Περιεχόμενο
- Τι είναι το ALS;
- Τι προκαλεί το ALS;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της ALS;
- Πώς διαγιγνώσκεται το ALS;
- Ποιες είναι οι επιπλοκές του ALS;
- Πώς αντιμετωπίζεται το ALS;
- Ζώντας με ALS
- Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
- Βασικά σημεία
- Επόμενα βήματα
Τι είναι το ALS;
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι ένας θανατηφόρος τύπος ασθένειας κινητικών νευρώνων. Χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο. Λέγεται συχνά Η νόσος του Lou Gehrig, μετά από έναν διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την ασθένεια. ALS είναι μια από τις πιο καταστροφικές διαταραχές που επηρεάζει τη λειτουργία των νεύρων και των μυών.
Το ALS δεν επηρεάζει την ψυχική λειτουργία ή τις αισθήσεις (όπως η όραση ή η ακοή) και δεν είναι μεταδοτική. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.
Το ALS επηρεάζει συνήθως άτομα οποιασδήποτε φυλετικής ή εθνοτικής ομάδας μεταξύ των ηλικιών 40 και 70 ετών, αν και μπορεί να εμφανιστεί σε νεαρή ηλικία.
Υπάρχουν 2 κύριοι τύποι ALS:
Σποραδικός. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή ALS στις ΗΠΑ, που αντιπροσωπεύει το 90% έως 95% όλων των περιπτώσεων. Αυτές οι περιπτώσεις εμφανίζονται τυχαία, χωρίς γνωστή αιτία και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ALS.
Οικογενειακό. Αυτή η μορφή ALS επηρεάζει ένα μικρό αριθμό ανθρώπων και θεωρείται ότι κληρονομείται.
Τι προκαλεί το ALS;
Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν την αιτία της ALS. Σε μερικές περιπτώσεις, η γενετική εμπλέκεται. Η έρευνα ALS εξετάζει πιθανές περιβαλλοντικές αιτίες της ALS.
Οδήγηση προς μια θεραπεία για ALS | Επιστήμη: Εκτός κουτιού
Ο νευρολόγος Johns Hopkins, Jeffrey Rothstein, εξηγεί πώς το κολλώδες DNA προκαλεί ALS. Δείχνει πώς ένα φάρμακο που εντόπισε λειτουργεί για να αποκολλήσει το DNA, ώστε να μην παγώνει πλέον τις πρωτεΐνες στο κύτταρο.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ALS;
Με το ALS, μπορεί πρώτα να έχετε αδυναμία σε ένα άκρο που αναπτύσσεται μέσα σε λίγες μέρες ή, πιο συχνά, μερικές εβδομάδες. Στη συνέχεια, αρκετές εβδομάδες έως μήνες αργότερα, η αδυναμία αναπτύσσεται σε άλλο άκρο. Μερικές φορές το αρχικό πρόβλημα μπορεί να είναι πρόβλημα της ομιλίας ή της κατάποσης.
Όσο προχωρά η ALS, παρατηρούνται όλο και περισσότερα συμπτώματα. Αυτά είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της ALS:
Στρίψιμο και κράμπες των μυών, ειδικά εκείνων στα χέρια και τα πόδια
Απώλεια ελέγχου κινητήρα στα χέρια και τα χέρια
Βλάβη στη χρήση των χεριών και των ποδιών
Συναγερμός και πτώση
Πτώση πραγμάτων
Επίμονη κόπωση
Ανεξέλεγκτες περίοδοι γέλιου ή κλάματος
Θολός ή παχύς λόγος και πρόβλημα στην προβολή της φωνής
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ
Πρόβλημα κατάποσης
Παράλυση
Τα συμπτώματα της ALS μπορεί να μοιάζουν με άλλες καταστάσεις ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να επισκέπτεστε τον γιατρό σας για διάγνωση.
Πώς διαγιγνώσκεται το ALS;
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη δοκιμή για τη διάγνωση του ALS. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματά σας και θα κάνει ορισμένες εξετάσεις για να αποκλείσει άλλες καταστάσεις όπως:
Εργαστηριακές δοκιμές. Αυτές περιλαμβάνουν μελέτες αίματος και ούρων και εξετάσεις λειτουργίας του θυρεοειδούς.
Βιοψία μυών ή νεύρων. Σε αυτήν τη διαδικασία, ο γιατρός σας αφαιρεί ένα δείγμα ιστού ή κυττάρων από το σώμα και το εξετάζει με μικροσκόπιο.
Σπονδυλική βρύση (ονομάζεται επίσης οσφυϊκή παρακέντηση). Σε αυτό το τεστ, ο γιατρός σας τοποθετεί μια ειδική βελόνα στο κάτω μέρος της πλάτης, στην περιοχή γύρω από το νωτιαίο μυελό. Εκεί αυτός ή αυτή μπορεί να μετρήσει την πίεση στο νωτιαίο κανάλι και στον εγκέφαλο. Ο γιατρός σας θα αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού (CSF) και θα το ελέγξει για λοίμωξη ή άλλα προβλήματα. Το CSF είναι το υγρό που λούζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Ακτινογραφία. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί αόρατες ηλεκτρομαγνητικές ακτίνες ενέργειας για την παραγωγή εικόνων εσωτερικών ιστών, οστών και οργάνων σε φιλμ.
Μαγνητική τομογραφία (MRI). Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί μεγάλους μαγνήτες, ραδιοσυχνότητες και έναν υπολογιστή για την παραγωγή λεπτομερών εικόνων οργάνων και δομών μέσα στο σώμα.
