Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια, μη κληρονομική γενετική κατάσταση που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα άτομα που έχουν εκχωρηθεί κατά τη γέννηση, προκαλώντας σωματικά, γνωστικά και συμπεριφορικά προβλήματα, καθώς και επιληπτικές κρίσεις. Ενώ οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντισπασμωδικά, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία που να θεραπεύει το ίδιο το σύνδρομο Rett.Το σύνδρομο Rett είναι μια κλινική διάγνωση που βασίζεται σε μια ομάδα σημείων και συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό να αποκλείσετε νευροαναπτυξιακές ασθένειες πριν από τη διάγνωση του συνδρόμου Rett. Αυτή η κατάσταση μπορεί μερικές φορές να διαγνωστεί αναζητώντας μια γενετική μετάλλαξη του γονιδίου MECP2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.
Εάν έχετε κόρη με σύνδρομο Rett, θα χρειαστεί φροντίδα και βοήθεια με δραστηριότητες για καθημερινή ζωή καθώς και προγράμματα ειδικής αγωγής. Ως γονέας, μπορείτε να απευθυνθείτε για καθοδήγηση από την ιατρική ομάδα της κόρης σας, καθώς και από ομάδες υποστήριξης.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά δεν είναι παρόντα κατά τη γέννηση. Ορισμένα ανεπαίσθητα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν πριν ένα κορίτσι φτάσει στην ηλικία του 1 και πιο εμφανή συμπτώματα ξεκινούν μεταξύ 3 και 5 ετών.
Μερικά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett περιγράφονται ως οπισθοδρομικά, πράγμα που σημαίνει ότι τα κορίτσια που είχαν ορισμένες δεξιότητες αρχίζουν να τα χάνουν. Μερικά συμπτώματα εκδηλώνονται ως έλλειψη αναπτυξιακών ορόσημων, που σημαίνει ότι τα κορίτσια δεν επιτυγχάνουν τις φυσικές, γνωστικές και κοινωνικές ικανότητες που αναμένονται για την ηλικία τους.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:
- Έλλειψη φυσικών κινήσεων: Μερικές φορές, τα μωρά με σύνδρομο Rett μπορεί να μην είναι τόσο σωματικά ενεργά όσο αναμενόταν για την ηλικία τους. Δεν μπορούν να κυλήσουν ή να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους ή να κλωτσήσουν τα πόδια τους τόσο ενεργά όσο τα τυπικά μωρά. Η έλλειψη σωματικής άσκησης μπορεί να ξεκινήσει περίπου την ηλικία 1 ή νωρίτερα, και δεν είναι πάντα αισθητή. Συχνά, οι γονείς θυμούνται ότι η κόρη τους δεν ήταν ενεργό βρέφος, αλλά ακόμη και σε αυτές τις καταστάσεις, υπάρχει συνήθως μείωση της δραστηριότητας μεταξύ των ηλικιών 2 και 5.
- Έλλειψη επαφής με τα μάτια: Εάν η κόρη σας έχει σύνδρομο Rett, ένα από τα πρώτα συμπτώματα είναι η έλλειψη επαφής με τα μάτια, η οποία μπορεί να ξεκινήσει πριν από την ηλικία των 1. Γονείς που δεν έχουν μεγαλύτερα παιδιά ενδέχεται να μην το παρατηρήσουν εάν δεν έχουν ακόμη εξοικειωθεί με το κανονικό βρέφος συνήθειες και συμπεριφορά. Συνήθως, ωστόσο, η έλλειψη επαφής με τα μάτια ξεκινά μετά τα χρόνια του μικρού παιδιού και μπορεί να εκληφθεί ως σημάδι αυτισμού.
- Έλλειψη κοινωνικής αλληλεπίδρασης: Τα παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να χάσουν το ενδιαφέρον τους για επικοινωνία ή αλληλεπίδραση με άλλους, συμπεριλαμβανομένων των αδελφών και των γονέων. Δεν δίνουν προσοχή σε άλλους ανθρώπους και μπορεί να εκνευριστούν ή να φοβούνται όταν απουσιάζουν οι γονείς τους, αν και συνήθως δεν εμφανίζουν ισχυρή συναισθηματική προσκόλληση στους γονείς τους.
