Περιεχόμενο
- Πώς γίνεται η δοκιμή
- Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
- Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
- Κανονικά αποτελέσματα
- Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
- Κίνδυνοι
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 7/17/2017
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια δοκιμή που μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αναζητήσει αυτά τα προβλήματα στο αναπτυσσόμενο μωρό:
- Γενετικές ανωμαλίες
- Γενετικά προβλήματα
- Μόλυνση
- Ανάπτυξη πνευμόνων
Πώς γίνεται η δοκιμή
Η αμνιοκέντηση απομακρύνει μια μικρή ποσότητα υγρού από το σάκο γύρω από το μωρό στη μήτρα (μήτρα). Συνήθως γίνεται σε ιατρείο ή ιατρικό κέντρο. Δεν χρειάζεται να μείνετε στο νοσοκομείο.
Θα έχετε πρώτα ένα υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης. Αυτό βοηθά τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να δει πού βρίσκεται το μωρό στη μήτρα σας.
Το μηδενικό φάρμακο στη συνέχεια τρίβεται σε μέρος της κοιλιάς σας. Μερικές φορές, το φάρμακο χορηγείται μέσω μιας βολής στο δέρμα στην περιοχή της κοιλιάς. Το δέρμα καθαρίζεται με απολυμαντικό υγρό.
Ο πάροχός σας εισάγει μια μακρά, λεπτή βελόνα μέσα από την κοιλιά σας και μέσα στη μήτρα σας. Μια μικρή ποσότητα υγρού (περίπου 4 κουταλάκια του γλυκού ή 20 χιλιοστόλιτρα) αφαιρείται από το σάκο που περιβάλλει το μωρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το μωρό παρακολουθείται με υπέρηχο κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
Το υγρό αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Γενετικές μελέτες
- Η μέτρηση των επιπέδων της άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP) (ουσία που παράγεται στο ήπαρ του αναπτυσσόμενου μωρού)
- Καλλιέργεια για λοίμωξη
Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων συνήθως διαρκούν περίπου 2 εβδομάδες. Άλλα αποτελέσματα δοκιμών επανέρχονται σε 1 έως 3 ημέρες.
Μερικές φορές η αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιείται αργότερα στην εγκυμοσύνη για:
- Διαγνώστε τη μόλυνση
- Ελέγξτε αν οι πνεύμονες του μωρού αναπτύσσονται και είναι έτοιμοι για παράδοση
- Αφαιρέστε την περίσσεια υγρού από το μωρό αν υπάρχει υπερβολικό αμνιακό υγρό (πολυϋδραμνιό)
Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
Η ουροδόχος κύστη μπορεί να χρειαστεί να είναι γεμάτη για τον υπέρηχο. Συμβουλευτείτε τον παροχέα σας για αυτό.
Πριν από τη δοκιμή, μπορεί να ληφθεί αίμα για να διαπιστωθεί ο τύπος αίματος και ο παράγοντας Rh. Μπορεί να πάρετε μια λήψη φαρμάκου που ονομάζεται Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM και άλλες μάρκες) εάν είστε Rh αρνητικός.
Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως προσφέρεται σε γυναίκες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετικές ανωμαλίες. Αυτό περιλαμβάνει γυναίκες που:
- Θα είναι 35 ετών ή μεγαλύτερα όταν γεννιούνται
- Είχε δοκιμασία εξέτασης που δείχνει ότι μπορεί να υπάρξει ελάττωμα γέννησης ή άλλο πρόβλημα
- Έχουν παιδί με γενετικές ανωμαλίες σε άλλες εγκυμοσύνες
- Έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται πριν από τη διαδικασία. Αυτό θα σας επιτρέψει:
- Μάθετε σχετικά με άλλες προγενετικές εξετάσεις
- Κάντε τεκμηριωμένη απόφαση σχετικά με τις επιλογές προγεννητικής διάγνωσης
Αυτή η δοκιμή:
- Είναι μια διαγνωστική δοκιμή, όχι μια εξέταση ελέγχου
- Είναι ακριβής από 99% για τη διάγνωση του συνδρόμου Down
- Συνήθως γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί ανά πάσα στιγμή μεταξύ 15 και 40 εβδομάδων
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση πολλών διαφορετικών γονιδιακών και χρωμοσωμικών προβλημάτων στο μωρό, όπως:
- Anencephaly (όταν το μωρό λείπει ένα μεγάλο μέρος του εγκεφάλου)
- Σύνδρομο Down
- Σπάνιες μεταβολικές διαταραχές που μεταδίδονται μέσω των οικογενειών
- Άλλα γενετικά προβλήματα, όπως η τρισωμία 18
- Λοιμώξεις στο αμνιακό υγρό
Κανονικά αποτελέσματα
Ένα κανονικό αποτέλεσμα σημαίνει:
- Δεν βρέθηκαν γενετικά ή χρωμοσωμικά προβλήματα στο μωρό σας.
- Τα επίπεδα της χολερυθρίνης και της άλφα-φετοπρωτεΐνης φαίνονται φυσιολογικά.
- Δεν βρέθηκαν σημεία λοίμωξης.
Σημείωση: Η αμνιοπαρακέντηση είναι συνήθως η ακριβέστερη δοκιμασία για τις γενετικές καταστάσεις και τις δυσπλασίες. Αν και σπάνια, ένα μωρό μπορεί να εξακολουθεί να έχει γενετικά ή άλλα είδη γενετικών ανωμαλιών, ακόμη και αν τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης είναι φυσιολογικά.
Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό σας έχει:
- Ένα πρόβλημα γονιδίου ή χρωμοσώματος, όπως το σύνδρομο Down
- Γονιδιακά ελαττώματα που περιλαμβάνουν τη σπονδυλική στήλη ή τον εγκέφαλο, όπως η σπειροειδής
Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας. Ρωτήστε τον παροχέα σας:
- Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η κατάσταση ή το ελάττωμα κατά τη διάρκεια ή μετά την εγκυμοσύνη σας
- Τι ειδικές ανάγκες μπορεί να έχει το παιδί σας μετά τη γέννηση
- Τι άλλες επιλογές έχετε για τη διατήρηση ή τον τερματισμό της εγκυμοσύνης σας
Κίνδυνοι
Οι κίνδυνοι είναι ελάχιστοι, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Λοίμωξη ή τραυματισμός του μωρού
- Αποτυχία
- Διαρροή αμνιακού υγρού
- Κολπική αιμορραγία
Εναλλακτικά ονόματα
Πολιτισμός - αμνιακό υγρό. Πολιτισμός - αμνιακά κύτταρα. Αλφα-εμβρυοπρωτεΐνη - αμνιοκέντηση
Εικόνες
Αμνιοκέντηση
Αμνιοκέντηση
Αμνιοπαρακέντηση - σειρά
βιβλιογραφικές αναφορές
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetic screening και prenatal genetic diagnosis. Στο: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et αϊ, eds. Μαιευτική: Κανονική και Προβλήματα. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 10.
Wapner RJ. Prental διάγνωση των συγγενών διαταραχών. Σε: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 30.
Ημερομηνία αναθεώρησης 7/17/2017
Ενημερώθηκε από: Cynthia D. White, MD, Συνεργάτης Αμερικάνικου Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, Ομαδικό Συνεταιρισμό Υγείας, Bellevue, WA. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.