Περιεχόμενο
- Τι είναι η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου στα παιδιά;
- Τι προκαλεί ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
- Ποια παιδιά διατρέχουν κίνδυνο για ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
- Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
- Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
- Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
- Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου στο παιδί μου;
- Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου;
- Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
- Βασικά σημεία για την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου στα παιδιά
- Επόμενα βήματα
Τι είναι η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου στα παιδιά;
Η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD) είναι μια σπάνια κατάσταση που αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα χρησιμοποιεί και αποθηκεύει γλυκογόνο, μια μορφή ζάχαρης ή γλυκόζης.
Το γλυκογόνο είναι μια κύρια πηγή ενέργειας για το σώμα. Το γλυκογόνο αποθηκεύεται στο ήπαρ. Όταν το σώμα χρειάζεται περισσότερη ενέργεια, ορισμένες πρωτεΐνες που ονομάζονται ένζυμα διαλύουν το γλυκογόνο σε γλυκόζη. Στέλνουν τη γλυκόζη έξω στο σώμα.
Όταν κάποιος έχει GSD, χάνει ένα από τα ένζυμα που διαλύουν το γλυκογόνο. Όταν λείπει ένα ένζυμο, το γλυκογόνο μπορεί να συσσωρευτεί στο ήπαρ. Ή το γλυκογόνο μπορεί να μην σχηματιστεί σωστά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο ήπαρ ή στους μύες ή σε άλλα μέρη του σώματος.
Το GSD μεταβιβάζεται από γονείς σε παιδιά (είναι κληρονομικό). Συχνά παρατηρείται σε μωρά ή μικρά παιδιά. Ωστόσο, ορισμένες μορφές GSD μπορεί να εμφανιστούν σε ενήλικες.
Τύποι GSD
Οι τύποι GSD ομαδοποιούνται από το ένζυμο που λείπει σε κάθε ένα. Κάθε GSD έχει τα δικά του συμπτώματα και χρειάζεται διαφορετική θεραπεία.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι GSD, αλλά οι πιο συνηθισμένοι τύποι είναι οι τύποι I, III και IV. Αυτοί οι τύποι είναι επίσης γνωστοί με άλλα ονόματα:
- Πληκτρολογήστε I ή ασθένεια von Gierke. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή GSD. Άτομα με τύπο που δεν έχω το ένζυμο που απαιτείται για να μετατρέψουν το γλυκογόνο σε γλυκόζη στο ήπαρ. Το γλυκογόνο συσσωρεύεται στο ήπαρ. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά σε μωρά ηλικίας περίπου 3 έως 4 μηνών. Μπορεί να περιλαμβάνουν χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία) και πρησμένη κοιλιά λόγω του διογκωμένου ήπατος.
- Τύπος III, Νόσος Cori ή νόσος του Forbes. Άτομα με τύπο III δεν έχουν αρκετό ένζυμο που ονομάζεται ένζυμο αποχέτευσης, το οποίο βοηθά στη διάσπαση του γλυκογόνου. Το γλυκογόνο δεν μπορεί να διαλυθεί πλήρως. Συλλέγεται στο ήπαρ και στους μυϊκούς ιστούς. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πρησμένη κοιλιά, καθυστερημένη ανάπτυξη και αδύναμους μυς.
- Νόσος τύπου IV ή Andersen. Τα άτομα με τύπο IV σχηματίζουν ανώμαλο γλυκογόνο. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι το ανώμαλο γλυκογόνο ενεργοποιεί το σύστημα καταπολέμησης των λοιμώξεων (ανοσοποιητικό σύστημα). Αυτό δημιουργεί ουλές (κίρρωση) του ήπατος και άλλων οργάνων, όπως των μυών και της καρδιάς.
Τι προκαλεί ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
Η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά (κληρονομική).
