Περιεχόμενο
- Τι είναι η ανωμαλία του Ebstein;
- Καρδιακά προβλήματα με την ανωμαλία του Ebstein
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Διάγνωση
- Θεραπεία
- Μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα
Μερικά βρέφη με ανωμαλία Ebstein είναι σοβαρά άρρωστα κατά τη γέννηση. Άλλοι ζουν στην ενηλικίωση χωρίς καθόλου συμπτώματα. Ωστόσο, σχεδόν όλοι που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση θα αναπτύξουν καρδιακά προβλήματα αργά ή γρήγορα.
Τι είναι η ανωμαλία του Ebstein;
Κατά κύριο λόγο, η ανωμαλία του Ebstein προκαλείται από την αποτυχία της ανάπτυξης της τρικυμπίδας της κανονικής στο έμβρυο. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, τα φυλλάδια της τριπλής βαλβίδας δεν μπορούν να κινηθούν στην κανονική τους θέση, στη διασταύρωση του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας. Αντ 'αυτού, τα φυλλάδια μετατοπίζονται προς τα κάτω μέσα στη δεξιά κοιλία. Επιπλέον, τα ίδια τα φυλλάδια είναι συχνά πλαστικοποιημένα («κολλημένα») στο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας και επομένως δεν ανοίγουν και κλείνουν κατάλληλα.
Επειδή η τριφασική βαλβίδα στην ανωμαλία του Έμπσταϊν μετατοπίζεται προς τα κάτω, το τμήμα της δεξιάς κοιλίας που βρίσκεται πάνω από την ανώμαλη τρικυψία βαλβίδα λέγεται ότι «κολπίζεται». Δηλαδή, ο κολπικός θάλαμος της καρδιάς θα περιέχει όχι μόνο τον κανονικό κολπικό ιστό, αλλά και μέρος αυτού που πρέπει να είναι η σωστή κοιλία.
Καρδιακά προβλήματα με την ανωμαλία του Ebstein
Λόγω της ανώμαλης τοποθέτησης και της παραμόρφωσης της τρικυμπίβας βαλβίδας που εμφανίζεται στην ανωμαλία του Ebstein, η βαλβίδα είναι συνήθως παλινδρομική ή «διαρροή». Ως αποτέλεσμα, η τριχωτή παλινδρόμηση είναι συνήθως η κύρια εκδήλωση αυτής της κατάστασης.
Επιπλέον, ο κολπικός σχηματισμός του τμήματος της δεξιάς κοιλίας που βρίσκεται πάνω από την μετατοπισμένη τρικυψίδα βαλβίδας προκαλεί επίσης προβλήματα. Το κολπικό τμήμα της δεξιάς κοιλίας κτυπά όταν χτυπάει το υπόλοιπο της δεξιάς κοιλίας και όχι όταν κτυπά ο σωστός κόλπος. Αυτή η ασυνεπής μυϊκή δράση εντός του κολπικού θαλάμου υπερβάλλει την τριγλωσσική παλινδρόμηση και επίσης δημιουργεί μια τάση για το αίμα εντός του δεξιού κόλπου να σταματήσει - μια κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβους αίματος.
Η σοβαρότητα της ανωμαλίας του Ebstein σχετίζεται με την έκταση στην οποία η τρικυμπλοειδής βαλβίδα μετατοπίζεται και παραμορφώνεται, και με την ποσότητα του δεξιού κοιλιακού ιστού που στη συνέχεια κολπίζεται. Άτομα που γεννιούνται με ανωμαλία Ebstein και έχουν σχετικά λίγα (ή καθόλου) συμπτώματα συνήθως έχουν πολύ μικρή μετατόπιση της βαλβίδας και, ως εκ τούτου, πολύ λίγη κολπική δεξή κοιλία.
Εκτός από την ίδια την ανωμαλία του Ebstein, τα άτομα με αυτήν την πάθηση έχουν επίσης υψηλό ποσοστό πρόσθετων συγγενών καρδιακών προβλημάτων. Σε αυτά περιλαμβάνονται το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας ovale, το κολπικό ελάττωμα του διαφράγματος, η απόφραξη της πνευμονικής εκροής, ο αρτηριακός πόρος του διπλώματος ευρεσιτεχνίας, το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα και οι επιπλέον ηλεκτρικές οδοί στην καρδιά που μπορούν να προκαλέσουν καρδιακές αρρυθμίες. Εάν υπάρχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα πρόσθετα συγγενή προβλήματα, τα συμπτώματα και τα αποτελέσματα των ατόμων με ανωμαλία Ebstein συχνά επιδεινώνονται σημαντικά.
