Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Bartter είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει την ικανότητα των νεφρών να απορροφούν αλάτι, κάλιο, ασβέστιο και άλλους ηλεκτρολύτες, οδηγώντας στην υπερβολική απώλεια όλων αυτών των ενώσεων στα ούρα. Επίσης γνωστό ως νεφροπάθεια που σπαταλά το αλάτι, το σύνδρομο Bartter χαρακτηρίζεται από αφυδάτωση, κόπωση, κράμπες, αδυναμία, εύθραυστα οστά και σκλήρυνση των νεφρών (σπειραματοσκλήρωση). Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος και ούρηση και να επιβεβαιωθεί με γενετική εξέταση. Η θεραπεία απευθύνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου κατά περίπτωση. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Bartter.Το σύνδρομο Bartter πήρε το όνομά του από τον Δρ Frederic Bartter ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά τη γενετική διαταραχή το 1962.
Τύποι συνδρόμου Bartter
Υπάρχουν πέντε κύριοι τύποι συνδρόμου Bartter, καθένας από τους οποίους σχετίζεται με μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Ανάλογα με τον σχετικό τύπο, τα συμπτώματα του συνδρόμου Bartter μπορεί να είναι εμφανή κατά τη στιγμή της γέννησης (προγεννητική) ή αργότερα στη ζωή.
- Τύπος 1: Προγεννητικά
- Τύπος 2: Προγεννητικά
- Τύπος 3: Θεωρείται «κλασικό» σύνδρομο Bartter με συμπτώματα που συνήθως διαγιγνώσκονται σε σχολική ηλικία ή αργότερα
- Τύπος 4: Προγεννητικά
- Τύπος 5: Προγεννητικά
Ανάλογα με τη σχετική μετάλλαξη, τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια (όπως με τον «κλασικό» τύπο 3) έως σοβαρά (κυρίως με τους τύπους 4 και 5).
Οι μεταλλάξεις μπορούν να υπαγορεύσουν το είδος των συμπτωμάτων που αναπτύσσονται και αν τα αγόρια είναι κορίτσια είναι πιο πιθανό να επηρεαστούν.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Bartter μπορεί να γίνει εμφανές πριν από τη γέννηση ενός μωρού με την πάθηση, το οποίο εμφανίζεται ως υπερβολική συσσώρευση αμνιακού υγρού (πολυυδραμνίου) μεταξύ 24 και 30 εβδομάδων κύησης.
Τα νεογνά με σύνδρομο Bartter ουρούν κατά κανόνα υπερβολικά (πολυουρία), παρουσιάζουν σημάδια υπερβολικής δίψας (πολυδιψία) και παρουσιάζουν εμετό και διάρροια. Αν και το polyruia στα νεογέννητα μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή, η νεφρική λειτουργία ορισμένων μωρών με αυτή την πάθηση ομαλοποιείται εντός εβδομάδων και δεν απαιτεί περαιτέρω θεραπεία.
Μεταξύ των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Bartter:
- Η υπερβολική απώλεια αλατιού μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση, δυσκοιλιότητα, πόση αλατιού, πολυουρία, πολυδιψία και ξύπνημα τη νύχτα για ούρηση (νυκτουρία).
- Η υπερβολική απώλεια καλίου μπορεί να οδηγήσει σε υποκαλιαιμία (χαμηλό κάλιο στο αίμα) που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, κράμπες, κόπωση, αίσθημα παλμών της καρδιάς, δυσκολίες στην αναπνοή, πεπτικά προβλήματα και αισθητηριακή απώλεια ακοής.
- Η υπερβολική απώλεια ασβεστίου στα ούρα (υπερασβεστουρία) μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη οστού στα παιδιά και να προκαλέσει εξασθενημένη οστεοπενία οστά και απώλεια οστών.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Bartter μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των παιδιών, με μερικά να αντιμετωπίζουν μόνο ήπια. Εκείνοι με προγεννητικά συμπτώματα τείνουν να είναι χειρότεροι, κυρίως επειδή η απώλεια αλατιού, καλίου ή ασβεστίου μπορεί να επηρεάσει την φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου.
Αιτίες
Το σύνδρομο Bartter είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο, που σημαίνει ότι δύο αντίγραφα ενός ανώμαλου γονιδίου - ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα - πρέπει να είναι παρόντα για να αναπτυχθεί η ασθένεια.
Το σύνδρομο Bartter προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα επτά διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία σχετίζεται με έναν συγκεκριμένο τύπο συνδρόμου Bartter. Πρόσθετες μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε υποτύπους με διαφορετικό εύρος συμπτωμάτων ή σοβαρότητα της νόσου.
