Περιεχόμενο
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης (CF) μπορεί να αναπτυχθούν αμέσως μετά τη γέννηση και μπορεί να περιλαμβάνουν αλμυρό δέρμα, λιπαρά και ογκώδη κόπρανα, χρόνια αναπνευστικά προβλήματα και κακή ανάπτυξη. Επειδή η γενετική ασθένεια παρεμποδίζει τη ροή νερού και αλατιού μέσα και έξω από τα κύτταρα, προκαλεί πάχυνση της βλέννας που όχι μόνο φράζει τους πνεύμονες αλλά εμποδίζει το πάγκρεας, τα έντερα, το ήπαρ και την καρδιά να λειτουργούν κανονικά.Με την πάροδο του χρόνου, η συνεχιζόμενη απόφραξη των διόδων του αέρα και η συσσώρευση βλέννας μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, ανεπανόρθωτη πνευμονική βλάβη και άλλες σοβαρές επιπλοκές όπως ο υποσιτισμός, ο διαβήτης και άλλα.
Ως προοδευτική ασθένεια, η κυστική ίνωση πρέπει να αντιμετωπιστεί νωρίς για να διατηρηθεί η λειτουργία των πνευμόνων και να μειωθεί το φλεγμονώδες φορτίο στο σώμα. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να αποφύγετε πολλές από τις σοβαρές επιπλοκές της νόσου και να διατηρήσετε μια υψηλή ποιότητα ζωής για τώρα και τα επόμενα χρόνια.
Συχνά συμπτώματα
Πολλά παιδιά σήμερα διαγιγνώσκονται με κυστική ίνωση πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα υποχρεωτικά προγράμματα διαλογής για νεογέννητα μπορούν να αναγνωρίσουν την ΚΙ με μία ή δύο απλές εξετάσεις.
Πριν από αυτό, περίπου το 90% των παιδιών με ΚΙ διαγνώστηκαν μόνο όταν εμφανίστηκαν συμπτώματα, συνήθως έως την ηλικία των δύο. Μέχρι τότε, πολλοί θα έχουν ήδη υποστεί τραυματισμό στους πνεύμονες και σε άλλα ζωτικά όργανα.
Παρά την έλευση του προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογέννητων, μόνο περίπου το 65% των παιδιών διαγιγνώσκονται θετικά με κυστική ίνωση κατά τη γέννηση.
Μεταξύ των πιο κοινών πρώιμων συμπτωμάτων της ΚΙ:
- Ο ειλεός του μαρκονίου είναι η απόφραξη του πρώτου σκαμνιού του μωρού (μεκόνιο) στο μέρος του λεπτού εντέρου που γνωρίζει ως ειλεός. Επειδή το CF μπορεί να επηρεάσει τους πεπτικούς χυμούς, το μεκόνιο μπορεί να γίνει παχύτερο και κολλώδες από το συνηθισμένο, με αποτέλεσμα την απόφραξη του εντέρου. Ο ειλεός μεκόνιο θα προσβάλλει ένα στα πέντε νεογέννητα με ΚΙ και σπάνια εμφανίζεται σε άτομα χωρίς αυτό.
- Αλμυρό δέρμα είναι ένα από τα πρώτα σημάδια που οι γονείς μπορούν να αναγνωρίσουν στο σπίτι. Αυτό προκαλείται όταν παρεμποδίζεται η ροή νερού και αλατιού μέσα και έξω από τα κύτταρα, με αποτέλεσμα την υπερβολική συσσώρευση αλατιού στον ιδρώτα.
- Χρόνια αναπνευστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του συριγμού, του βήχα και των χρωματιστών πτυέλων, είναι κοινά σε παιδιά με ΚΙ αλλά μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα.
- Λοιμώξεις των πνευμόνων μπορεί επίσης να αναπτυχθεί καθώς η συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες παρέχει το ιδανικό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και άλλους μικροοργανισμούς.
- Λιπαρά και ογκώδη κόπρανα (steatorrhea) προκαλούνται από εντερική δυσαπορρόφηση. Λόγω της περιεκτικότητάς τους σε υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά, τα κόπρανα θα επιπλέουν και θα είναι εξαιρετικά μυρωδιά. Η δυσκοιλιότητα είναι επίσης συχνή.
