Περιεχόμενο
Η χοροδεραμία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική απώλεια όρασης, οδηγώντας τελικά σε πλήρη τύφλωση. Η χοροαιραιμία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες λόγω της σχετιζόμενης με την Χ αιτιολογίας της. Η κατάσταση είναι επίσης γνωστή με τα ονόματα χοριοειδής σκλήρυνση και προοδευτική ταπετοχορροειδή δυστροφία.Η χοροδεραμία επηρεάζει περίπου ένα στα 50.000 έως 100.000 άτομα και αντιπροσωπεύει περίπου το 4% της τύφλωσης. Επειδή τα συμπτώματά του είναι πολύ παρόμοια με άλλες οφθαλμικές διαταραχές, η κατάσταση θεωρείται ότι δεν έχει διαγνωστεί.
Συμπτώματα
Το πρώτο σύμπτωμα της χοροδεραιμίας είναι η ανάπτυξη της νυχτερινής τύφλωσης (κακή όραση στο σκοτάδι). Αυτό συμβαίνει συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Ορισμένα αρσενικά, ωστόσο, δεν παρατηρούν μειωμένη νυχτερινή όραση μέχρι τα μέσα της ηλικίας έως τα τέλη της εφηβείας. Η νυχτερινή τύφλωση ακολουθείται από απώλεια της όρασης της μεσαίας περιφέρειας και μείωση της ικανότητας να βλέπετε λεπτομέρειες.
Τα τυφλά σημεία αρχίζουν να εμφανίζονται σε ακανόνιστο δακτύλιο, αφήνοντας μικρά κηλίδες όρασης στην περιφέρεια, ενώ η κεντρική όραση εξακολουθεί να διατηρείται. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η απώλεια περιφερειακής όρασης επιδεινώνεται, οδηγώντας σε «όραση σήραγγας».
Η απώλεια της όρασης χρώματος μπορεί επίσης να συμβεί καθώς λαμβάνει χώρα εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας. Τελικά, το όραμα έχει χαθεί εντελώς.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με χοροαιραιμία διατηρούν καλή οπτική οξύτητα στα 40 τους, αλλά χάνουν την όρασή τους κατά την ηλικία των 50 έως 70 ετών.
Αιτίες
Το γονίδιο που προκαλεί χοριοδεραμία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, οπότε η κατάσταση διαγιγνώσκεται σχεδόν αποκλειστικά σε άνδρες, αν και οι θηλυκοί φορείς μπορεί περιστασιακά να παρουσιάζουν συμπτώματα που είναι πολύ πιο ήπια. πίσω μέρος του ματιού στο εσωτερικό. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο χοροδεραιμίας προκαλούν τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να πεθάνουν πρόωρα.
Διάγνωση
Οι οφθαλμολόγοι χρησιμοποιούν αρκετές εξετάσεις για τη σωστή διάγνωση της χοροαιραιμίας. Όταν ένας νεαρός ασθενής παραπονιέται για απώλεια νυχτερινής όρασης, συνιστάται μια ολοκληρωμένη εξέταση των ματιών για τον έλεγχο των σημείων της πάθησης. Η διάγνωση της χοροδεραιμίας μπορεί να επιβεβαιωθεί από συμπτώματα, αποτελέσματα δοκιμών και οικογενειακό ιστορικό σύμφωνα με τη γενετική κληρονομιά.
- Εξέταση Fundus: Μια εξέταση fundus μπορεί να αποκαλύψει ανομοιογενείς περιοχές εκφυλισμού των χοριορηθικών στη μέση περιφέρεια του βυθού. Αυτές οι αλλαγές στο fundus ακολουθούνται από ένα αξιοσημείωτο σκωτόμετρο δακτυλίου, μια περιοχή τύφλωσης που παρατηρήθηκε κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής οπτικού πεδίου.
- Ηλεκτρορετινογράφημα (ERG): Ένα ηλεκτρορετινόγραμμα μπορεί να δείχνει ένα μοτίβο εκφυλισμού στις ράβδους και τους κώνους.
- Αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης: Αυτή η δοκιμή μπορεί να αποκαλύψει περιοχές βλάβης στον βοθρίο.
