Μυκοπολυσακχαρίτες οξέων

Posted on
Συγγραφέας: Laura McKinney
Ημερομηνία Δημιουργίας: 5 Απρίλιος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 19 Νοέμβριος 2024
Anonim
26o Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής - Παρουσίαση ενδιαφερόντων περιστατικών
Βίντεο: 26o Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής - Παρουσίαση ενδιαφερόντων περιστατικών

Περιεχόμενο

Οι βλεννοπολυσακχαρίτες οξέος είναι μια δοκιμασία που μετρά την ποσότητα των βλεννοπολυσακχαριτών που απελευθερώνονται στα ούρα είτε κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου είτε κατά τη διάρκεια μιας περιόδου 24 ωρών.


Οι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι μακρές αλυσίδες μορίων σακχάρου στο σώμα. Βρίσκονται συχνά σε βλέννα και υγρό γύρω από τις αρθρώσεις.

Πώς γίνεται η δοκιμή

Για το 24ωρο τεστ, πρέπει να ουρείτε σε ειδική σακούλα ή δοχείο κάθε φορά που χρησιμοποιείτε το μπάνιο. Τις περισσότερες φορές θα σας δοθούν δύο δοχεία. Θα ουρείτε κατευθείαν στο μικρότερο ειδικό δοχείο και κατόπιν θα μεταφέρετε αυτά τα ούρα στο άλλο μεγαλύτερο δοχείο.

  • Την ημέρα 1, ουρείτε στην τουαλέτα όταν ξυπνάτε το πρωί.
  • Μετά την πρώτη ούρηση, ουρείτε στο ειδικό δοχείο κάθε φορά που χρησιμοποιείτε το μπάνιο για τις επόμενες 24 ώρες. Μεταφέρετε τα ούρα στο μεγαλύτερο δοχείο και κρατήστε το μεγαλύτερο δοχείο σε δροσερό μέρος ή σε ψυγείο. Κρατήστε τον περιέκτη αυστηρά καλυμμένο.
  • Την ημέρα 2, πίνετε το δοχείο το πρωί ξανά όταν ξυπνάτε και μεταφέρετε αυτά τα ούρα στο μεγαλύτερο δοχείο.
  • Επισήμανση του μεγαλύτερου δοχείου με το όνομά σας, την ημερομηνία, το χρόνο ολοκλήρωσης και την επιστροφή σύμφωνα με τις οδηγίες.

Για ένα βρέφος:


Πλένετε σχολαστικά την περιοχή γύρω από την ουρήθρα (την τρύπα όπου ρέουν τα ούρα). Ανοίξτε μια σακούλα συλλογής ούρων (μια πλαστική σακούλα με ένα αυτοκόλλητο χαρτί στο ένα άκρο).

  • Για τα αρσενικά, τοποθετήστε ολόκληρο το πέος στον σάκο και συνδέστε το αυτοκόλλητο χαρτί στο δέρμα.
  • Για τα θηλυκά, τοποθετήστε την τσάντα πάνω από τις δύο πτυχές του δέρματος σε κάθε πλευρά του κόλπου (χείλη). Βάλτε μια πάνα στο μωρό (πάνω από την τσάντα).

Ελέγξτε συχνά το βρέφος και αλλάξτε την τσάντα αφού το βρέφος ουρήσει. Αδειάστε τα ούρα από την τσάντα στο δοχείο που παρέχει ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης.

Τα ενεργά μωρά μπορούν να μετακινήσουν την τσάντα, προκαλώντας τα ούρα να μπουν στην πάνα. Μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον σακούλες συλλογής.

Όταν τελειώσετε, επισημάνετε το δοχείο και επιστρέψτε το όπως σας έχουν πει.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία.

Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία

Η δοκιμή περιλαμβάνει μόνο φυσιολογική ούρηση και δεν υπάρχει δυσφορία.


Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή

Αυτή η δοκιμή γίνεται για τη διάγνωση μιας σπάνιας ομάδας γενετικών διαταραχών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPS). Αυτά περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Hurler, Scheie και Hurler / Scheie (MPS Ι), το σύνδρομο Hunter (MPS II), το σύνδρομο Sanfilippo (MPS III), το σύνδρομο Morquio (MPS IV), το σύνδρομο Maroteaux-Lamy και το σύνδρομο Sly (MPS VII).

Τις περισσότερες φορές, αυτή η δοκιμή γίνεται σε βρέφη που μπορεί να έχουν ένα σύμπτωμα ή οικογενειακό ιστορικό μίας από αυτές τις διαταραχές.

Κανονικά αποτελέσματα

Τα κανονικά επίπεδα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία και από το εργαστήριο στο εργαστήριο. Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας.

Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα

Τα ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα θα μπορούσαν να είναι συμβατά με έναν τύπο βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για τον προσδιορισμό του ειδικού τύπου βλεννοπολυσακχαρίδωσης.

Εναλλακτικά ονόματα

ΑΜΠΕΡΑΖ; Θειική δερματάνη - ούρα; Θειική ηπαράνη ούρων; Θειική δερματάνη ούρων; Θειική ηπαράνη - ούρα

βιβλιογραφικές αναφορές

Jones KL, Jones MC, Del Campo Μ. Διαταραχές αποθήκευσης. Στο: Jones KL, Jones MC, Del Campo Μ, eds. Τα αναγνωρίσιμα μοτίβα της ανθρώπινης παραμόρφωσης του Smith. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap O.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Γενετικές διαταραχές. Στο: Kumar V, Abbas ΑΚ, Aster JC, eds. Robbins and Cotran Παθολογική Βάση της Νόσου. 9η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 5.

Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 88.

Ημερομηνία αναθεώρησης 5/22/2017

Ενημερώθηκε από τον: Frank A. Greco, MD, PhD, Διευθυντής, Βιοφυσικό Εργαστήριο, Edith Nourse Rogers Memorial Hospital, Μπέντφορντ, ΜΑ. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.