημαίνει ότι πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου για να αναπτυχθεί η ασθένεια ή το γνωρίσμα.
Πληροφορίες
Η κληρονομιά μιας συγκεκριμένης ασθένειας, κατάστασης ή χαρακτηριστικού εξαρτάται από τον τύπο του χρωμοσώματος που επηρεάζεται. Οι δύο τύποι είναι αυτοσωματικά χρωμοσώματα και σεξουαλικά χρωμοσώματα. Εξαρτάται επίσης από το αν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο ή υποχωρητικό.
Μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο σε ένα από τα πρώτα 22 μη-χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε αυτοσωματική διαταραχή.
Τα γονίδια έρχονται σε ζεύγη. Ένα γονίδιο σε κάθε ζεύγος προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο γονίδιο προέρχεται από τον πατέρα. Η υπολειπόμενη κληρονομικότητα σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια σε ένα ζευγάρι πρέπει να είναι ανώμαλα για να προκαλέσουν ασθένειες. Τα άτομα με μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο στο ζεύγος ονομάζονται φορείς. Αυτοί οι άνθρωποι συχνά δεν επηρεάζονται από την πάθηση. Ωστόσο, μπορούν να περάσουν το μη φυσιολογικό γονίδιο στα παιδιά τους.
ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ ΚΑΤΟΙΚΙΑΣ ΤΟΥ ΕΜΠΛΕΚ
Εάν γεννηθήτε σε γονείς που φέρουν την ίδια αυτοσωματική υπολειπόμενη μεταβολή (μετάλλαξη), έχετε 1 στα 4 πιθανότητες να κληρονομήσετε το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς και να αναπτύξετε την ασθένεια. Έχετε μια πιθανότητα 50% (1 σε 2) να κληρονομήσετε ένα ανώμαλο γονίδιο. Αυτό θα σας κάνει φορέα.
Με άλλα λόγια, για ένα παιδί που γεννήθηκε από ένα ζευγάρι που φέρει το γονίδιο (αλλά δεν έχει σημάδια ασθένειας), το αναμενόμενο αποτέλεσμα για κάθε εγκυμοσύνη είναι:
- Μια πιθανότητα 25% ότι το παιδί γεννιέται με δύο φυσιολογικά γονίδια (κανονικά)
- Μια πιθανότητα 50% ότι το παιδί γεννιέται με ένα φυσιολογικό και ένα ανώμαλο γονίδιο (φορέας, χωρίς ασθένεια)
- Μια πιθανότητα 25% ότι το παιδί γεννιέται με δύο μη φυσιολογικά γονίδια (σε κίνδυνο για τη νόσο)
Σημείωση: Αυτά τα αποτελέσματα δεν σημαίνουν ότι τα παιδιά θα είναι σίγουρα φορείς ή θα επηρεαστούν σοβαρά.
Εναλλακτικά ονόματα
Γενετική - αυτοσωματική υπολειπόμενη? Κληρονομικότητα - αυτοσωματική υπολειπόμενη
Εικόνες
Χ-συνδεδεμένα υπολειπόμενα γενετικά ελαττώματα
Γενεσιολογία
βιβλιογραφικές αναφορές
Feero WG, Zazove Ρ, Chen F. Κλινική γονιδιωματική. Στο: Rakel RE, Rakel DP, eds. Εγχειρίδιο οικογενειακής ιατρικής. 9η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Ανθρώπινη βασική γενετική και μοτίβα κληρονομιάς. Σε: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 1.
Korf BR. Αρχές της γενετικής. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 40.
Ημερομηνία αναθεώρησης 1/10/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.