- Αναπτυξιακή παλινδρόμηση: Τα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett μπορεί να αρχίσουν να μαθαίνουν να μιλούν και στη συνέχεια φαίνεται να χάνουν τις ικανότητες γλώσσας και επικοινωνίας τους. Ομοίως, αρχίζουν να χρησιμοποιούν τα χέρια τους σκόπιμα, αλλά μπορεί να χάσουν αυτήν την ικανότητα στην πρώιμη παιδική ηλικία.
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση και ελλείμματα: Τα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett παλεύουν με τη μάθηση και τις κινητικές δεξιότητες και δεν παίζουν βιντεοπαιχνίδια ή καταλαβαίνουν πώς να παίζουν με παζλ ή μπλοκάρουν τον τρόπο που κάνουν τα παιδιά τους στην ηλικία τους.
- Έλλειψη ικανοτήτων επίλυσης προβλημάτων: Συχνά, τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Rett δυσκολεύονται να μάθουν πώς να λύσουν προβλήματα και να προσεγγίσουν τις προκλήσεις είτε με παθητικότητα είτε με οργή.
- Γλωσσική δυσλειτουργία: Οι δεξιότητες ομιλίας και η κατανόηση της γλώσσας φαίνεται να έχουν μειωθεί. Τα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett δεν μιλούν σε κατάλληλο ηλικιακό επίπεδο, συχνά μιλούν στο επίπεδο ενός παιδιού που είναι μεταξύ 2 έως 3 ετών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και είναι σε θέση να κατανοήσουν μόνο την απλή ομιλία και οδηγίες.
- Απώλεια σκόπιμων κινήσεων χεριών: Τα περισσότερα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett μαθαίνουν να χρησιμοποιούν τα χέρια τους και στη συνέχεια χάνουν αυτήν την ικανότητα, παρά το γεγονός ότι συνήθως διατηρούν τη φυσιολογική δύναμη του κινητήρα και τον συντονισμό των χεριών τους.
- Περνώντας το χέρι: Καθώς τα κορίτσια χάνουν την ικανότητα ή το ενδιαφέρον να χρησιμοποιούν τα χέρια τους, αρχίζουν να έχουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις χεριών χωρίς λόγο.
- Επαναλαμβανόμενες κινήσεις: Εκτός από το χαρακτηριστικό χέρι στο σύνδρομο Rett, τα κορίτσια συχνά αναπτύσσουν και άλλες επαναλαμβανόμενες και άσκοπες κινήσεις. Αυτές οι κινήσεις δεν είναι οι ίδιες για όλα τα κορίτσια και μπορεί να αρχίσετε να αναγνωρίζετε τις τυπικές επαναλαμβανόμενες κινήσεις της κόρης σας.
- Απώλεια όρεξης και προβλήματα διατροφής: Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett συνήθως έχουν μικρή όρεξη ή ακόμη και αποστροφή στα τρόφιμα. Επιπλέον, μπορεί να έχουν πρόβλημα μάσησης και κατάποσης, καθώς και δυσκοιλιότητα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βάρος στο κάτω άκρο του φυσιολογικού και μπορεί να προκαλέσει υποσιτισμό. Περιστασιακά, ένα κορίτσι με σύνδρομο Rett μπορεί να πεινάσει και να φάει περισσότερο από το συνηθισμένο ή να έχει αυξημένο ενδιαφέρον για έναν συγκεκριμένο τύπο τροφής για μερικές εβδομάδες, αλλά αυτό δεν αναμένεται να διαρκέσει.
- Προβλήματα ύπνου: Τα προβλήματα ύπνου είναι πολύ κοινά και τα νεαρά κορίτσια τείνουν να ξυπνούν τη νύχτα ή να φωνάζουν ή να γελούν υπερβολικά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Τα μεγαλύτερα κορίτσια έχουν αυξημένη τάση να έχουν επιληπτικές κρίσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου ή να κοιμούνται κατά τη διάρκεια της ημέρας.
- Αναπνευστικά προβλήματα: Συχνά, ένα κορίτσι με σύνδρομο Rett μπορεί να έχει επεισόδια αργής αναπνοής ή ταχείας αναπνοής. Αυτό δεν είναι συνήθως απειλητικό για τη ζωή, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα κορίτσι με σύνδρομο Rett μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική υποστήριξη. Εάν ανησυχείτε για αλλαγές στα πρότυπα αναπνοής της κόρης σας, θα πρέπει να μιλήσετε με τους γιατρούς της για αυτό.