Αιτίες
Η ανωμαλία του Ebstein εμφανίζεται σε περίπου 1 από τις 20.000 γεννήσεις. Ενώ ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με την ανωμαλία του Ebstein, καμία συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν θεωρείται ότι είναι η κύρια αιτία αυτής της κατάστασης. Έχει αναφερθεί συσχέτιση μεταξύ της ανωμαλίας του Ebstein και της χρήσης της λιθίου ή των βενζοδιαζεπινών από την έγκυο μητέρα, αλλά δεν έχει αποδειχθεί ούτε αιτιώδης συσχέτιση. Έτσι, ως επί το πλείστον, η ανωμαλία του Ebstein φαίνεται να εμφανίζεται τυχαία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με ανωμαλία Ebstein ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα τόσο με τον βαθμό της ανωμαλίας της τρικυψίας βαλβίδας όσο και από την παρουσία ή την απουσία άλλων συγγενών καρδιακών προβλημάτων.
Τα παιδιά που γεννιούνται με σοβαρή δυσλειτουργία τρικυψίας βαλβίδας που προκαλείται από την ανωμαλία του Ebstein συχνά έχουν και άλλα συγγενή καρδιακά προβλήματα και μπορεί να είναι σοβαρά άρρωστα από τη γέννηση. Αυτά τα μωρά συχνά έχουν σοβαρή κυάνωση (χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα), δύσπνοια, αδυναμία και οίδημα (πρήξιμο).
Τα παιδιά που γεννιούνται με ανωμαλία του Ebstein και έχουν σημαντική παλινδρόμηση, αλλά δεν έχουν άλλα σοβαρά συγγενή καρδιακά προβλήματα, μπορεί να είναι υγιή μωρά, αλλά συχνά αναπτύσσουν καρδιακή ανεπάρκεια στη δεξιά πλευρά είτε κατά την παιδική ηλικία είτε την ενηλικίωση.
Από την άλλη μεριά, εάν η δυσλειτουργία της τρικυψίας βαλβίδας είναι μόνο ήπια, ένα άτομο με ανωμαλία Ebstein μπορεί να παραμείνει χωρίς συμπτώματα ολόκληρης της ζωής του.
Υπάρχει μια ισχυρή σχέση μεταξύ της ανωμαλίας του Ebstein και των ανώμαλων ηλεκτρικών οδών στην καρδιά. Αυτά τα λεγόμενα «βοηθητικά μονοπάτια» δημιουργούν μια ανώμαλη ηλεκτρική σύνδεση μεταξύ ενός από τους κόλπους και μιας από τις κοιλίες. Στην ανωμαλία του Έμπσταϊν, συνδέουν σχεδόν πάντα το δεξιό κόλπο με τη δεξιά κοιλία.
Αυτά τα βοηθητικά μονοπάτια προκαλούν συχνά έναν τύπο υπερκοιλιακής ταχυκαρδίας που ονομάζεται κολποκοιλιακή ταχυκαρδία επανειλημμένης (AVRT). Μερικές φορές αυτά τα ίδια βοηθητικά μονοπάτια μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Wolff Parkinson White, το οποίο μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο στην AVRT, αλλά και σε πολύ πιο επικίνδυνες αρρυθμίες, συμπεριλαμβανομένης της κοιλιακής μαρμαρυγής. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα βοηθητικά μονοπάτια μπορούν να δημιουργήσουν αυξημένο κίνδυνο ξαφνικού θανάτου.
