Περιεχόμενο
Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD) προκύπτει όταν η υπόφυση παράγει ανεπαρκή ποσότητα αυξητικής ορμόνης. Αν και τα πιο συνηθισμένα σε παιδιά που γεννιούνται με τη διαταραχή, γνωστή ως συγγενής GHD, η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή (επίκτητη GHD). Η συγγενής GHD προκαλεί καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, βραχύ ανάστημα και άλλα σημάδια επιβράδυνσης της φυσικής ωρίμανσης. Αν και η GHD δεν επηρεάζει άμεσα την πνευματική ικανότητα, ορισμένα παιδιά μπορεί επίσης να βιώσουν μάθηση και άλλες καθυστερήσεις. Σε ενήλικες, τα συμπτώματα της επίκτητης GHD κυμαίνονται από μειωμένα επίπεδα ενέργειας έως οστεοπόρωση και μειωμένη καρδιακή λειτουργία. Η συγγενής GHD προκαλείται από γενετικό ελάττωμα, ενώ η επίκτητη GHD οφείλεται συνήθως σε εγκεφαλικό τραύμα ή σε όγκο υπόφυσης. Η τυπική θεραπεία για ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης είναι οι καθημερινές ενέσεις ανασυνδυασμένης ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης (rHGH).Συμπτώματα
Ένα παιδί που γεννιέται με συγγενή GHD θα έχει διαφορετικά συμπτώματα από έναν ενήλικα που αναπτύσσει τη διαταραχή αργότερα στη ζωή του. Για τα παιδιά, ένα από τα συμπτώματα της ενδεικτικής λυχνίας, με μικρότερο από το μέσο όρο ανάστημα, προκύπτει επειδή η κατάσταση επιβραδύνει τον ρυθμό με τον οποίο αναπτύσσονται τα οστά των χεριών και των ποδιών.
Εκτός από το μικρό ανάστημα, τα συμπτώματα ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης στα παιδιά περιλαμβάνουν:
- Ένα μεγάλο μέτωπο (λόγω ελλιπούς κλεισίματος του κρανίου)
- Αργή ανάπτυξη των οστών του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης μιας μικρής ή υπανάπτυκτης μύτης
- Καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών ενηλίκων
- Λεπτά ή αραιά μαλλιά
- Ανεπαρκής ανάπτυξη των νυχιών
- Υψηλή φωνή
- Περίσσεια κοιλιακού λίπους
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Παρόλο που είναι πολύ σπάνιο, ένας μικροπενικός στα αγόρια
Οι ενήλικες που αναπτύσσουν GHD μπορεί να παρουσιάσουν οποιοδήποτε από τα συμπτώματα:
- Μείωση της ενέργειας
- Αλλαγές στη σύνθεση του σώματος - συγκεκριμένα αύξηση του κοιλιακού και σπλαχνικού λίπους και μείωση του άπαχου ιστού του σώματος
- Μειωμένη μυϊκή δύναμη
- Οστεοπόρωση
- Αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα
- Αντοχή στην ινσουλίνη
- Μειωμένη καρδιακή λειτουργία
- Σεξουαλική δυσλειτουργία
- Κατάθλιψη ή άγχος
Αιτίες
Η έλλειψη συγγενούς αυξητικής ορμόνης προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να περάσει και από τους δύο ή από τους δύο γονείς, ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Τρία γενετικά ελαττώματα είναι γνωστό ότι ευθύνονται για την GHD: ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ΙΑ, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ΙΒ ή ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης IIB. Η συγγενής GHD μπορεί επίσης να προκληθεί από εγκεφαλικά ελαττώματα που οδηγούν σε ανεπαρκή ανάπτυξη της υπόφυσης.
Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες της επίκτητης GHD. Μεταξύ αυτών είναι:
- Τραύμα εγκεφάλου
- Λοιμώξεις του κεντρικού νευρικού συστήματος
- Όγκοι της υπόφυσης
- Όγκοι υποθαλάμου
- Συστηματικές ασθένειες όπως φυματίωση ή σαρκοείδωση
- Κρανιακή ακτινοβολία
Μερικές φορές δεν μπορεί να εντοπιστεί μια ακριβής αιτία ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης, οπότε αναφέρεται ως «ιδιοπαθή GHD».
Διάγνωση
Υπάρχουν σημαντικές διαφορές στη διαγνωστική διαδικασία για παιδιά και ενήλικες. Για τα παιδιά, των οποίων η συνολική υγεία αξιολογείται κατά τους ετήσιους ελέγχους, μια υποψία για GHD επιβεβαιώνεται εύκολα όταν καθυστερούν σαφώς από άλλα παιδιά την ηλικία τους με βάση τα διαγράμματα ανάπτυξης και άλλα μέτρα φυσιολογικής ανάπτυξης ή / και παρουσιάζουν άλλα συμπτώματα ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης. Το ιατρικό ιστορικό και η φυσική εξέταση (συγκεκριμένα η ταχύτητα του ύψους ή η ταχύτητα ανάπτυξης) είναι οι κύριοι παράγοντες διάγνωσης στα παιδιά. Σε ενήλικες, το ιατρικό ιστορικό και η φυσική εξέταση είναι επίσης σημαντικά για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών.