- Αυτοφθορισμός Fundus: Η δοκιμή μπορεί να δείξει περιοχές ατροφίας εντός του fundus.
- ΥΧΕ: Η εξέταση OCT μπορεί να αποκαλύψει αύξηση του πάχους του αμφιβληστροειδούς στην αρχή της νόσου, αλλά μπορεί σταδιακά να αμβλυνθεί καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
- Γενετικές δοκιμές: Οι γενετικές δοκιμές χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιώσουν την παρουσία της γονιδιακής μετάλλαξης της χοροαιραιμίας.
Θεραπεία
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για τη χοροδεραμία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ενδέχεται να αναπτυχθούν περαιτέρω προβλήματα όρασης. Μπορεί να απαιτηθούν πρόσθετες θεραπείες εάν αναπτυχθούν άλλα προβλήματα όρασης, όπως ο καταρράκτης και το οίδημα του αμφιβληστροειδούς. Αν και τίποτα δεν μπορεί να γίνει για να σταματήσει ή να αντιστραφεί ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς με χοροδερμία, υπάρχουν βήματα που μπορούν να ληφθούν για να επιβραδυνθεί ο ρυθμός απώλειας όρασης.
Οι γιατροί προτείνουν να προσθέσετε πολλά φρέσκα φρούτα και πράσινα φυλλώδη λαχανικά στη διατροφή. Συνιστώνται επίσης αντιοξειδωτικά συμπληρώματα βιταμινών, μαζί με τακτική πρόσληψη τροφών πλούσιων σε ωμέγα-3 λιπαρά οξέα. Η λουτεΐνη έχει επίσης αναγνωριστεί ως συμπλήρωμα για τη μείωση της εξέλιξης της ατροφίας και της απώλειας όρασης στη χοροδεραμία. Συνιστάται επίσης να φοράτε γυαλιά ηλίου με προστασία UV.
Η πρόσφατη επιτυχία στη θεραπεία ορισμένων γενετικών διαταραχών έφερε ελπίδα για ανάπτυξη μιας επιτυχημένης θεραπείας για τη χοροδεραμία. Δεδομένου ότι η χοροδεραμία είναι μια γενετική ασθένεια και προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου, είναι μια πολλά υποσχόμενη υποψήφια για επιτυχημένη γονιδιακή θεραπεία. Μια άλλη πιθανή θεραπεία που μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση της όρασης αφού έχει χαθεί αργότερα στη ζωή είναι η θεραπεία με βλαστικά κύτταρα.
Μαρκίζα
Η αντιμετώπιση της μείζονος απώλειας όρασης συγκρίθηκε με τα «στάδια της θλίψης» που βιώθηκαν μετά την απώλεια ενός αγαπημένου προσώπου. Ένα άτομο μπορεί να ξεκινήσει με άρνηση και θυμό μετά τη διάγνωση, στη συνέχεια να εξελιχθεί σε κατάθλιψη και, τέλος, σε αποδοχή.
Η κατανόηση των διαφόρων σταδίων της νόσου θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα συναισθήματά σας, καθώς και να μειώσετε τους φόβους σας. Θυμηθείτε ότι περισσότερα από τρία εκατομμύρια άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες ηλικίας 40 ετών και άνω είναι τυφλά νόμιμα ή ζουν με χαμηλή όραση. Επικοινωνήστε με άλλους που αντιμετωπίζουν απώλεια όρασης για υποστήριξη, συμβουλές και ενθάρρυνση.
Μια λέξη από το Verywell
Παρόλο που δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστή θεραπεία για τη χοριοερεμία, η ασθένεια είναι ένας καλός στόχος για γονιδιακή θεραπεία και υπάρχουν νέες μελέτες σε εξέλιξη που εξετάζουν τις επιλογές γονιδιακής θεραπείας. Αυτές οι μελέτες είναι ενθαρρυντικές και ελπίζουμε ότι θα παρουσιάσουν έναν τρόπο θεραπείας των ασθενών στο εγγύς μέλλον.
Το Choroideremia Research Foundation παρέχει υποστήριξη σε άτομα με χοροδερμία και συγκεντρώνει χρήματα για περαιτέρω έρευνα.
Πώς να ζήσετε με απώλεια όρασης