Περιεχόμενο
- Τι είναι η άλφα θαλασσαιμία;
- Τι προκαλεί άλφα θαλασσαιμία;
- Ποιος κινδυνεύει από άλφα θαλασσαιμία;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της άλφα θαλασσαιμίας;
- Πώς διαγιγνώσκεται η άλφα θαλασσαιμία;
- Πώς αντιμετωπίζεται η άλφα θαλασσαιμία;
- Ζώντας με άλφα θαλασσαιμία
- Βασικά σημεία για την άλφα θαλασσαιμία
Τι είναι η άλφα θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία (thal-uh-SEE-mee-uh) είναι μια διαταραχή του αίματος που κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι μεταβιβάζεται από έναν ή και τους δύο γονείς μέσω των γονιδίων τους. Όταν έχετε θαλασσαιμία, το σώμα σας παράγει λιγότερη αιμοσφαιρίνη από το κανονικό. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος.
Υπάρχουν 2 κύριοι τύποι θαλασσαιμίας: άλφα και βήτα. Διαφορετικά γονίδια επηρεάζονται για κάθε τύπο.
Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει ήπια ή σοβαρή αναιμία. Η αναιμία εμφανίζεται όταν το σώμα σας δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια ή αιμοσφαιρίνη. Η σοβαρότητα και ο τύπος της αναιμίας εξαρτάται από το πόσα γονίδια επηρεάζονται.
Τι προκαλεί άλφα θαλασσαιμία;
Η άλφα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν μερικά ή και τα 4 γονίδια που δημιουργούν αιμοσφαιρίνη (τα γονίδια άλφα-σφαιρίνης) λείπουν ή έχουν υποστεί βλάβη.
Υπάρχουν 4 τύποι άλφα θαλασσαιμίας:
Σιωπηλός φορέας άλφα θαλασσαιμίας. Το ένα γονίδιο λείπει ή έχει καταστραφεί και το άλλο 3 είναι φυσιολογικό. Οι εξετάσεις αίματος είναι συνήθως φυσιολογικές. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας μπορεί να είναι μικρότερα από το κανονικό. Το να είστε σιωπηλός φορέας σημαίνει ότι δεν έχετε σημάδια της νόσου, αλλά μπορείτε να μεταδώσετε το κατεστραμμένο γονίδιο στο παιδί σας. Αυτό επιβεβαιώνεται από δοκιμές DNA.
Φορέας άλφα θαλασσαιμίας. Λείπουν δύο γονίδια. Μπορεί να έχετε ήπια αναιμία.
Η νόσος της αιμοσφαιρίνης Η. Λείπουν τρία γονίδια. Αυτό αφήνει μόνο ένα γονίδιο που λειτουργεί. Μπορεί να έχετε μέτρια έως σοβαρή αναιμία. Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με πυρετό. Μπορεί επίσης να επιδεινωθούν εάν εκτίθεστε σε ορισμένα φάρμακα, χημικά ή μολυσματικούς παράγοντες. Συχνά χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος. Έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μείζονα άλφα θαλασσαιμία.
Σημαντική άλφα θαλασσαιμία. Λείπουν και τα 4 γονίδια. Αυτό προκαλεί σοβαρή αναιμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα μωρό με αυτήν την πάθηση θα πεθάνει πριν από τη γέννηση.
Ποιος κινδυνεύει από άλφα θαλασσαιμία;
Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που κληρονομήθηκε από έναν ή και τους δύο γονείς. Ο μόνος παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Ποια είναι τα συμπτώματα της άλφα θαλασσαιμίας;
Διαφορετικοί άνθρωποι θα έχουν διαφορετικά συμπτώματα, με βάση τον τύπο κληρονομικής άλφα θαλασσαιμίας. Τα κοινά συμπτώματα για κάθε τύπο μπορεί να περιλαμβάνουν:
Σιωπηλός φορέας άλφα θαλασσαιμίας. Αυτός ο τύπος δεν έχει συμπτώματα.
Φορέας άλφα θαλασσαιμίας. Μπορεί να έχετε ήπια αναιμία. Μπορεί να μην έχετε συμπτώματα. Ή μπορεί να έχετε ήπια συμπτώματα όπως ήπια κόπωση ή δυσανεξία στην άσκηση.
