Περιεχόμενο
- Πώς γίνεται η δοκιμή
- Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
- Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
- Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
- Κανονικά αποτελέσματα
- Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
- Κίνδυνοι
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Η καρυοτυπία είναι μια δοκιμή για την εξέταση των χρωμοσωμάτων σε ένα δείγμα κυττάρων. Αυτή η δοκιμή μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό των γενετικών προβλημάτων ως αιτία μιας διαταραχής ή ασθένειας.
Πώς γίνεται η δοκιμή
Η δοκιμή μπορεί να πραγματοποιηθεί σε σχεδόν οποιοδήποτε ιστό, συμπεριλαμβανομένων:
- Αμνιακό υγρό
- Αίμα
- Μυελός των οστών
- Ιστός από το όργανο που αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να τροφοδοτήσει ένα αυξανόμενο μωρό (πλακούντα)
Για να ελέγξει το αμνιακό υγρό, γίνεται αμνιοεξάντληση.
Απαιτείται βιοψία μυελού των οστών για τη λήψη δείγματος μυελού των οστών.
Το δείγμα τοποθετείται σε ειδικό πιάτο ή σωλήνα και αφήνεται να αναπτυχθεί στο εργαστήριο. Τα κύτταρα στη συνέχεια λαμβάνονται από το νέο δείγμα και κηλιδώνονται. Ο ειδικός εργαστηρίου χρησιμοποιεί ένα μικροσκόπιο για να εξετάσει το μέγεθος, το σχήμα και τον αριθμό χρωμοσωμάτων στο δείγμα κυττάρων. Το χρωματισμένο δείγμα φωτογραφείται για να δείξει τη διάταξη των χρωμοσωμάτων. Αυτό ονομάζεται καρυότυπος.
Ορισμένα προβλήματα μπορούν να εντοπιστούν μέσω του αριθμού ή της διευθέτησης των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα περιέχουν χιλιάδες γονίδια που αποθηκεύονται στο DNA, το βασικό γενετικό υλικό.
Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
Ακολουθήστε τις οδηγίες του παρόχου υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τον τρόπο προετοιμασίας για τη δοκιμή.
Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
Ο τρόπος με τον οποίο η δοκιμασία θα αισθανθεί εξαρτάται από το εάν η διαδικασία του δείγματος έχει τραβήξει αίμα (φλεβοκέντηση), αμνιοκέντηση ή βιοψία μυελού των οστών.
Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
Αυτή η δοκιμή μπορεί:
- Μετρήστε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων
- Ψάξτε για δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα
Αυτή η δοκιμή μπορεί να γίνει:
- Σε ένα ζευγάρι που έχει ιστορικό αποβολής
- Για να εξετάσετε οποιοδήποτε παιδί ή μωρό που έχει ασυνήθιστα χαρακτηριστικά ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Ο έλεγχος του μυελού των οστών ή του αίματος μπορεί να γίνει για να προσδιοριστεί το χρωμόσωμα Philadelphia, το οποίο βρίσκεται στο 85% των ατόμων με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML).
Το τεστ αμνιακού υγρού γίνεται για να ελέγξει ένα αναπτυσσόμενο μωρό για προβλήματα χρωμοσωμάτων.
Ο πάροχός σας μπορεί να παραγγείλει άλλες εξετάσεις που συνοδεύονται από καρυότυπο:
- Microarray: Αναζητά μικρές αλλαγές στα χρωμοσώματα
- Φθορίζουσα in situ υβριδισμός (FISH): Ψάχνει για μικρά λάθη όπως διαγραφές στα χρωμοσώματα
Κανονικά αποτελέσματα
Τα κανονικά αποτελέσματα είναι:
- Θηλυκά: 44 αυτοσώματα και 2 σεξουαλικά χρωμοσώματα (XX), γραμμένα ως 46, ΧΧ
- Αρσενικά: 44 αυτοζώματα και 2 σεξουαλικά χρωμοσώματα (XY), γραμμένα ως 46, XY
Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα μπορεί να οφείλονται σε γενετικό σύνδρομο ή κατάσταση, όπως:
- Σύνδρομο Down
- Σύνδρομο Klinefelter
- Χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας
- Τρισωμία 18
- Σύνδρομο Turner
Η χημειοθεραπεία μπορεί να προκαλέσει θραύσεις χρωμοσωμάτων που επηρεάζουν τα φυσιολογικά αποτελέσματα καρυοτύπων.
Κίνδυνοι
Οι κίνδυνοι σχετίζονται με τη διαδικασία που χρησιμοποιήθηκε για τη λήψη του δείγματος.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να παρουσιαστεί πρόβλημα στα κύτταρα που αναπτύσσονται στο εργαστηριακό πιάτο. Οι δοκιμασίες καρυότυπου πρέπει να επαναληφθούν για να επιβεβαιωθεί ότι ένα μη φυσιολογικό πρόβλημα χρωμοσωμάτων βρίσκεται στην πραγματικότητα στο σώμα του ατόμου.
Εναλλακτικά ονόματα
Ανάλυση χρωμοσωμάτων
Εικόνες
Καρυοτυπία
βιβλιογραφικές αναφορές
Bacino CA, Lee Β. Cytogenetics. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 81.
Stein CK. Εφαρμογές της κυτταρογενετικής στη σύγχρονη παθολογία. Στο: McPherson RA, Pincus MR, eds. Η κλινική διάγνωση και διαχείριση του Henry από εργαστηριακές μεθόδους. 23η έκδοση. St Louis, ΜΟ: Elsevier; 2017: chap 69.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.