Περιεχόμενο
- Τι είναι η αμυλοείδωση;
- Τι προκαλεί αμυλοείδωση;
- Τύποι αμυλοείδωσης
- Συμπτώματα αμυλοείδωσης
- Διάγνωση αμυλοείδωσης
- Θεραπεία αμυλοείδωσης
Τι είναι η αμυλοείδωση;
Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση μη φυσιολογικών αποθέσεων αμυλοειδούς στο σώμα. Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορούν να συσσωρευτούν στην καρδιά, στον εγκέφαλο, στα νεφρά, στον σπλήνα και σε άλλα μέρη του σώματος. Ένα άτομο μπορεί να έχει αμυλοείδωση σε ένα όργανο ή περισσότερα.
Τι προκαλεί αμυλοείδωση;
Η αμυλοείδωση μπορεί να είναι δευτερογενής σε διαφορετική κατάσταση υγείας ή μπορεί να αναπτυχθεί ως πρωταρχική κατάσταση. Μερικές φορές οφείλεται σε μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, αλλά άλλες φορές η αιτία της αμυλοείδωσης παραμένει άγνωστη.
Τύποι αμυλοείδωσης
Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας (AL) μπορεί να επηρεάσει τα νεφρά, τη σπλήνα, την καρδιά και άλλα όργανα.Άτομα με παθήσεις όπως το πολλαπλό μυέλωμα ή μια ασθένεια μυελού των οστών που ονομάζεται μακροσφαιριναιμία του Wadenström είναι πιο πιθανό να έχουν αμυλοείδωση AL.
Η AL ξεκινά σε κύτταρα πλάσματος εντός του μυελού των οστών. Τα κύτταρα πλάσματος δημιουργούν αντισώματα με πρωτεΐνες βαριάς αλυσίδας και ελαφριάς αλυσίδας. Εάν τα κύτταρα πλάσματος υποστούν μη φυσιολογικές αλλαγές, παράγουν περίσσεια πρωτεϊνών ελαφριάς αλυσίδας που μπορούν να καταλήξουν στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτά τα κατεστραμμένα κομμάτια πρωτεΐνης μπορούν να συσσωρευτούν στους ιστούς του σώματος και να βλάψουν ζωτικά όργανα όπως η καρδιά.
ΑΑ αμυλοείδωση προκαλείται από θραύσματα πρωτεΐνης αμυλοειδούς Α και επηρεάζει τα νεφρά σε περίπου 80 τοις εκατό των περιπτώσεων. Μπορεί να περιπλέξει τις χρόνιες ασθένειες που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα (RA) ή η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (IBS).
Αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης (ATTR) μπορεί να κληρονομηθεί από ένα μέλος της οικογένειας (οικογενειακή αμυλοείδωση). Οι άνθρωποι αφρικανικής καταγωγής μπορεί να έχουν περισσότερες πιθανότητες να φέρουν το γονίδιο που προκαλεί αυτού του είδους την αμυλοείδωση. Η transthyretin είναι μια πρωτεΐνη που είναι επίσης γνωστή ως prealbumin. Γίνεται στο ήπαρ. Υπερβολική φυσιολογική (άγριου τύπου ATTR) ή μεταλλαγμένη τρανσθυρετίνη μπορεί να προκαλέσει εναποθέσεις αμυλοειδούς.
Υπάρχουν και άλλες μορφές αμυλοείδωσης, συμπεριλαμβανομένης της APOA1, της γελσολίνης, του ινωδογόνου και της λυσοζύμης.
Συμπτώματα αμυλοείδωσης
Τα σημεία και τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:
- Αίσθημα πολύ αδύναμο ή κουρασμένο
- Χάνοντας βάρος χωρίς προσπάθεια
- Οίδημα στην κοιλιά, τα πόδια, τους αστραγάλους ή τα πόδια
- Μούδιασμα, πόνος ή μυρμήγκιασμα στα χέρια ή τα πόδια
- Δέρμα που μώλωπες εύκολα
- Μωβ κηλίδες (πορφύρα) ή μώλωπες περιοχές του δέρματος γύρω από τα μάτια
- Αιμορραγία περισσότερο από το συνηθισμένο μετά από τραυματισμό
- Αυξημένο μέγεθος γλώσσας
- Δυσκολία στην αναπνοή
Καθώς η αμυλοείδωση εξελίσσεται, οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορούν να βλάψουν την καρδιά, το ήπαρ, τον σπλήνα, τα νεφρά, την πεπτική οδό, τον εγκέφαλο ή τα νεύρα.