- Κακή ανάπτυξη και απώλεια βάρους σχετίζονται άμεσα με την έλλειψη πεπτικών ενζύμων (η παραγωγή τους μπορεί να εμποδιστεί από τη συσσώρευση βλέννας). Χωρίς τα μέσα για τη διάσπαση και την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών, ο υποσιτισμός μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη και με μια υγιεινή διατροφή (και παρά την έντονη όρεξη που είναι κοινή σε άτομα με λιποθυμία με CF)
Τα παιδιά που παρουσιάζουν αυτά τα συμπτώματα θα είναι συχνά μικρότερα και θα ζυγίζουν λιγότερο από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας. Ο γιατρός σας μπορεί να το περιγράψει ως αποτυχία ανάπτυξης (FTT).
Το FTT είναι κάτι παραπάνω από μια γενική αξιολόγηση της ανάπτυξης του παιδιού σας. Είναι η επιβραδυνόμενη ή συνεχιζόμενη ανάπτυξη στην οποία το βάρος και το ύψος ενός παιδιού πέφτει κάτω από ορισμένες αποδεκτές παραμέτρους (γνωστές ως εκατοστημόρια).
Στο πλαίσιο της κυστικής ίνωσης, το FTT σχετίζεται με φτωχότερα αποτελέσματα. Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με μια μελέτη του 2014 που δημοσιεύθηκε στο Χρονικά της Αμερικανικής Θωρακικής Εταιρείας, FTT είναι ο μοναδικός κύριος παράγοντας για σοβαρή νόσο του πνεύμονα CF.
Η κακή ανάπτυξη μπορεί να επηρεάσει το μεταβολισμό και να επηρεάσει τις ορμόνες, προκαλώντας καθυστερημένη εφηβεία σε παιδιά με ΚΙ έως και τέσσερα χρόνια.
Συμπτώματα / επιπλοκές αργά-σταδίου
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε μεταγενέστερο στάδιο σχετίζονται λιγότερο με την ασθένεια και περισσότερο με τη βλάβη που έχει προκαλέσει στα όργανα του σώματος. Ενώ οι πνεύμονες επηρεάζονται κυρίως, το πάγκρεας, τα έντερα, το ήπαρ και το ενδοκρινικό (ορμονικό) σύστημα συνήθως εμπλέκονται επίσης.
Τα συμπτώματα μεταγενέστερου σταδίου λόγω επιπλοκών της ΚΙ είναι συχνά πολυπαραγοντικά με το ένα σύμπτωμα να επηρεάζει το άλλο, συνήθως για το χειρότερο.
Αναπνευστικός
Όταν οι πνεύμονες είναι φραγμένοι με βλέννα, μπορούν να υποστούν βλάβη λόγω μόλυνσης, απόφραξης και φλεγμονής.
Όσον αφορά τη μόλυνση, μικροοργανισμοί που συνήθως ζουν βλέννα χωρίς πρόβλημα μπορούν να αναπτυχθούν εκτός ελέγχου και να οδηγήσουν σε πνευμονία και άλλες λοιμώξεις (συμπεριλαμβανομένωνStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, και Pseudomonas aeruginosa).
Τα άτομα με ΚΙ συχνά λαμβάνουν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις που μπορούν να προκαλέσουν μόνιμες ουλές στους πνεύμονες.
Εν τω μεταξύ, η συσσώρευση βλέννας στις διόδους αέρα μπορεί να αυξήσει την αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες, που αναφέρεται ως πνευμονική υπέρταση. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, οδηγώντας σε καρδιακή πνευμονία (καρδιακή ανεπάρκεια στη δεξιά πλευρά). Το οίδημα, η ανώμαλη συσσώρευση υγρού στα πόδια και στους αστραγάλους, είναι ένα σύνηθες σύμπτωμα.
Η συσσωρευμένη βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε μια κατάσταση γνωστή ως βρογχιεκτασία, στην οποία ο κατεστραμμένος πνευμονικός ιστός καθιστά δυσκολότερο τον καθαρισμό της βλέννας. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Πόνος στο στήθος
- Χρόνιος βήχας
- Συριγμός
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Ιγμορίτιδα
- Βήχας αίμα
- Χρόνια κόπωση
- Αδυναμία άσκησης
- Απώλεια βάρους
Η επίμονη φλεγμονή του κόλπου μπορεί να προκαλέσει πάχυνση των ιστών και να σχηματίσουν ρινικούς πολύποδες σε έως και 86% των ατόμων με ΚΙ. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αναπνοή από το στόμα, ρινική στάγδην και, σε ορισμένες περιπτώσεις, την πλήρη απόφραξη των ρινικών διόδων.
Θνησιμότητα
Η αναπνευστική ανεπάρκεια αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των θανάτων σε άτομα με ΚΙ.