Ηλεκτροδιαγνωστικά τεστ, όπως ηλεκτρομυογραφία (EMG) και μελέτη αγωγιμότητας νεύρων (NCS). Αυτές οι μελέτες αξιολογούν και διαγιγνώσκουν διαταραχές των μυών και των κινητικών νευρώνων. Ο γιατρός σας εισάγει ηλεκτρόδια στο μυ, ή τα τοποθετεί στο δέρμα πάνω από έναν μυ ή ομάδα μυών για να καταγράψει ηλεκτρική δραστηριότητα και μυϊκές αποκρίσεις.
Ποιες είναι οι επιπλοκές του ALS;
Δεν υπάρχει θεραπεία για ALS. Σε διάστημα 3 έως 5 ετών, η ασθένεια θα εξελιχθεί, καθιστώντας αδύνατη την εθελοντική κίνηση των χεριών και των ποδιών. Με τον καιρό, θα χρειαστείτε βοήθεια με την προσωπική φροντίδα, το φαγητό και την κινητικότητα. Η κίνηση του διαφράγματος για αναπνοή είναι επίσης μειωμένη. Μπορεί να χρειαστείτε αναπνευστήρα για αναπνοή. Τα περισσότερα άτομα με ALS πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.
Πώς αντιμετωπίζεται το ALS;
Για τα περισσότερα άτομα με ALS, η κύρια θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φυσικές, επαγγελματικές, ομιλίες, αναπνευστικές και διατροφικές θεραπείες. Ορισμένα φάρμακα και η θεραπεία με θερμότητα ή υδρομασάζ μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση των μυϊκών κράμπες. Η άσκηση, με μέτρο, μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και λειτουργίας.
Δεν υπάρχει θεραπεία και καμία αποδεδειγμένη θεραπεία για ALS. Ωστόσο, η FDA ενέκρινε το φάρμακο ριλουζόλη. Αυτό είναι το πρώτο φάρμακο που έχει παρατείνει την επιβίωση των ατόμων με ALS.
Η διαχείριση των συμπτωμάτων της ALS είναι μια διαδικασία που είναι δύσκολη για εσάς, τους φροντιστές σας και την ιατρική σας ομάδα. Ωστόσο, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι υπάρχουν πολλοί κοινοτικοί πόροι διαθέσιμοι για υποστήριξη και βοήθεια.
Οι ερευνητές διεξάγουν μελέτες για να αυξήσουν την κατανόησή τους για γονίδια που μπορεί να προκαλέσουν την ασθένεια, μηχανισμούς που μπορούν να προκαλέσουν εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων στο ALS και προσεγγίσεις για να σταματήσουν την πρόοδο που οδηγεί στον κυτταρικό θάνατο.
Ζώντας με ALS
Το ALS τελικά θα οδηγήσει σε αναπηρία και θάνατο. Αν και η ικανότητά σας να κινείτε και να αναπνέετε ανεξάρτητα θα επηρεαστεί, η νοημοσύνη και η ικανότητά σας να σκεφτείτε δεν είναι. Εσείς και η οικογένειά σας θα συνεργαστείτε στενά με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να διαχειριστείτε τα συμπτώματα καθώς αναπτύσσονται. Η χρήση του φαρμάκου μπορεί να παρατείνει τη ζωή σας κατά μερικούς μήνες, ιδιαίτερα εάν έχετε πρόβλημα κατάποσης. Συζητήστε τρόπους για να κάνετε τους χώρους διαβίωσης πιο προσιτούς και τη χρήση συσκευών κινητικότητας και αναπηρικών αμαξιδίων. Είναι πολύ σημαντικό να συζητάτε αποφάσεις στο τέλος του κύκλου ζωής σας με τα αγαπημένα σας πρόσωπα.
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Είναι σημαντικό να ενημερώνετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για νέα συμπτώματα, ώστε να μπορεί να προτείνει κατάλληλες θεραπείες και πόρους κοινότητας Το πιο σημαντικό, καλέστε τον γιατρό σας εάν αρχίσετε να έχετε δυσκολία στην αναπνοή.
Βασικά σημεία
Το ALS είναι μια θανατηφόρα νόσος των κινητικών νευρώνων.Χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο.
Το ALS επηρεάζει τον εθελοντικό έλεγχο των χεριών και των ποδιών και οδηγεί σε δυσκολία στην αναπνοή.
Το ALS δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη, τη σκέψη, την όραση ή την ακοή.
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το ALS.
Η θεραπεία της ALS επικεντρώνεται στη διαχείριση ή την ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων όσο το δυνατόν περισσότερο.
Επόμενα βήματα
Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:
Μάθετε τον λόγο για την επίσκεψή σας και τι θέλετε να συμβεί.
Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
Φέρτε κάποιον μαζί σας για να σας βοηθήσει να κάνετε ερωτήσεις και να θυμάστε τι σας λέει ο πάροχός σας.
Κατά την επίσκεψη, γράψτε το όνομα μιας νέας διάγνωσης και τυχόν νέα φάρμακα, θεραπείες ή εξετάσεις. Επίσης, γράψτε τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας.
Μάθετε γιατί συνταγογραφείται ένα νέο φάρμακο ή θεραπεία και πώς θα σας βοηθήσει. Γνωρίστε επίσης ποιες είναι οι παρενέργειες.
Ρωτήστε εάν η κατάστασή σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλους τρόπους.
Μάθετε γιατί συνιστάται μια δοκιμή ή διαδικασία και τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα.
Μάθετε τι να περιμένετε εάν δεν πάρετε το φάρμακο ή δεν έχετε το τεστ ή τη διαδικασία.
Εάν έχετε ένα ραντεβού παρακολούθησης, σημειώστε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχό σας εάν έχετε απορίες.