Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές ανωμαλίες και αναπτυξιακά προβλήματα. Καταλήγει σε διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, κοντό ανάστημα, διανοητική αναπηρία και ανωμαλίες πολλών οργάνων. Είναι μια σπάνια κατάσταση και η εκτίμηση του συνδρόμου είναι προεξέχουσα σε 1 στις 50.000 γεννήσεις είναι πιθανώς υποτιμημένη λόγω περιπτώσεων που δεν έχουν διαγνωστεί.Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκαλείται από ένα κομμάτι (διαγραφή) ενός γενετικού υλικού που λείπει κοντά στο τέλος του βραχέος (p) βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό δεν είναι κληρονομική γενετική διαταραχή αλλά μάλλον μια μετάλλαξη που εμφανίζεται αυθόρμητα .
Στην πραγματικότητα, στο 85 έως 90 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Ενώ το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα οποιασδήποτε φυλής ή εθνικότητας, δύο φορές περισσότερες γυναίκες επηρεάζονται από τα αρσενικά. .
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκαλεί δυσπλασίες στα περισσότερα μέρη του σώματος επειδή το γενετικό σφάλμα εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι αυτό που περιγράφεται ως "Ελληνικό κράνος πολεμιστή" χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν συλλογικά ένα εξέχον μέτωπο, φαρδιά μάτια και μια φαρδιά μύτη. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Βαθιά διανοητική αναπηρία
- Μικρό κεφάλι
- Σχιστό στόμα
- Πολύ μικρό ανάστημα
- Δυσλειτουργία των χεριών, των ποδιών, του στήθους και της σπονδυλικής στήλης
- Χαμηλός μυϊκός τόνος και κακή ανάπτυξη μυών
- Πτυχώσεις στις παλάμες που ονομάζονται "πτυχώσεις simian"
- Υποανάπτυξη ή δυσπλασία των γεννητικών οργάνων και του ουροποιητικού συστήματος
- Επιληπτικές κρίσεις (εμφανίζονται στο 88 έως 99 τοις εκατό των ατόμων που επηρεάζονται)
- Σοβαρά καρδιακά ελαττώματα, ειδικά κολπικό ελάττωμα διαφράγματος (συνήθως γνωστό ως «τρύπα στην καρδιά»), κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (δυσπλασία της σύνδεσης μεταξύ των κάτω θαλάμων της καρδιάς) και πνευμονική στένωση (απόφραξη ροής από την καρδιά προς η πνευμονική αρτηρία)
Διάγνωση
Οι ενδείξεις του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn μπορεί να προτείνονται με υπερηχογράφημα ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα ή από εμφάνιση μετά τον τοκετό. Τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου είναι συνήθως η πρώτη ένδειξη ότι το παιδί έχει τη διαταραχή. Ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Εάν υπάρχει υποψία για τον Wolf-Hirschhorn κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος καθώς και ένα πιο εξελιγμένο τεστ που ονομάζεται υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH).
Πρόσθετες εξετάσεις, όπως ακτινογραφίες για τη διερεύνηση οστών και εσωτερικών δυσπλασιών, υπερηχογράφημα νεφρού για εξέταση νεφρών και μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό του εύρους των συμπτωμάτων που μπορεί να αντιμετωπίσει το μωρό.
Θεραπεία
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την αποκατάσταση του γενετικού ελάττου μόλις εμφανιστεί, η θεραπεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση των διαφόρων συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων, φυσική και επαγγελματική θεραπεία για τη διατήρηση της κινητικότητας των μυών και των αρθρώσεων και χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση ανωμαλιών οργάνων.
Αν και δεν υπάρχει τρόπος ελαχιστοποίησης των προκλήσεων που μπορεί να αντιμετωπίσει μια οικογένεια όταν αντιμετωπίζει το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι δεν υπάρχει καθορισμένη πορεία για τη διαταραχή. Ορισμένα παιδιά που γεννιούνται με τον Wolf-Hirschhorn μπορεί να έχουν λίγα, εάν υπάρχουν, σημαντικά προβλήματα οργάνων και να ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση.
Η σοβαρότητα της διανοητικής αναπηρίας μπορεί επίσης να ποικίλει σημαντικά. Ως εκ τούτου, το μέσο προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με Wolf-Hirschhorn είναι άγνωστο απλώς και μόνο επειδή η σοβαρότητα και τα συμπτώματα της διαταραχής είναι τόσο ποικίλα.
Για να αντιμετωπίσετε καλύτερα τις προκλήσεις της ανατροφής ενός παιδιού με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, είναι σημαντικό να απευθυνθείτε σε ομάδες υπεράσπισης που είναι σε θέση να παρέχουν τις επαγγελματικές παραπομπές, τις πληροφορίες που εστιάζουν στον ασθενή και τη συναισθηματική υποστήριξη που χρειάζεστε. Αυτές περιλαμβάνουν την ομάδα Chromosome Disorder Outreach στο Boca Raton της Φλόριντα και την ομάδα υποστήριξης 4P.