Αυτό συμβαίνει επειδή και οι δύο γονείς έχουν ένα ανώμαλο γονίδιο (γονιδιακή μετάλλαξη) που επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τρόπο αποθήκευσης ή χρήσης του γλυκογόνου. Τα περισσότερα GSD συμβαίνουν επειδή και οι δύο γονείς μεταδίδουν το ίδιο ανώμαλο γονίδιο στα παιδιά τους.
Στις περισσότερες περιπτώσεις οι γονείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου.
Ποια παιδιά διατρέχουν κίνδυνο για ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου;
Η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά (κληρονομικά). Κάποιος κινδυνεύει περισσότερο για GSD εάν έχει κάποιο μέλος της οικογένειας με την ασθένεια.Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
Με πολλούς τύπους GSD, τα συμπτώματα εμφανίζονται πρώτα σε μωρά ή σε πολύ μικρά παιδιά. Τα συμπτώματα θα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο GSD που έχει ένα παιδί και το ένζυμο που λείπει.
Επειδή το GSD επηρεάζει συχνότερα τους μύες και το ήπαρ, αυτές οι περιοχές εμφανίζουν τα περισσότερα συμπτώματα.
Τα γενικά συμπτώματα του GSD μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δεν μεγαλώνει αρκετά γρήγορα
- Δεν αισθάνεστε άνετα σε ζεστό καιρό (δυσανεξία στη θερμότητα)
- Μώλωπες πολύ εύκολα
- Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία)
- Ένα διευρυμένο ήπαρ
- Μια πρησμένη κοιλιά
- Αδύναμοι μύες (χαμηλός μυϊκός τόνος)
- Μυϊκός πόνος και κράμπες κατά τη διάρκεια της άσκησης
Τα συμπτώματα για μωρά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υπερβολικό οξύ στο αίμα (οξέωση)
- Υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα (υπερλιπιδαιμία)
Τα συμπτώματα του GSD μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα υγείας. Πάντα να βλέπετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας για να είστε σίγουροι.
Ορισμένοι τύποι GSD μπορούν να εμφανιστούν σε ενήλικες. Επισκεφτείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε GSD
Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας και την προηγούμενη υγεία. Ο πάροχος θα κάνει μια φυσική εξέταση για να ελέγξει για συμπτώματα όπως διευρυμένο ήπαρ ή αδύναμους μύες.
Ο πάροχος του παιδιού σας μπορεί να κάνει μερικές εξετάσεις αίματος. Μπορεί επίσης να πάρει ένα μικρό δείγμα ιστού (βιοψία) του ήπατος ή του μυός του παιδιού σας. Το δείγμα θα μεταφερθεί σε εργαστήριο. Θα ελεγχθεί για να δει πόσο ένα συγκεκριμένο ένζυμο είναι σε αυτό το μέρος του σώματος.
Εάν είστε έγκυος και ανησυχείτε για το GSD, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να κάνει κάποιες εξετάσεις πριν από τη γέννηση του μωρού σας (προγεννητικές εξετάσεις) για να ελέγξει για GSD.
Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
Η θεραπεία θα ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο GSD που έχει το παιδί σας.
Για τους τύπους I, III και IV, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας μπορεί να προτείνει μια ειδική δίαιτα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Το παιδί σας μπορεί επίσης να χρειαστεί να πάρει ορισμένα φάρμακα.
Για άλλους τύπους GSD, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να περιορίσει την άσκηση για να αποφύγει τις μυϊκές κράμπες. Μπορεί να χρειαστεί να κάνει ιατρική θεραπεία για να αντικαταστήσει το ένζυμο που λείπει (θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου).
Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου σε ένα παιδί;
Η συσσώρευση γλυκογόνου μπορεί να βλάψει το ήπαρ και τους μυς. Αυτό μπορεί να δημιουργήσει άλλα προβλήματα εάν το παιδί σας έχει συγκεκριμένους τύπους GSD όπως:
- Τύπος III. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αβλαβείς (καλοήθεις) όγκους στο ήπαρ.