Οι καρδιοαναπνευστικές επιπλοκές (καρδιά και πνεύμονες) είναι η δεύτερη κύρια αιτία.
Γαστρεντερικό
Η συσσώρευση βλέννας μπορεί επίσης να επηρεάσει το πάγκρεας, το όργανο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πεπτικών ενζύμων. Η εξασθένηση αυτής της λειτουργίας, γνωστή ως παγκρεατική ανεπάρκεια, βρίσκεται στην καρδιά των προβλημάτων υποσιτισμού που παρατηρούνται σε άτομα με ΚΙ.
Πέρα από την επίδρασή του στην πέψη, η απόφραξη των ενζυματικών εκκρίσεων μπορεί να προκαλέσει την οδυνηρή φλεγμονή του παγκρέατος, γνωστή ως παγκρεατίτιδα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Ξαφνικός και σοβαρός κοιλιακός πόνος
- Φούσκωμα
- Δυσπεψία
- Ναυτία και έμετος
- Γρήγορος καρδιακός παλμός
- Απώλεια βάρους
Με την πάροδο του χρόνου, οι παγκρεατικοί πόροι μπορούν να μπλοκαριστούν εντελώς, με αποτέλεσμα εκτεταμένες ουλές του ιστού των οργάνων.
Η οξεία παγκρεατίτιδα μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες επιπλοκές, όπως καρδιακή, πνευμονική ή νεφρική ανεπάρκεια.
Εκτός από τις επιπλοκές του παγκρέατος, μπορεί μερικές φορές να εμφανιστεί απόφραξη του εντέρου, είτε ως αποτέλεσμα παχύτερων και κολλητικών κοπράνων (που αναφέρεται ως σύνδρομο απομακρυσμένης εντερικής απόφραξης σε ενήλικες) ή ενδοσκόπησης (στο οποίο μέρος του εντέρου διπλώνεται στο τμήμα δίπλα του) ).
Οι πυκνές εκκρίσεις βλέννας μπορούν επίσης να μπλοκάρουν τους χολικούς αγωγούς του ήπατος, οδηγώντας στην ανάπτυξη χολόλιθων και κίρρωσης. Στην πραγματικότητα, η ηπατική νόσος είναι η τρίτη πιο συχνή αιτία θανάτου σε άτομα με ΚΙ.
Ενδοκρινικό
Όταν συσσωρεύεται βλέννα στο πάγκρεας, μπορεί να μπλοκάρει τα νησάκια του Langerhans, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ινσουλίνης. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη διαβήτη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση (CFRD), μια μορφή της νόσου με χαρακτηριστικά τόσο του διαβήτη τύπου 1 όσο και του τύπου 2.
Ενώ η CFRD έχει όλα τα κλασικά συμπτώματα του διαβήτη (συμπεριλαμβανομένης της αυξημένης δίψας, της αυξημένης ούρησης, της κόπωσης και της απώλειας βάρους), χαρακτηρίζεται επίσης από μείωση της λειτουργίας των πνευμόνων.
Μεταξύ των άλλων ανωμαλιών που σχετίζονται με τις ορμόνες:
- Το κτύπημα των δακτύλων και των ποδιών είναι ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της ΚΙ που προκαλείται, εν μέρει, από την απελευθέρωση πρωτεϊνών από τους πνεύμονες που ονομάζεται αυξητικός παράγοντας προερχόμενος από αιμοπετάλια (PDGP).
- Η βιταμίνη D, μια ορμόνη σημαντική για τη ρύθμιση του ασβεστίου και του φωσφορικού άλατος, είναι συνήθως ανεπαρκής σε άτομα με ΚΙ. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε οστεοπόρωση, με αποτέλεσμα εύθραυστα οστά, απώλεια ύψους και αυξημένο κίνδυνο κατάγματος των οστών.
Αγονία
Η ανδρική υπογονιμότητα στην ΚΙ προκαλείται κυρίως από τη συγγενή απουσία του vas deferens (οι σωλήνες που μεταφέρουν το σπέρμα από τους όρχεις στην ουρήθρα). Το γενετικό ελάττωμα σχετίζεται με το γονίδιο που προκαλεί ΚΙ, που ονομάζεται γονίδιο υποδοχέα διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR).
Το 97% των ανδρών με ΚΙ θα έχουν υπογονιμότητα.
Η υπογονιμότητα μπορεί επίσης να επηρεάσει τις γυναίκες με ΚΙ, είτε λόγω της παχιάς τραχηλικής βλέννας που παρεμβαίνει στη σύλληψη ή του χρόνιου υποσιτισμού, η οποία μπορεί να προκαλέσει ωορρηξία (αποτυχία ωορρηξίας) και αμηνόρροια (αποτυχία εμμηνόρροιας).