Η νόσος της αιμοσφαιρίνης Η. Αυτός ο τύπος προκαλεί μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα. Αυτές περιλαμβάνουν έλλειψη ενέργειας (κόπωση) και δυσανεξία στην άσκηση. Μπορεί επίσης να έχετε διογκωμένο ήπαρ ή σπλήνα, κιτρινωπό δέρμα και έλκη ποδιών. Έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με τον πιο σοβαρό τύπο, μείζονα άλφα θαλασσαιμία.
Σημαντική άλφα θαλασσαιμία. Τα μωρά με αυτόν τον τύπο συνήθως πεθαίνουν πριν γεννηθούν.
Πώς διαγιγνώσκεται η άλφα θαλασσαιμία;
Η άλφα θαλασσαιμία βρίσκεται πιο συχνά σε αυτά τα μέρη του κόσμου:
Αφρική
μέση Ανατολή
Ινδία
Νοτιοανατολική Ασία
Νότια Κίνα
Περιοχή της Μεσογείου
Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορεί να σας βοηθήσουν να διαπιστώσετε εάν είστε φορέας και μπορεί να μεταδώσετε τη διαταραχή στα παιδιά σας:
Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC). Αυτή η δοκιμή ελέγχει το μέγεθος, τον αριθμό και την ωριμότητα διαφορετικών κυττάρων αίματος σε έναν καθορισμένο όγκο αίματος.
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης με ποσοτικό προσδιορισμό Α2 και F. Ένα εργαστηριακό τεστ που λέει τι είδους αιμοσφαιρίνη υπάρχει.
FEP (ελεύθερη ερυθροκυτταρική πρωτοπορφυρίνη) και φερριτίνη. Αυτή η δοκιμή γίνεται για να αποκλειστεί η αναιμία με έλλειψη σιδήρου.
Όλες αυτές οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν χρησιμοποιώντας ένα μόνο δείγμα αίματος. Σε μια έγκυο γυναίκα, το μωρό διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας CVS (χοριακή βίλα δειγματοληψία) ή αμνιοκέντηση. Απαιτείται εξέταση DNA για τη διάγνωση της άλφα θαλασσαιμίας.
Πώς αντιμετωπίζεται η άλφα θαλασσαιμία;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα καταλάβει την καλύτερη θεραπεία για εσάς με βάση:
Η ηλικία σας, η γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό σας
Πόσο άρρωστος είσαι
Πόσο καλά μπορείτε να χειριστείτε ορισμένα φάρμακα, διαδικασίες ή θεραπείες
Πόσο καιρό αναμένεται να διαρκέσει η κατάσταση
Η γνώμη ή η προτίμησή σας
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
Καθημερινές δόσεις φολικού οξέος
Μεταγγίσεις αίματος (όπως απαιτείται)
Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα σας
Φάρμακα για τη μείωση του επιπλέον σιδήρου από το σώμα σας (ονομάζεται θεραπεία χηλίωσης σιδήρου)
Αποφυγή ορισμένων οξειδωτικών φαρμάκων στη νόσο της αιμοσφαιρίνης Η
Ζώντας με άλφα θαλασσαιμία
Τα άτομα με άλφα θαλασσαιμία μπορεί να μην έχουν συμπτώματα. Ή μπορεί να έχουν πολλά συμπτώματα. Εάν δεν έχετε συμπτώματα, ίσως να θέλετε να δείτε έναν ειδικό. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους μετάδοσης της νόσου στα παιδιά σας.
Εάν έχετε συμπτώματα, συνεργαστείτε με τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε την καλύτερη θεραπεία για τη μείωση των συμπτωμάτων της αναιμίας.
Βασικά σημεία για την άλφα θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Προκαλεί το σώμα να παράγει λιγότερη αιμοσφαιρίνη από το κανονικό.
Υπάρχουν 4 διαφορετικοί τύποι άλφα θαλασσαιμίας.
Αυτή η κατάσταση προκαλεί ήπια έως σοβαρή αναιμία, με βάση τον τύπο της άλφα θαλασσαιμίας που κληρονομείται.
Τα άτομα που έχουν αυτήν την πάθηση μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους.
Δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα.