Πρόληψη εγκεφαλικού επεισοδίου σε δρεπανοκυτταρική αναιμία

Περιεχόμενο

• Γιατί τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία διατρέχουν κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου;
• Συμπτώματα
• Τι πρέπει να κάνω αν νομίζω ότι κάποιος βιώνει εγκεφαλικό επεισόδιο;
• Παράγοντες κινδύνου
• Πρόληψη
• Πόσο καλό είναι το TCD στον εντοπισμό ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου;
• Πώς προλαμβάνονται τα εγκεφαλικά επεισόδια εάν το TCD είναι ανώμαλο;
• Θα πρέπει πάντα το παιδί μου να έχει χρόνιες μεταγγίσεις;

Το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι κάτι που οι περισσότεροι άνθρωποι συνδέουν με ηλικιωμένους συγγενείς, οπότε μπορεί να προκαλέσει σοκ ότι τα παιδιά μπορούν να τα έχουν και αυτά. Τα εγκεφαλικά επεισόδια συμβαίνουν σε νεογέννητα και παιδιά, αλλά ευτυχώς, συνολικά, ο κίνδυνος είναι χαμηλός (λιγότερο από 1 τοις εκατό των παιδιών). Η καρδιακή νόσος και η δρεπανοκυτταρική αναιμία (αιμοσφαιρίνη SS ή δρεπανοκυτταρική μηδενική θαλασσαιμία) είναι οι πιο συχνές αιτίες εγκεφαλικού στην παιδική ηλικία.

Χωρίς σωστό έλεγχο, έντεκα τοις εκατό των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα υποστούν εγκεφαλικό επεισόδιο έως 20 ετών. Περίπου ένας στους τέσσερις ασθενείς θα έχει εγκεφαλικό επεισόδιο έως την ηλικία των 45 ετών. Η ακρόαση αυτού του είδους ειδήσεων για το μικρό παιδί σας μπορεί να είναι σοκαριστική, αλλά με σωστή εξέταση, αυτός ο κίνδυνος μπορεί να μειωθεί σημαντικά.

Γιατί τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία διατρέχουν κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου;

Η πλειονότητα των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζει ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, πράγμα που σημαίνει ότι η ροή του αίματος δεν μπορεί να φτάσει σε μια περιοχή του εγκεφάλου. Τα δρεπανοκύτταρα βλάπτουν την επένδυση των μεγάλων αρτηριών (αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς) του εγκεφάλου, αναγκάζοντάς τα να γίνουν πιο στενά. Αυτά τα στενά αιμοφόρα αγγεία είναι πιο πιθανό να μπλοκαριστούν από μια συστάδα δρεπανοκυττάρων. Όταν συμβεί αυτό, η ροή του αίματος εμποδίζεται και το οξυγόνο δεν μπορεί να παραδοθεί σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου, προκαλώντας βλάβη.

Συμπτώματα

Τα εγκεφαλικά επεισόδια σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μοιάζουν με τα εγκεφαλικά επεισόδια σε ηλικιωμένους ενήλικες. Τα παιδιά μπορεί να βιώσουν:

• Αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος
• Προσέγγιση προσώπου
• Ομιλία
• Οπτικές αλλαγές στη θολή όραση ή στη διπλή όραση
• Δυσκολία στο περπάτημα ή μειωμένος συντονισμός

Τι πρέπει να κάνω αν νομίζω ότι κάποιος βιώνει εγκεφαλικό επεισόδιο;

Καλέστε το 911. Το εγκεφαλικό επεισόδιο, ανεξάρτητα από την αιτία, είναι επείγουσα ιατρική κατάσταση. Η έγκαιρη θεραπεία είναι το κλειδί για την πρόληψη μακροχρόνιων επιπλοκών.

Παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος ισχαιμικού εγκεφαλικού είναι υψηλότερος για παιδιά κάτω των δέκα ετών. Αυτός ο κίνδυνος μειώνεται έως περίπου την ηλικία των 30 ετών και στη συνέχεια ο κίνδυνος αυξάνεται ξανά. Ο κίνδυνος αιμορραγικών εγκεφαλικών επεισοδίων (εγκεφαλικά επεισόδια που προκαλούνται από αιμορραγία) είναι υψηλότερος σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες.