Ακράτεια ούρων
Οι γυναίκες με κυστική ίνωση που είναι άνω των 20 ετών είναι πιθανό να παρουσιάσουν κάποια διαρροή ούρων σε κάποιο βαθμό. Οι άνδρες δεν το βιώνουν συνήθως ως αποτέλεσμα της ΚΙ. Ενώ ο λόγος για τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν είναι απολύτως σαφής, πιστεύεται ότι ο παρατεταμένος, συχνός βήχας από τις ασθένειες αποδυναμώνει τους μύες του πυελικού εδάφους.
Διαταραχή πήξης
Σε σπάνιες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει σε μια κατάσταση γνωστή ως διαταραχή πήξης. Αυτό προκαλείται από τη χρόνια δυσαπορρόφηση της βιταμίνης Κ, η οποία απαιτείται για την πήξη του αίματος. Η διαταραχή πιστεύεται ότι επηρεάζει τα μωρά με ΚΙ που δεν μπόρεσαν να απορροφήσουν βιταμίνη Κ στη μήτρα, αφήνοντάς τα με χαμηλά αποθέματα κατά τη γέννηση και περιορισμένη ικανότητα απορρόφησης της βιταμίνης Κ μετά τη γέννηση.
Τα συμπτώματα της διαταραχής της πήξης περιλαμβάνουν εύκολο μώλωπες, υπερβολική αιμορραγία, αιμορραγικά ούλα, ρινορραγίες και αιματηρά κόπρανα ή ούρα.
Πότε να δείτε έναν γιατρό
Ευτυχώς, με την εφαρμογή πρακτικών προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων, τα παιδιά με ΚΙ είναι πιο πιθανό από ποτέ να διαγνωστούν κατά τη γέννηση και να υποβληθούν σε άμεση θεραπεία. Με αυτά τα λόγια, πολλά παιδιά εξακολουθούν να πέφτουν στις ρωγμές.
Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής ίνωσης, διαγιγνώσκονται τουλάχιστον 6,8% των ατόμων με ΚΙ μετά την ηλικία των 16. Μπορεί να υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό:
- Τα πρωτόκολλα διαλογής για νεογέννητα διαφέρουν ανάλογα με την κατάσταση. Μερικοί χρησιμοποιούν έναν συνδυασμό γενετικών και αιματολογικών εξετάσεων που λαμβάνονται κατά τη γέννηση. Άλλες χρησιμοποιούν μόνο μια εξέταση αίματος, η οποία απαιτεί μια δεύτερη επίσκεψη παρακολούθησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γονέας ενδέχεται να μην φέρει το παιδί για τη δεύτερη δοκιμή.
- Οι δοκιμές διαλογής ποικίλλουν στην ακρίβειά τους. Ενώ οι συνδυασμένες γενετικές και αιματολογικές εξετάσεις έχουν ευαισθησία 96 τοις εκατό, η εξέταση μόνο για το αίμα (γνωστή ως ανοσοαντιδραστική ανάλυση τρυψινογόνου) έχει ευαισθησία μόνο 76 τοις εκατό. Είναι επίσης πιθανό το σφάλμα εργαστηρίου.
- Ορισμένες μορφές CF είναι ήπιες από άλλες και ενδέχεται να μην ανιχνεύονται εύκολα κατά τη διάρκεια του ελέγχου. Για τα άτομα με ηπιότερη ΚΙ, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μόνο αργότερα στην παιδική ηλικία.
Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για εσάς ως γονέας να είστε σε εγρήγορση των συμπτωμάτων της ΚΙ. Το δέρμα με γεύση αλμυρού δεν είναι μόνο το πιο γνωστό από αυτά τα συμπτώματα, αλλά είναι επίσης το θεμέλιο με το οποίο σχεδιάστηκε η δοκιμή ιδρώτα - που θεωρείται το χρυσό πρότυπο για τη δοκιμή CF.
Επίσης, μπορείτε να ελέγξετε αν τα κόπρανα του παιδιού σας είναι αιωρούμενα, λιπαρά και μυρωδιά. Αυτό, μαζί με προβλήματα ανάπτυξης και επίμονα αναπνευστικά συμπτώματα, θα ήταν αρκετό για να δικαιολογηθεί έρευνα από τον παιδίατρο του παιδιού σας.
Οδηγός συζήτησης για την κυστική ίνωση
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