Επιληπτικές κρίσεις
Τα περισσότερα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett αντιμετωπίζουν επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν γενικευμένες τονωτικές-κλονικές κρίσεις, κρίσεις απουσίας ή μυοκλονικές κρίσεις.
- Οι γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις περιλαμβάνουν κούνημα του σώματος και συνήθως εξασθένηση της συνείδησης με μειωμένη ή καθόλου απόκριση κατά τη διάρκεια της κρίσης. Συνήθως, υπάρχει μια περίοδος μειωμένης ανταπόκρισης μετά την κατάσχεση.
- Οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας είναι περίοδοι κοίταξης και μη ανταπόκρισης, χωρίς κίνηση ή ανακίνηση του σώματος, αλλά χωρίς σκόπιμη κίνηση του σώματος. Οι κρίσεις απουσίας μπορεί να συμβούν όταν ένα άτομο κάθεται ή ξαπλώνει και μπορεί να περάσει απαρατήρητο.
- Οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από σύντομο τρύπημα του σώματος, συχνά με κάποια εξασθένηση της συνείδησης.
Η συχνότητα και ο τύπος των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να ποικίλλει, με ορισμένα κορίτσια να αντιμετωπίζουν έναν τύπο επιληπτικής κρίσης και κάποια να αντιμετωπίζουν περισσότερους από έναν τύπους. Εάν η κόρη σας έχει επιληπτικές κρίσεις, θα μάθετε να αναγνωρίζετε την αύρα ή την εμφάνιση και τη συμπεριφορά της πριν από την κατάσχεση και ενδέχεται να είστε σε θέση να αποτρέψετε την κρίση δίνοντας της φαρμακευτική αγωγή.
Τι πρέπει να γνωρίζουν όλοι για τις επιληπτικές κρίσειςΑιτίες
Το σύνδρομο Rett προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2, ένα γονίδιο που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Η ασθένεια είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι εάν ένα κορίτσι έχει τη μετάλλαξη σε ένα μόνο από τα Χ χρωμοσώματά της, θα έχει την πάθηση. Τα αγόρια που έχουν τη μετάλλαξη στο Χ χρωμόσωμά τους δεν επιβιώνουν στο παρελθόν. Αυτή η μετάλλαξη συνήθως δεν είναι κληρονομική. Συνήθως εμφανίζεται αυθόρμητα, αλλά εάν ένα κορίτσι με σύνδρομο Rett μείνει έγκυος, θα μπορούσε να μεταδώσει την ασθένεια στο παιδί της, είτε πρόκειται για αγόρι είτε για κορίτσι.
Η μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Rett πιστεύεται ότι προκαλεί ανεπάρκεια της πρωτεϊνικής λειτουργίας. Αυτή η ανεπάρκεια εμποδίζει τα κύτταρα στον εγκέφαλο και το σώμα να εκτελούν φυσιολογικές λειτουργίες, ιδιαίτερα στην επικοινωνία μεταξύ των νεύρων, η οποία προκαλεί αυτά τα διαδεδομένα συμπτώματα.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Rett είναι μια κλινική διάγνωση που βασίζεται σε ορισμένα κλινικά κριτήρια καθώς και τον οριστικό αποκλεισμό άλλων διαταραχών που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα. Άλλες διαταραχές που μπορεί να εμφανίζονται αρχικά παρόμοιες με το σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν αυτισμό, εγκεφαλική παράλυση, σύνδρομο Angelman, σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS), εγκεφαλίτιδα και μεταβολικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας.
Υπάρχουν πολλά φυσικά ευρήματα που είναι κοινά μεταξύ των κοριτσιών με σύνδρομο Rett. Αυτά τα χαρακτηριστικά δεν χρειάζεται να υπάρχουν και δεν υπάρχουν καθορισμένα κριτήρια διακοπής, αλλά υποστηρίζουν τη διάγνωση.
- Μικρό ανάστημα και μέγεθος: Γενικά, τα κορίτσια με σύνδρομο Rett είναι μικρότερα, μικρότερα και ζυγίζουν λιγότερο από το μέσο όρο για την ηλικία τους ή τι θα αναμενόταν με βάση το οικογενειακό ιστορικό τους.