- Τύπος IV. Με την πάροδο του χρόνου αυτό μπορεί να προκαλέσει ουλές (κίρρωση) του ήπατος. Αυτή η ασθένεια οδηγεί σε ηπατική ανεπάρκεια.
Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου στο παιδί μου;
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου. Αλλά η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων όταν ένα παιδί έχει GSD.
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε GSD ή οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου, επισκεφθείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν μείνετε έγκυος. Αυτός ή αυτή μπορεί να ανακαλύψει τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με GSD.
Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου;
Ένα παιδί με GSD μπορεί να έχει ειδικές ανάγκες. Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας λαμβάνει τακτική ιατρική περίθαλψη. Είναι σημαντικό ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης να ελέγξει την κατάσταση του παιδιού σας. Οι τακτικές ιατρικές επισκέψεις θα σας βοηθήσουν επίσης να παρακολουθείτε νέες επιλογές θεραπείας.
Οι διαδικτυακές ή προσωπικές ομάδες υποστήριξης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες για εσάς και την οικογένειά σας.
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
Πολλές μορφές ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου εμφανίζονται σε μωρά και μικρά παιδιά.
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν η συμπεριφορά του μωρού σας αλλάξει μετά τη διακοπή της διανυκτέρευσης.
Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας:
- Δεν μεγαλώνει αρκετά γρήγορα
- Έχει συνεχή (χρόνια) πείνα
- Έχει πρησμένη κοιλιά
Οι έφηβοι και οι ενήλικες πρέπει να παρακολουθούν τα ακόλουθα συμπτώματα όταν ασκούν:
- Μυϊκή αδυναμία
- Πόνος
- Κράμπες
Βασικά σημεία για την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου στα παιδιά
- Η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD) είναι μια σπάνια κατάσταση που αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα χρησιμοποιεί και αποθηκεύει το γλυκογόνο, μια μορφή ζάχαρης.
- Μεταβιβάζεται από γονείς σε παιδιά (κληρονομικά). Για τα περισσότερα GSD, κάθε γονέας πρέπει να μεταδώσει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του ίδιου γονιδίου.
- Οι περισσότεροι γονείς δεν εμφανίζουν σημάδια GSD.
- Υπάρχουν διάφοροι τύποι GSD, αλλά οι τύποι I, III και IV είναι οι πιο συνηθισμένοι. Κάθε GSD έχει τα δικά του συμπτώματα και χρειάζεται διαφορετική θεραπεία.
- Τα συμπτώματα συχνά εμφανίζονται πρώτα σε μωρά ή μικρά παιδιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το GSD μπορεί να εμφανιστεί σε ενήλικες.
Επόμενα βήματα
Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας:
- Μάθετε τον λόγο για την επίσκεψη και τι θέλετε να συμβεί.
- Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
- Κατά την επίσκεψη, γράψτε το όνομα μιας νέας διάγνωσης και τυχόν νέα φάρμακα, θεραπείες ή εξετάσεις. Επίσης, γράψτε τις νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας για το παιδί σας.
- Μάθετε γιατί συνταγογραφείται ένα νέο φάρμακο ή θεραπεία και πώς θα βοηθήσει το παιδί σας. Γνωρίστε επίσης ποιες είναι οι παρενέργειες.
- Ρωτήστε εάν η κατάσταση του παιδιού σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλους τρόπους.
- Μάθετε γιατί συνιστάται μια δοκιμή ή διαδικασία και τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα.
- Μάθετε τι να περιμένετε εάν το παιδί σας δεν παίρνει το φάρμακο ή δεν έχει κάνει τη δοκιμή ή τη διαδικασία.
- Εάν το παιδί σας έχει ραντεβού παρακολούθησης, γράψτε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
- Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχο του παιδιού σας μετά τις ώρες γραφείου. Αυτό είναι σημαντικό εάν το παιδί σας αρρωστήσει και έχετε ερωτήσεις ή χρειάζεστε συμβουλές.