Επειδή η ανωμαλία του Ebstein παράγει συχνά αργή ροή αίματος στο δεξιό κόλπο, οι θρόμβοι του αίματος τείνουν να σχηματίζονται εκεί. Εάν αυτοί οι θρόμβοι αίματος εμβολιάζονται (δηλαδή, σπάσουν), μπορούν να ταξιδέψουν μέσω της κυκλοφορίας και να προκαλέσουν βλάβη στους ιστούς. Επομένως, η ανωμαλία του Ebstein σχετίζεται με αυξημένη συχνότητα εμφάνισης πνευμονικής εμβολής και (επειδή οι θρόμβοι από το δεξιό κόλπο μπορούν να μετακινηθούν μέσω μιας πατέντας για τα πόδια στο αριστερό κόλπο), μπορούν επίσης να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο.
Οι κύριες αιτίες θανάτου από την ανωμαλία του Ebstein είναι η καρδιακή ανεπάρκεια και ο ξαφνικός θάνατος από καρδιακές αρρυθμίες.
Διάγνωση
Το βασικό τεστ για τη διάγνωση της ανωμαλίας του Ebstein είναι το ηχοκαρδιογράφημα - συνήθως, μια διατσοφαγική δοκιμή ηχούς δίνει τα πιο ακριβή αποτελέσματα. Με ένα ηχοκαρδιογράφημα, μπορεί να εκτιμηθεί με ακρίβεια η παρουσία και ο βαθμός μιας ανωμαλίας τρικυψίας βαλβίδας και μπορούν επίσης να ανιχνευθούν τα περισσότερα άλλα συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
Σε ενήλικες και μεγαλύτερα παιδιά που λαμβάνουν την αρχική τους αξιολόγηση για την ανωμαλία του Ebstein, ο έλεγχος της άσκησης γίνεται συνήθως για να εκτιμηθεί η ικανότητα άσκησής τους, η οξυγόνωση του αίματος κατά τη διάρκεια της άσκησης και η απόκριση του καρδιακού ρυθμού και της αρτηριακής πίεσης στην άσκηση. Αυτές οι μετρήσεις βοηθούν στην εκτίμηση της συνολικής σοβαρότητας της καρδιακής τους κατάστασης και της αναγκαιότητας και του επείγοντος χειρουργικής θεραπείας.
Είναι επίσης σημαντικό να αξιολογηθούν τα άτομα που έχουν ανωμαλία Ebstein για την παρουσία καρδιακών αρρυθμιών. Εκτός από τα ετήσια ηλεκτροκαρδιογραφήματα (ΗΚΓ) και την περιπατητική παρακολούθηση ΗΚΓ, τα περισσότερα από αυτά τα άτομα θα πρέπει να αξιολογούνται από καρδιο ηλεκτροφυσιολόγο μόλις διαγνωστούν, για να εκτιμηθεί η πιθανότητα εμφάνισης δυνητικά επικίνδυνων αρρυθμιών.
Θεραπεία
Γενικά, εάν η ανωμαλία του Ebstein προκαλεί σημαντικά συμπτώματα, η θεραπεία είναι χειρουργική αποκατάσταση.
Η χειρουργική επέμβαση σε νεογέννητα με σοβαρή ανωμαλία του Ebstein συνήθως καθυστερεί όσο το δυνατόν περισσότερο, λόγω του υψηλού κινδύνου επιδιόρθωσης αυτού του προβλήματος σε βρέφη. Τα μωρά αυτά συνήθως αντιμετωπίζονται με επιθετική ιατρική υποστήριξη σε μονάδα εντατικής θεραπείας, σε μια προσπάθεια να καθυστερήσουν τη χειρουργική επέμβαση έως ότου έχουν την ευκαιρία να μεγαλώσουν. Όποτε είναι δυνατόν, η χειρουργική επέμβαση καθυστερεί για τουλάχιστον αρκετούς μήνες.
Σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που διαγνώστηκαν πρόσφατα με ανωμαλία Ebstein, συνιστάται έντονη χειρουργική επισκευή μόλις εμφανιστούν συμπτώματα. Ωστόσο, εάν έχουν σημαντικό βαθμό καρδιακής ανεπάρκειας, γίνεται προσπάθεια σταθεροποίησής τους με ιατρική θεραπεία πριν από τη λειτουργία.
Οι χειρουργικές επεμβάσεις που χρησιμοποιούνται για την ανωμαλία του Ebstein μπορεί να είναι αρκετά περίπλοκες και οι συγκεκριμένες χειρουργικές επεμβάσεις που πραγματοποιούνται ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με την κατάσταση της τρικυψίας βαλβίδας, σχετικά με την παρουσία ή την απουσία επιπρόσθετων συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, σχετικά με το εάν ή όχι υπάρχει σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια και στην ηλικία του ασθενούς.