- Μικρή περιφέρεια κεφαλής: Όπως και με το μικρό μέγεθος και το μικρό μέγεθος, η περιφέρεια της κεφαλής είναι επίσης μικρότερη μεταξύ κοριτσιών με σύνδρομο Rett, αν και δεν υπάρχει αριθμητική τιμή για το μέγεθος της κεφαλής που επιβεβαιώνει τη διάγνωση.
- Σκολίωση: Καθώς τα κορίτσια φτάνουν στα τέλη της παιδικής ηλικίας, τα περισσότερα αναπτύσσουν καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, η οποία επιδεινώνεται και μπορεί να γίνει αναπηρία, καθώς μεγαλώνουν.
- Χαμηλός μυϊκός τόνος: Κατά τη φυσική εξέταση, τα περισσότερα κορίτσια έχουν φυσιολογική ή ελαφρώς μικρότερη από την κανονική μυϊκή δύναμη, αλλά μπορεί να είναι δύσκολο να το πούμε λόγω της έλλειψης προσπάθειας. Ωστόσο, ο μειωμένος μυϊκός τόνος με σύνδρομο Rett είναι πιο συχνός και ο γιατρός της κόρης σας μπορεί να το ανιχνεύσει με φυσική εξέταση καθώς και με παρατήρηση.
Δοκιμές απεικόνισης
Σε γενικές γραμμές, οι εξετάσεις απεικόνισης εγκεφάλου είναι φυσιολογικές σε κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett, αλλά είναι σημαντικό να αποκλειστούν άλλες καταστάσεις, όπως εγκεφαλίτιδα (εγκεφαλική λοίμωξη) ή εγκεφαλικές δυσπλασίες πριν φτάσουν σε διάγνωση του συνδρόμου Rett.
Δοκιμές εργαστηρίου
Οι εξετάσεις αίματος και η οσφυϊκή παρακέντηση γίνονται συνήθως όταν υπάρχουν συμπτώματα συνδρόμου Rett, αν και δεν υπάρχουν συγκεκριμένα ευρήματα που να σχετίζονται με το σύνδρομο Rett σε αυτές τις εξετάσεις. Ο σκοπός των εξετάσεων αίματος και της οσφυϊκής παρακέντησης είναι να αποκλειστούν άλλες καταστάσεις όπως λοιμώξεις και μεταβολικές διαταραχές που θα μπορούσαν να προκαλέσουν τα συμπτώματα.
Γενετικό τεστ
Μια γενετική δοκιμή μπορεί να αναγνωρίσει τη γονιδιακή μετάλλαξη στο Χ χρωμόσωμα. Εάν ένα κορίτσι έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη, αυτό υποστηρίζει το σύνδρομο Rett, αλλά δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχει την πάθηση. Η μετάλλαξη MECP2 μπορεί να υπάρχει με σύνδρομο PPM-X, εγκεφαλοπάθεια νεογνού και παθήσεις που μοιάζουν με αυτισμό, οι οποίες είναι όλες οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές που δεν πληρούν τα κριτήρια για το σύνδρομο Rett.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το ίδιο το σύνδρομο Rett, αλλά είναι σημαντικό η κόρη σας να λάβει θεραπεία για τις επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί επίσης να επωφεληθεί από τη γνωστική και φυσική θεραπεία για τη βελτιστοποίηση της κινητικής και γνωστικής λειτουργίας της όσο το δυνατόν περισσότερο.
Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται για κορίτσια με σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:
- Αντιεπιληπτικά φάρμακα: Υπάρχει ένας αριθμός αντισπασμωδικών που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων για κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett. Το συγκεκριμένο φάρμακο που θα ήταν πιο επωφελές για την κόρη σας βασίζεται στον τύπο ή τους τύπους κατάσχεσης. Μερικά κορίτσια είναι ανθεκτικά στη λήψη φαρμάκων από το στόμα, κάτι που αποτελεί πρόκληση επειδή τα αντισπασμωδικά πρέπει να λαμβάνονται σε τακτά χρονικά διαστήματα. Εάν έχετε αυτό το πρόβλημα, ίσως χρειαστεί να βασιστείτε σε ένα υγρό ή ενέσιμο φάρμακο για να αποφύγετε τις επιληπτικές κρίσεις της κόρης σας.
