Περιεχόμενο
- Πώς γίνεται η δοκιμή
- Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
- Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
- Κανονικά αποτελέσματα
- Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
- Κίνδυνοι
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/30/2016
Η ουριδυλοτρανσφεράση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής είναι μια εξέταση αίματος που μετρά το επίπεδο μιας ουσίας που ονομάζεται GALT, η οποία βοηθά στη διάσπαση των γαλακτικών σακχάρων στο σώμα σας. Ένα χαμηλό επίπεδο αυτής της ουσίας προκαλεί μια κατάσταση που ονομάζεται γαλακτοζαιμία.
Πώς γίνεται η δοκιμή
Απαιτείται ένα δείγμα αίματος.
Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
Όταν η βελόνα εισαχθεί για να τραβήξει αίμα, κάποια βρέφη αισθάνονται μέτριο πόνο. Άλλοι αισθάνονται μόνο ένα τσίμπημα ή τσίμπημα. Μετά, μπορεί να υπάρξουν ελαφρά μώλωπες. Αυτό σύντομα πηγαίνει μακριά.
Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
Πρόκειται για εξέταση ελέγχου της γαλακτοσαιμίας.
Στις συνήθεις δίαιτες, η περισσότερη γαλακτόζη προέρχεται από τη διάσπαση (μεταβολισμό) της λακτόζης, η οποία απαντάται στο γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Ένα από τα 65.000 νεογέννητα στερείται ουσίας (ένζυμο) που ονομάζεται GALT. Χωρίς αυτή την ουσία, το σώμα δεν μπορεί να διασπά τη γαλακτόζη και η ουσία συσσωρεύεται στο αίμα. Η συνεχής χρήση των γαλακτοκομικών προϊόντων μπορεί να οδηγήσει σε:
- Ανακάλυψη του φακού του οφθαλμού (καταρράκτης)
- Ουλές του ήπατος (κίρρωση)
- Αδυναμία ευημερίας
- Κίτρινο χρώμα του δέρματος ή των ματιών (ίκτερος)
- Διόγκωση του ήπατος
- Πνευματική αναπηρία
Αυτό μπορεί να είναι σοβαρή κατάσταση αν δεν αντιμετωπιστεί.
Κάθε κράτος στις Ηνωμένες Πολιτείες απαιτεί νεογέννητα τεστ εξέτασης για να ελέγξει αυτή τη διαταραχή.
Κανονικά αποτελέσματα
Το φυσιολογικό εύρος είναι 18,5 έως 28,5 U / g Hb (μονάδες ανά γραμμάριο αιμοσφαιρίνης).
Τα εύρη κανονικής τιμής μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ των διαφορετικών εργαστηρίων. Ορισμένα εργαστήρια χρησιμοποιούν διαφορετικές μετρήσεις ή μπορούν να δοκιμάσουν διαφορετικά δείγματα. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων της εξέτασης.
Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα υποδηλώνει γαλακτοζαιμία. Πρέπει να γίνουν περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Εάν το παιδί σας έχει γαλακτοσαιμία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον ειδικό για τη γενετική. Το παιδί πρέπει να τεθεί αμέσως σε διατροφή χωρίς γάλα. Αυτό δεν σημαίνει μητρικό γάλα και κανένα γάλα για ζώα. Το γάλα σόγιας και τα σκευάσματα σόγιας για βρέφη γενικά χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατα.
Αυτή η δοκιμή είναι πολύ ευαίσθητη, οπότε δεν χάνονται πολλά βρέφη με γαλακτοζαιμία. Αλλά, μπορεί να συμβούν ψευδώς θετικά. Εάν το παιδί σας έχει μη φυσιολογικό αποτέλεσμα διαλογής, πρέπει να γίνουν δοκιμές παρακολούθησης για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα.
Κίνδυνοι
Οι φλέβες και οι αρτηρίες ποικίλουν σε μέγεθος από το ένα βρέφος στο άλλο και από τη μια πλευρά του σώματος στο άλλο. Η λήψη δείγματος αίματος από μερικά βρέφη μπορεί να είναι πιο δύσκολη από αυτή των άλλων.
Οι άλλοι κίνδυνοι που σχετίζονται με την αιμοληψία είναι ελαφροί, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υπερβολική αιμορραγία
- Λιποθυμία ή αίσθημα ζάλης
- Αιμάτωμα (αίμα που συσσωρεύεται κάτω από το δέρμα, προκαλώντας μώλωπες)
- Λοίμωξη (ένας μικρός κίνδυνος κάθε φορά που σπάει το δέρμα)
Εναλλακτικά ονόματα
Οθόνη γαλακτοζαιμίας. GALT; Gal-1-PUT
βιβλιογραφικές αναφορές
Chernecky CC, Berger BJ. Γαλακτόζη-1-φωσφορικό - αίμα. Στο: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Εργαστηριακές Δοκιμές και Διαγνωστικές Διαδικασίες. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: 550.
Zinn ΑΒ. Εισαγωγικά σφάλματα του μεταβολισμού. Στο: Martin RJ, Fanaroff ΑΑ, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's νεογνική-περιγεννητική ιατρική ασθένειες του εμβρύου και βρέφος. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 99.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/30/2016
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, και τον A.D.A.M. Συντακτική ομάδα.