Εάν ένας γιατρός αποφασίσει ότι είναι απαραίτητη μια εξέταση αίματος, η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να διαγνωστεί με αξιολόγηση του ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα (IGF-1) και της πρωτεΐνης που δεσμεύει τον αυξητικό παράγοντα (IGFBP-3). Αλλά επειδή τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης κυμαίνονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας, η GHD δεν μπορεί να διαγνωστεί απλά μετρώντας την ποσότητα της ορμόνης σε ένα δείγμα αίματος.
Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διέγερση της υπόφυσης για την απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης. Στη συνέχεια αξιολογείται η επίδραση που έχει στα επίπεδα του αίματος. Εάν το φάρμακο παράγει μια ελάχιστη (ή καθόλου) αύξηση της αυξητικής ορμόνης, μπορεί να επιβεβαιωθεί μια διάγνωση της GHD, αν και μπορεί να πραγματοποιηθούν περισσότερες δοκιμές για να αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες καθυστερημένης ανάπτυξης, όπως μια διαταραχή του θυρεοειδούς. μπορεί να υποβληθούν σε εξετάσεις απεικόνισης για την αξιολόγηση των πλακών ανάπτυξης στα οστά τους.
Υπάρχουν δύο συγκεκριμένα στάδια στα οποία τα παιδιά συνήθως διαγιγνώσκονται με GHD: Το πρώτο είναι περίπου 5 ετών όταν ένα παιδί ξεκινά το σχολείο και γίνεται εμφανές ότι είναι μικρότερα από τους συμμαθητές τους. Το δεύτερο σχετίζεται με την εφηβεία: Για αγόρια, αυτό σημαίνει μεταξύ 12 και 16, για κορίτσια μεταξύ 10 και 13.
Τα συμπτώματα που προκαλούνται από ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης σε ενήλικες είναι λιγότερο εμφανή και μπορούν εύκολα να σχετίζονται με άλλες διαταραχές.Για το λόγο αυτό, η επίκτητη GHD σε έναν ενήλικα συνήθως ανακαλύπτεται κατά τη διάρκεια μιας γενικής αξιολόγησης της υπόφυσης που γίνεται λόγω συμπτωμάτων ή σημείων του θυρεοειδούς, των επινεφριδίων ή της σεξουαλικής δυσλειτουργίας.
Θεραπεία
Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης αντιμετωπίζεται κυρίως με καθημερινές ενέσεις ανασυνδυασμένης ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης (rHGH). (Η γενική ονομασία για το rHGH είναι σωματοτροπίνη. Τα εμπορικά σήματα περιλαμβάνουν Genotropin, Humatrope και άλλα).
Για τα παιδιά, η θεραπεία ξεκινά μόλις γίνει η διάγνωση και συνεχίζεται κατά τη διάρκεια αρκετών ετών, γεγονός που αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα να επιτύχουν έναν σχετικά φυσιολογικό ρυθμό ανάπτυξης και ανάπτυξης. Η δοσολογία που συνταγογραφείται αυξάνεται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, φτάνοντας σε αιχμή γύρω από την εφηβεία, μετά την οποία η θεραπεία συνήθως διακόπτεται.
Τα παιδιά που έχουν αναπτυξιακές διαταραχές που σχετίζονται με GHD συνήθως θα απαιτούν στοχευμένη θεραπεία για αυτά τα συνυπάρχοντα προβλήματα, όπως:
- Φυσική θεραπεία για καθυστερήσεις στο περπάτημα και τη δύναμη
- Εργοθεραπεία για αυτο-σίτιση, ντύσιμο, τουαλέτα και μάθηση
- Λογοθεραπεία για την αντιμετώπιση της αδυναμίας στις δομές του στόματος και του προσώπου που μπορεί να επηρεάσουν την κατάποση και την ομιλία
Μια λέξη από το Verywell
Είτε η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης είναι συγγενής είτε επίκτητη (ή ιδιοπαθή), είναι μια σχετικά εύκολη διαταραχή για διάγνωση και θεραπεία. Η πιθανότητα τα περισσότερα παιδιά που έχουν γεννηθεί με GHD να ξεκινήσουν νωρίς τις ενέσεις αυξητικής ορμόνης θα καλύψουν τη φυσική και αναπτυξιακή ηλικία με τους συνομηλίκους τους. Η πρόγνωση δεν είναι τόσο κομμένη και στεγνή για τους ενήλικες, δεδομένου ότι ορισμένοι που αναπτύσσουν GHD μπορεί να μην το γνωρίζουν μέχρι να αναπτύξουν σοβαρές επιπλοκές, αλλά εξακολουθεί να είναι παρηγορητικό να γνωρίζουμε ότι μπορούν να αντιμετωπιστούν τόσο εύκολα όσο τα παιδιά.