Περιεχόμενο
Η συγγενής ευαισθησία στον πόνο και την άνυδρηση (CIPA) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί στα άτομα που έχουν προσβληθεί να μην αισθάνονται πόνο και να μην μπορούν να ιδρώσουν (άνυδρωση). Ονομάζεται επίσης κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου IV (HSAN IV).Αυτό το όνομα είναι πολύ περιγραφικό επειδή ορίζει πολλά σημαντικά χαρακτηριστικά της νόσου. Η κατάσταση είναι κληρονομική, που σημαίνει ότι τρέχει σε οικογένειες. Η αισθητηριακή νευροπάθεια σημαίνει ότι είναι μια νευρική νόσος που επηρεάζει ειδικά τα νεύρα που ελέγχουν την αίσθηση. Τα αυτόνομα νεύρα είναι τα νεύρα που ελέγχουν τις λειτουργίες επιβίωσης του σώματος. Το CIPA ή το HSAN IV επηρεάζει ειδικά τα αυτόνομα νεύρα που ελέγχουν τον ιδρώτα.
Συμπτώματα
Η νόσος CIPA είναι παρούσα κατά τη γέννηση και καθιστά τους ανθρώπους αδύνατους να αισθανθούν πόνο ή θερμοκρασία και ανίκανοι να ιδρώσουν. Τα συμπτώματα γίνονται εμφανή κατά την παιδική ηλικία και η ασθένεια συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία.
Έλλειψη πόνου:Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από CIPA δεν παραπονιούνται για έλλειψη πόνου ή έλλειψη ιδρώτα. Αντ 'αυτού, τα παιδιά με CIPA αρχικά βιώνουν τραυματισμούς ή εγκαύματα χωρίς να κλαίνε, να διαμαρτύρονται ή ακόμη και να παρατηρούν. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι ένα παιδί με CIPA είναι απλώς ένα ήπιο παιδί, αντί να παρατηρεί ένα πρόβλημα. Μετά από λίγο, οι γονείς μπορεί να αρχίσουν να αναρωτιούνται γιατί το παιδί δεν ανταποκρίνεται στον πόνο και ο γιατρός του παιδιού πιθανότατα θα πραγματοποιήσει διαγνωστικές εξετάσεις για νευρική νόσο. Τα παιδιά με CIPA τυπικά τραυματίζονται ή καίγονται επανειλημμένα επειδή δεν αποφεύγουν την οδυνηρή δραστηριότητα. Και, μπορούν ακόμη και να αναπτύξουν μολυσμένες πληγές επειδή δεν προστατεύουν ενστικτωδώς τις πληγές τους από περαιτέρω πόνο. Μερικές φορές, τα παιδιά με CIPA πρέπει να αξιολογούνται ιατρικά για υπερβολικούς τραυματισμούς. Όταν η ιατρική ομάδα παρατηρεί ασυνήθιστα ήρεμη συμπεριφορά απέναντι στον πόνο, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αξιολόγηση της αισθητικής νευροπάθειας.
Ανύδρωση (Έλλειψη εφίδρωσης):Η υδρότωση σημαίνει εφίδρωση. Η άνυδρος σημαίνει έλλειψη εφίδρωσης. Κανονικά, ο ιδρώτας στην επιφάνεια του δέρματος βοηθά να κρυώσει το σώμα όταν ζεσταθούμε πολύ από την άσκηση ή από υψηλό πυρετό. Τα παιδιά (και ενήλικες) με CIPA πάσχουν από συνέπειες της άνυδρησης, όπως υπερβολικά υψηλοί πυρετοί, επειδή δεν διαθέτουν την προστασία «ψύξης» που μπορεί να προσφέρει η εφίδρωση.
Διάγνωση
Δεν υπάρχουν απλές εξετάσεις ακτίνων Χ ή εξετάσεις αίματος που μπορούν να προσδιορίσουν το CIPA. Μερικοί άνθρωποι που έχουν CIPA έχουν ασυνήθιστα υπανάπτυκτα νεύρα και έλλειψη αδένων ιδρώτα σε βιοψία.
Το πιο οριστικό διαγνωστικό τεστ για το CIPA είναι ένα γενετικό τεστ, το οποίο μπορεί να γίνει πριν από τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Υπάρχει μια γνωστή γενετική ανωμαλία που προσδιορίζει το CIPA και ονομάζεται το ανθρώπινο γονίδιο TRKA (NTRKI) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 (1q21-q22). Μια γενετική εξέταση DNA μπορεί να εντοπίσει μια ανωμαλία αυτού του γονιδίου, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση του CIPA .
Πρωτεύουσες αιτίες
Το CIPA είναι μια κληρονομική ασθένεια. Είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε άτομο που έχει CIPA πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς. Συνήθως, οι γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού φέρουν το γονίδιο αλλά δεν έχουν την ασθένεια εάν κληρονόμησαν το γονίδιο μόνο από έναν γονέα.
Το ανώμαλο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το CIPA, το ανθρώπινο TRKA (NTRK1), είναι ένα γονίδιο που κατευθύνει το σώμα να αναπτύξει ώριμα νεύρα. Προάγει συγκεκριμένα την ανάπτυξη των νεύρων κωδικοποιώντας έναν υποδοχέα που ονομάζεται τυροσίνη κινάση (RTK,), ο οποίος αυτοφωσφορυλιώνεται σε απόκριση του παράγοντα ανάπτυξης νεύρων (NGF).
Όταν αυτό το γονίδιο είναι ελαττωματικό, καθώς είναι μεταξύ εκείνων που έχουν CIPA, τα αισθητήρια νεύρα και ορισμένα αυτόνομα νεύρα δεν αναπτύσσονται πλήρως και έτσι τα αισθητήρια νεύρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά για να αισθανθούν μηνύματα πόνου και θερμοκρασίας και το σώμα δεν μπορεί να παράγει ιδρώτα.
Θεραπεία
Προς το παρόν, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο CIPA ή να αντικαταστήσει την αίσθηση του πόνου που λείπει ή τη λειτουργία της εφίδρωσης.
Τα παιδιά με την ασθένεια πρέπει να μάθουν να προσπαθούν να αποτρέψουν τους τραυματισμούς και να παρακολουθούν προσεκτικά τους τραυματισμούς για να αποφύγουν τη μόλυνση. Οι γονείς και άλλοι ενήλικες που φροντίζουν τα παιδιά με CIPA πρέπει επίσης να παραμένουν σε εγρήγορση, καθώς τα παιδιά φυσικά μπορεί να θέλουν να δοκιμάσουν νέα πράγματα χωρίς να κατανοήσουν πλήρως την πιθανή σημασία των σωματικών τραυματισμών.
Προσδοκίες
Εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας έχει διαγνωστεί με CIPA, μπορείτε να έχετε μια υγιή και παραγωγική ζωή με καλή ιατρική φροντίδα και προσαρμογές στον τρόπο ζωής. Γνωρίζοντας ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, είναι σημαντικό ζήτημα όσον αφορά τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Το CIPA είναι μια σπάνια διαταραχή και συχνά, η εύρεση ομάδων υποστήριξης για μοναδικά προβλήματα υγείας μπορεί να βοηθήσει στην απόκτηση κοινωνικής υποστήριξης και στην εκμάθηση πρακτικών συμβουλών για να διευκολύνει τη διαβίωση με το CIPA.