Τα νεφρικά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε υπερβολική ποσότητα πρωτεΐνης στα ούρα. Εάν οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπλοκάρουν τα φίλτρα στα νεφρά, ενδέχεται να εμφανίσετε πρήξιμο ή ακόμη και νεφρική ανεπάρκεια.
Διάγνωση αμυλοείδωσης
Για να δείτε εάν έχετε αμυλοείδωση, ο γιατρός σας πιθανότατα θα παραγγείλει εξετάσεις. Μια εξέταση ούρων και μια εξέταση αίματος μπορεί να ακολουθηθεί από μία ή περισσότερες διαδικασίες απεικόνισης για να ρίξετε μια ματιά στα εσωτερικά όργανα του σώματός σας, όπως ηχοκαρδιογράφημα, πυρηνική καρδιακή εξέταση ή υπερηχογράφημα ήπατος. Μπορεί να είναι απαραίτητη μια γενετική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν έχετε την οικογενειακή μορφή αμυλοείδωσης.
Μπορεί να υποβληθείτε σε βιοψία, όπου ο γιατρός παίρνει ένα μικρό δείγμα του μυελού των οστών σας ή ενός άλλου οργάνου για εξέταση στο μικροσκόπιο.
Θεραπεία αμυλοείδωσης
Οι στόχοι της θεραπείας με αμυλοείδωση είναι να επιβραδύνουν την εξέλιξη, να μειώσουν τον αντίκτυπο των συμπτωμάτων και να παρατείνουν τη ζωή. Η πραγματική θεραπεία εξαρτάται από τη μορφή της αμυλοείδωσης που έχετε. Ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει:
Χημειοθεραπεία : Ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για να σκοτώσουν τα καρκινικά κύτταρα ή να σταματήσουν την ανάπτυξή τους μπορούν επίσης να σταματήσουν την ανάπτυξη κυττάρων που παράγουν την ανώμαλη πρωτεΐνη σε άτομα με αμυλοείδωση AL.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών : Επίσης ονομάζεται "μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων", αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί υγιή βλαστικά κύτταρα από το σώμα σας. Τα βλαστικά κύτταρα απομακρύνονται από το αίμα σας και στη συνέχεια λαμβάνετε χημειοθεραπεία για να σκοτώσετε τα ανώμαλα κύτταρα στο μυελό των οστών σας. Στη συνέχεια, τα βλαστικά κύτταρα εγχύονται πίσω στο σώμα σας όπου ταξιδεύουν στο μυελό των οστών και αντικαθιστούν τα ανθυγιεινά κύτταρα που καταστρέφονται από τη χημειοθεραπεία. Εάν έχετε αμυλοείδωση AL, ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει μαζί σας αυτήν τη θεραπεία.
Φάρμακα: Η FDA ενέκρινε πρόσφατα πολλά φάρμακα για αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης. Αυτά τα φάρμακα λειτουργούν είτε «σιγή» του γονιδίου TTR είτε σταθεροποιώντας την πρωτεΐνη TTR. Ως αποτέλεσμα, η περαιτέρω πλάκα αμυλοειδούς δεν πρέπει να εναποτίθεται στα όργανα. Ποιο φάρμακο δικαιούστε εξαρτάται από τα συμπτώματά σας και εάν έχετε ή όχι την κληρονομική μορφή της αμυλοείδωσης TTR.
Κλινική δοκιμή : Ο γιατρός ή η νοσοκόμα σας μπορεί να σας παρέχει πληροφορίες σχετικά με ερευνητικές μελέτες που χρησιμοποιούν εθελοντές για να δοκιμάσουν νέα φάρμακα και διαδικασίες.
Ο γιατρός σας μπορεί να συνεχίσει να σας εξετάζει για να διασφαλίσει ότι τα ανώμαλα επίπεδα πρωτεΐνης στο σώμα σας έχουν μειωθεί και ελέγξτε τη λειτουργία των οργάνων του σώματός σας.