Τα γονίδια προορίζονται να κωδικοποιούν πρωτεΐνες που μεταφέρουν άλας και ηλεκτρολύτες όπως κάλιο και ασβέστιο στους νεφρούς για επαναπορρόφηση στον βρόχο του Henle (το σωληνάριο σχήματος U όπου ανακτώνται νερό και αλάτι από τα ούρα). Εάν τα γονίδια είναι μεταλλαγμένα, οι πρωτεΐνες που προκύπτουν δεν μπορούν να μεταφέρουν μερικές ή όλες αυτές τις ενώσεις μέσω των κυττάρων του βρόχου του Henle.
Οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις παρέχουν στους πέντε κύριους τύπους συνδρόμου Bartter:
| Ονόματα | Τύπος | Μεταλλαγές γονιδίων | Λεπτομέριες |
| Σύνδρομο Antenatal Bartter | 1 | SLC12A1, NKCC2 | Τείνει να είναι σοβαρό με κίνδυνο πολυϋδραμνίου και πρόωρου τοκετού |
| Σύνδρομο Antenatal Bartter | 2 | ROMK, KCNJ1 | Τείνει να είναι σοβαρό με κίνδυνο πολυϋδραμνίου και πρόωρου τοκετού |
| Σύνδρομο κλασικής μπάρτερ | 3 | CLCNKB | Τείνει να είναι πιο ήπια από άλλες μορφές της νόσου |
| Σύνδρομο Bartters με αισθητηριώδη κώφωση | 4 | BNDS | Τείνει να είναι σοβαρό με απώλεια ακοής που προκαλείται από προγεννητική βλάβη στο ακουστικό νεύρο |
| Σύνδρομο Bartter με αυτοσωματική κυρίαρχη υποκαλιαιμία | 5 | CASR | Συνήθως σοβαρή και επηρεάζει κυρίως αγόρια με καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, εύθραυστα οστά και απώλεια ακοής |
Το σύνδρομο Bartter είναι σπάνιο, επηρεάζοντας μόνο μία από τις 1,2 εκατομμύρια γεννήσεις. Εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά που γεννιούνται από γονείς που είναι συγγενείς (στενά συγγενείς). Η κατάσταση φαίνεται να είναι πιο συχνή στην Κόστα Ρίκα και το Κουβέιτ από ότι σε οποιονδήποτε άλλο πληθυσμό.
Υπάρχει μικρή έρευνα σχετικά με το προσδόκιμο ζωής σε παιδιά με σύνδρομο Bartter, αλλά τα περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι οι προοπτικές είναι καλές εάν η ασθένεια διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί νωρίς.
Παρά την επίδραση που μπορεί να έχει το σύνδρομο Bartter στα νεφρά, η νεφρική ανεπάρκεια είναι σπάνια.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Bartter διαγιγνώσκεται βάσει αναθεώρησης των συμπτωμάτων και του ιατρικού ιστορικού μαζί με διάφορες εξετάσεις αίματος και ούρων. Επειδή η διαταραχή είναι τόσο σπάνια, συχνά απαιτείται συμβολή γενετιστή, γενετικού συμβούλου και άλλων ειδικών.
Οι εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση του συνδρόμου Bartter αναζητούν χαμηλά επίπεδα καλίου, χλωριούχου, μαγνησίου και όξινου ανθρακικού στο αίμα καθώς και αυξημένα επίπεδα ορμονών ρενίνης και αλδοστερόνης.
Τα ούρα αναζητούν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα νατρίου, χλωριδίου, καλίου, ασβεστίου και μαγνησίου στα ούρα καθώς και την παρουσία προσταγλανδίνης Ε2 (δείκτης φλεγμονής των νεφρών).
Οι προγεννητικές μορφές του συνδρόμου Bartter μπορούν συχνά να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση όταν ανιχνεύεται πολυυδράμνιο χωρίς την παρουσία συγγενών γενετικών ανωμαλιών. Υπάρχουν επίσης αυξημένα επίπεδα χλωριούχου και αλδοστερόνης στο αμνιακό υγρό.
Οι μοριακοί γενετικοί έλεγχοι μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Υπάρχουν πολλές γενετικές εξετάσεις που μπορούν να ανιχνεύσουν τις διάφορες μεταλλάξεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Bartter, διαθέσιμες μόνο μέσω εξειδικευμένων γενετικών εργαστηρίων.
Μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες γενετικές δοκιμές για να διαφοροποιηθεί το σύνδρομο Bartter από μια στενά συγγενή αλλά ηπιότερη κληρονομική διαταραχή γνωστή ως σύνδρομο Gitelman.
Θεραπεία
Ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας του συνδρόμου Bartter είναι η αποκατάσταση της ισορροπίας των υγρών και των ηλεκτρολυτών. Το πώς γίνεται αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Μερικά παιδιά χρειάζονται ελάχιστη διαχείριση ή η ισορροπία υγρών / ηλεκτρολυτών τους μπορεί να γίνει φυσιολογική αυθόρμητα χωρίς θεραπεία. Άλλοι μπορεί να απαιτούν δια βίου φροντίδα από μια ομάδα παρόχων, συμπεριλαμβανομένου ενός παιδίατρου, γενικού παθολόγου ή / και νεφρολόγου.
Φάρμακα
Τα συμπληρώματα νατρίου, χλωριούχου καλίου και μαγνησίου χρησιμοποιούνται συχνά για τη διόρθωση των ανισορροπιών ηλεκτρολυτών. Άλλα φάρμακα μπορεί να συνταγογραφούνται για τη θεραπεία της φλεγμονής και των χαμηλών επιπέδων προσταγλανδίνης που προάγουν την υπερβολική ούρηση, όπως μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) όπως Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) και Tivorbex (ινδομεθακίνη).
Μπορεί να χρειαστούν αναστολείς του στομαχικού οξέος όπως το Pepcid (famotidine) και το Tagamet (cimetidine) για τη μείωση του κινδύνου ελκών και αιμορραγίας που προκαλείται από τη μακροχρόνια χρήση ΜΣΑΦ.
Άλλα φάρμακα, όπως ανταγωνιστές αλδοστερόνης, αποκλειστές υποδοχέα αγγειοτενσίνης II και αναστολείς ενζύμου μετατροπής αγγειοτενσίνης (ACE), μπορεί να χρειαστούν για τη μείωση των επιπέδων ρενίνης και τον κίνδυνο νεφρικής βλάβης.
Ανάλογα με το ποιοι ηλεκτρολύτες είναι ανισορροπημένοι, μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται διουρητικά που δεν περιέχουν κάλιο όπως η σπιρονολακτόνη ή η αμιλορίδη για να αυξήσουν την απέκκριση νατρίου στα ούρα αλλά διατηρούν το κάλιο.
Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα διουρητικάΆλλες παρεμβάσεις
Η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να διορθώσει σοβαρές ανωμαλίες και, σε σπάνιες περιπτώσεις, έχει πραγματοποιηθεί όταν κάποιος έχει αναπτύξει την επιπλοκή της νεφρικής ανεπάρκειας.
Τα βρέφη με σοβαρά, απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα μπορεί να χρειάζονται ενδοφλέβια (IV) αντικατάσταση αλατιού και νερού. Τα παιδιά που δεν ευδοκιμούν συχνά επωφελούνται από τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη για να ξεπεράσουν την καθυστέρηση της ανάπτυξης και το μικρό ανάστημα. Τα κοχλιακά εμφυτεύματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της κώφωσης που σχετίζεται με το σύνδρομο Bartter τύπου 4.
Εκτός από τα συμπληρώματα και την επαρκή ενυδάτωση, τα παιδιά μπορεί να ενθαρρύνονται να τρώνε τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε αλάτι και κάλιο (με παρακολούθηση).
Καθώς ένα παιδί με σύνδρομο Bartter μεγαλώνει, η κατάσταση γενικά γίνεται ευκολότερη στη διαχείριση.
Πότε χρειάζομαι έναν ειδικό νεφρού;Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Bartter είναι μια σπάνια και δυνητικά σοβαρή γενετική διαταραχή που, αν εντοπιστεί νωρίς, συνήθως μπορεί να αντιμετωπιστεί με δίαιτα, φάρμακα και συμπληρώματα. Ακόμη και όταν τα συμπτώματα είναι σοβαρά, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για την αποκατάσταση της ακοής και τη διόρθωση σοβαρής νεφρικής δυσλειτουργίας.
Οι προοπτικές για άτομα με σύνδρομο Bartter έχουν βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Με τη σωστή, δια βίου διαχείριση της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της επαρκούς ενυδάτωσης και της συντήρησης των ηλεκτρολυτών, τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Bartter μπορούν να αποφύγουν μακροχρόνιες επιπλοκές (όπως νεφρική ανεπάρκεια) και να ζήσουν κανονικές, παραγωγικές ζωές.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