Σε γενικές γραμμές, ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης είναι η ομαλοποίηση (όσο το δυνατόν περισσότερο) της θέσης και της λειτουργίας της τρικυμπίδας βαλβίδας και η μείωση του κολπικού άξονα της δεξιάς κοιλίας. Σε πιο ήπιες περιπτώσεις, αυτός ο στόχος μπορεί να προσεγγιστεί χρησιμοποιώντας τεχνικές για τη χειρουργική επισκευή και επανατοποθέτηση της τρικυμπίδας βαλβίδας. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, είναι απαραίτητη η αντικατάσταση τριπλής βαλβίδας με τεχνητή βαλβίδα. Η χειρουργική επέμβαση για την ανωμαλία του Ebstein ενσωματώνει επίσης την επιδιόρθωση κολπικών ή / και κοιλιακών διαφραγματικών ανωμαλιών εάν υπάρχει, καθώς και οποιοδήποτε από τα άλλα συγγενή καρδιακά προβλήματα που διαγιγνώσκονται.
Παιδιά και ενήλικες που διαγιγνώσκονται μόνο με ήπια ανωμαλία Ebstein και που δεν έχουν συμπτώματα, συχνά δεν χρειάζονται καθόλου χειρουργική επιδιόρθωση. Ωστόσο, χρειάζονται ακόμη προσεκτική παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής τους για οποιαδήποτε αλλαγή στην καρδιακή τους κατάσταση. Επιπλέον, παρά την «ήπια» ανωμαλία του Ebstein, εξακολουθούν να έχουν βοηθητικές ηλεκτρικές οδούς και ως εκ τούτου κίνδυνο καρδιακών αρρυθμιών, συμπεριλαμβανομένου του αυξημένου κινδύνου ξαφνικού θανάτου. Επομένως, πρέπει να γίνει προσεκτική αξιολόγηση για τον έλεγχο αυτού του κινδύνου. Εάν εντοπιστεί μια δυνητικά επικίνδυνη βοηθητική οδός, η αφαίρεση της θεραπείας θα πρέπει να εξεταστεί έντονα για να απαλλαγούμε από την ανώμαλη ηλεκτρική σύνδεση.
Μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα
Η πρόγνωση της ανωμαλίας του Ebstein εξαρτάται από τη σοβαρότητα του προβλήματος της τρικυψίας βαλβίδας και από την παρουσία ή την απουσία άλλων συγγενών καρδιακών προβλημάτων. Σε μωρά με αυτήν την πάθηση που γεννιούνται σοβαρά άρρωστα, ο κίνδυνος θνησιμότητας είναι υψηλότερος, πάνω από 30 τοις εκατό πεθαίνουν πριν μπορέσουν να αποβληθούν από το νοσοκομείο.
Ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου όταν διαγνωστεί ανωμαλία του Ebstein σε μεταγενέστερη παιδική ηλικία ή ενηλικίωση εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα της πάθησης. Ωστόσο, τις τελευταίες δεκαετίες, η επιθετική χειρουργική αντιμετώπιση και η προφυλακτική θεραπεία πιθανών καρδιακών αρρυθμιών, έχουν βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση των ατόμων με ανωμαλία Ebstein.
Μια λέξη από το Verywell
Η ανωμαλία του Ebstein είναι μια συγγενής δυσπλασία και δυσλειτουργία της τρικυψίας βαλβίδας. Η σημασία αυτής της κατάστασης ποικίλλει από άτομο σε άτομο και κυμαίνεται από εξαιρετικά σοβαρή έως σχετικά ήπια. Είναι σημαντικό για οποιονδήποτε με ανωμαλία Ebstein, ακόμη και για άτομα με πολύ ήπιες μορφές, να λάβει πλήρη καρδιακή αξιολόγηση και παρακολούθηση δια βίου. Με σύγχρονες χειρουργικές τεχνικές και προσεκτική διαχείριση, η πρόγνωση των ατόμων με ανωμαλία Ebstein έχει βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες.