Περιεχόμενο
- Διάχυτος καρκίνος στομάχου (γαστρικός)
- Αναγνώριση μελών της οικογένειας HDGC
- Ο κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχου διαγιγνώσκεται συχνά σε οικογένειες με:
- Διαλογή CDH1 για καρκίνο του στομάχου
Κριτική από:
Fabian Johnston, MD, M.H.S.
Περίπου 1% έως 3% των καρκίνων του στομάχου (γαστρικοί) είναι κληρονομικοί διάχυτοι γαστρικοί καρκίνοι (HDGC). Η διαταραχή προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο CDH1. Το HDGC είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου που οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο τόσο για διάχυτο καρκίνο του στομάχου όσο και για καρκίνο του λοβού. Τα άτομα που κληρονομούν τη γενετική μετάλλαξη για HDGC διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του στομάχου σε νεαρή ηλικία.
Διάχυτος καρκίνος στομάχου (γαστρικός)
Το HDGC προκαλεί σχηματισμό κυττάρων σε σχήμα δακτυλίου στην επένδυση του στομάχου. Αυτά τα ανώμαλα κύτταρα μπορούν να αναπτυχθούν είτε ένα προς ένα είτε σε μικρά σμήνη (ένας σχηματισμός γνωστός ως διάχυτος). Ο διάχυτος τύπος καρκίνου του στομάχου που σχετίζεται με HDGC είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή ο καρκίνος δεν είναι ορατός στην άνω ενδοσκόπηση. Για αυτόν τον λόγο, οι περισσότερες περιπτώσεις διάχυτου καρκίνου του στομάχου διαγιγνώσκονται σε καθυστερημένα στάδια.
Αναγνώριση μελών της οικογένειας HDGC
Άτομα από οικογένειες που φέρουν το γονίδιο HDGC διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στομάχου διάχυτου τύπου. Ο συνολικός κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του στομάχου είναι περίπου 80%. Οι γυναίκες που έχουν το γονίδιο διατρέχουν επίσης κατά 60% κίνδυνο ζωής για ανάπτυξη καρκίνου του λοβού.
Ο κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχου διαγιγνώσκεται συχνά σε οικογένειες με:
- Δύο ή περισσότερες περιπτώσεις διάχυτου καρκίνου του στομάχου σε συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού, όπου τουλάχιστον μία περίπτωση διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών, Ή
- Τρεις ή περισσότερες περιπτώσεις διάχυτου καρκίνου του στομάχου σε συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού, ανεξάρτητα από την ηλικία κατά τη διάγνωση.
Μεταξύ των οικογενειών που ταιριάζουν σε αυτές τις καταστάσεις, περίπου 25% έως 40% θα έχουν μετάλλαξη γονιδίου CDH1. Οικογένειες με πολλαπλές περιπτώσεις διάχυτου καρκίνου του στομάχου, καθώς και ασθενών που έχουν διαγνωστεί με διάχυτο καρκίνο του στομάχου πριν από την ηλικία των 40 ετών, παραπέμπονται για γενετική συμβουλευτική και δοκιμές για μεταλλάξεις γονιδίων CDH1.
Διαλογή CDH1 για καρκίνο του στομάχου
Ασθενείς από οικογένειες με το γονίδιο HDGC, καθώς και ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με διάχυτο καρκίνο του στομάχου πριν από την ηλικία των 40 ετών, παραπέμπονται για γενετική συμβουλευτική και δοκιμές για μεταλλάξεις γονιδίων CDH1 και πρέπει επίσης να ακολουθούνται από ιατρική ομάδα.
Οι τρέχουσες συστάσεις ελέγχου είναι η άνω ενδοσκόπηση με βιοψίες κάθε χρόνο. Επειδή ο κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχου είναι σχεδόν αδύνατο να εντοπιστεί σε πρώιμο στάδιο, ωστόσο, η συνιστώμενη διαδικασία για την πρόληψη του καρκίνου του στομάχου είναι η ολική γαστρεκτομή ή η πλήρης αφαίρεση του στομάχου. Αν και αυτή η διαδικασία είναι περίπλοκη και συνήθως οδηγεί σε απώλεια βάρους, διάρροια, αλλοιωμένες διατροφικές συνήθειες και ανεπάρκεια βιταμινών, είναι πιθανώς η μόνη μέθοδος πρόληψης του καρκίνου του στομάχου.