- Φυσικοθεραπεία: Όταν τα κορίτσια μπορούν να συνεργαστούν, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον μυϊκό τόνο και μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη πληγών και μυϊκών συσπάσεων που μπορεί να αναπτυχθούν λόγω έλλειψης χρήσης.
- Θεραπεία σκολίωσης: Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει στηρίγματα στήριξης ή χειρουργική θεραπεία. Η χειρουργική επέμβαση για σκολίωση μπορεί να περιλαμβάνει τοποθέτηση ράβδου για τη στήριξη της σπονδυλικής στήλης, η οποία βοηθά στην πρόληψη των προβλημάτων κινητικότητας που μπορεί να προκύψουν από τη σκολίωση.
- Συμπλήρωμα διατροφής: Ο συνδυασμός της χαμηλής όρεξης και της δυσκολίας στην επικοινωνία μπορεί να οδηγήσει σε διατροφικά ελλείμματα για κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett. Μπορείτε να προσφέρετε στην κόρη σας υγιεινές επιλογές φαγητού, αλλά εάν δεν θέλει να φάει ή δεν θέλει κάποιο συγκεκριμένο είδος φαγητού, συνήθως δεν μπορείτε να συνομιλήσετε μαζί της ή να την πείσετε να το δοκιμάσει. Εάν είναι απαραίτητο, ίσως χρειαστεί να της δώσετε συμπληρώματα διατροφής με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, όπως ανακινήσεις ή μπάρες πρωτεΐνης. Μερικές φορές, τα κορίτσια με σύνδρομο Rett μπορεί προσωρινά να χρειαστούν τοποθέτηση ενός σωλήνα σίτισης για να διατηρήσουν τη διατροφή τους σε περιόδους ιδιαίτερα χαμηλής όρεξης.
Μαρκίζα
Εάν η κόρη σας έχει ή μπορεί να έχει σύνδρομο Rett, τότε γνωρίζετε ότι πρόκειται για μια δύσκολη κατάσταση. Θα χρειαστεί βοήθεια και υποστήριξη για τις βασικές ανάγκες της καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής της. Εν τω μεταξύ, μπορεί να μην δείχνει προσκόλληση και μπορεί να φαίνεται κρύο και αδιάφορο για τους στενούς φροντιστές της, ενώ απορρίπτει άλλους που προσπαθούν να μπουν ή να παρέχουν ιατρική περίθαλψη.
Καθώς αντιμετωπίζετε αυτές τις προκλήσεις, μπορείτε να αναπτύξετε ένα σύστημα αποτελεσματικής επικοινωνίας με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας. Συχνά, οι κλινικές, οι οποίες φροντίζουν τακτικά παιδιά και ενήλικες με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, διαθέτουν ένα σύστημα για την αντιμετώπιση σοβαρών και μικρών προβλημάτων. Η κόρη σας θα ωφεληθεί επίσης εάν βρείτε ένα κατάλληλο σχολείο και διατηρήσετε επαφή με τους δασκάλους και τους σχολικούς βοηθούς της.
Μπορείτε επίσης να λάβετε βοήθεια για τη φροντίδα της κόρης σας από βοηθούς υγείας στο σπίτι που μπορούν να έρθουν στο σπίτι σας για να σας βοηθήσουν. Εάν η φροντίδα γίνει πιο εμπλεκόμενη και απαιτητική, ίσως χρειαστεί να βρείτε ένα μέρος για να μείνει η κόρη σας, ώστε να μπορεί να λαμβάνει επαγγελματική φροντίδα καθημερινά και μπορείτε να την επισκεφθείτε, ώστε να μπορείτε να διατηρήσετε μια σχέση και να μείνετε κοντά σε αυτή.
Μια λέξη από το Verywell
Η φροντίδα ενός παιδιού με σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή δεν είναι εύκολη. Οι γονείς μπορούν να εξαντληθούν από τις απαιτήσεις της φροντίδας ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες, καθώς και να φροντίσουν για τους πόρους για την υγεία και την εκπαίδευση. Μπορεί επίσης να έχετε δουλειά, άλλα παιδιά, προσωπικές σχέσεις και τη δική σας υγεία για να φροντίσετε.
Οι γονείς σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να είναι χρήσιμο να συνδεθούν με ομάδες υποστήριξης που μπορούν να παρέχουν συμβουλές και να μοιραστούν στρατηγικές για την αντιμετώπιση.