Ο κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου είναι υψηλότερος σε ασθενείς με αιμοσφαιρίνη SS και δρεπανοκυτταρική βήτα μηδενική θαλασσαιμία.Ο κίνδυνος σε ασθενείς με αιμοσφαιρίνη SC και δρεπανοκυτταρική βήτα συν θαλασσαιμία (ιδιαίτερα σε μικρά παιδιά) είναι σημαντικά μικρότερος, επομένως δεν συνιστάται ο έλεγχος σε αυτούς τους ασθενείς εκτός εάν υπάρχουν πρόσθετες ανησυχίες.

Πρόληψη

Στα τέλη της δεκαετίας του 1980 και στις αρχές της δεκαετίας του 1990, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το διακρανιακό doppler (TCD) θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία για τον προσδιορισμό του κινδύνου ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου. Το TCD είναι ένας μη επεμβατικός υπέρηχος που χρησιμοποιείται για τη μέτρηση της ροής του αίματος μέσω των κύριων αρτηριών του εγκεφάλου. Για να γίνει αυτό, ο ανιχνευτής υπερήχων τοποθετείται στους ναούς όπου το οστό του κρανίου είναι λεπτότερο, επιτρέποντας στον τεχνικό να μετρήσει την ταχύτητα της ροής του αίματος. Με βάση αυτές τις τιμές, τα TCD μπορούν να χαρακτηριστούν ως κανονικά, υπό όρους και μη φυσιολογικά. Παρόλο που τα παιδιά με τιμές TCD υπό όρους διατρέχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλικού επεισοδίου, τα παιδιά με μη φυσιολογικό TCD διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο και πρέπει να τεθούν σε σχέδιο προληπτικής θεραπείας.

Αν και το TCD φαίνεται σαν μια απλή δοκιμή, δεν είναι τόσο εύκολο όσο ακούγεται. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τις μετρήσεις κατά τη διάρκεια του TCD. Ο πυρετός και οι ασθένειες αυξάνουν προσωρινά τις τιμές TCD. Αντίθετα, οι μεταγγίσεις αίματος μειώνουν προσωρινά τις τιμές TCD. Ουσιαστικά, το παιδί σας θα πρέπει να βρίσκεται στην αρχική του υγεία όταν εκτελείται το TCD.

Ο ύπνος επηρεάζει επίσης τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο, οπότε δεν συνιστάται η καταστολή (χορήγηση φαρμάκων για να βοηθήσει τον ασθενή να χαλαρώσει / κοιμηθεί κατά τη διάρκεια της διαδικασίας) ή να κοιμηθεί κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Τα μικρά παιδιά μπορεί να δυσκολεύονται να συνεργαστούν και να παραμείνουν ακίνητα, αλλά οι γονείς μπορούν να βοηθήσουν παίζοντας μια ταινία ή διαβάζοντας βιβλία κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.

Πόσο καλό είναι το TCD στον εντοπισμό ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου;

Η αναγνώριση μη φυσιολογικού TCD ακολουθούμενη από την άμεση έναρξη της θεραπείας μείωσε τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία από 11% σε 1%. Όχι όλα τα παιδιά με μη φυσιολογικά TCD θα συνεχίσουν να έχουν εγκεφαλικό επεισόδιο χωρίς θεραπεία, αλλά επειδή το εγκεφαλικό μπορεί να έχει σοβαρές μακροπρόθεσμες συνέπειες, όλοι οι ασθενείς αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο.

Πώς προλαμβάνονται τα εγκεφαλικά επεισόδια εάν το TCD είναι ανώμαλο;

Εάν το παιδί σας με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει μη φυσιολογικό TCD, συνιστάται να επαναλαμβάνεται το TCD σε μία έως δύο εβδομάδες. Εάν και πάλι το TCD είναι μη φυσιολογικό, συνιστάται να ξεκινήσει με πρόγραμμα χρόνιας μετάγγισης.

Η κλινική μελέτη STOP-1 έδειξε ότι η έναρξη ενός προγράμματος χρόνιας μετάγγισης μείωσε σημαντικά τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου. Η θεραπεία με χρόνια μετάγγιση συνίσταται στη λήψη μεταγγίσεων αίματος κάθε τρεις έως τέσσερις εβδομάδες. Ο στόχος των μεταγγίσεων είναι να μειώσει το ποσοστό της αιμοσφαιρίνης S από περισσότερο από 95 τοις εκατό σε λιγότερο από 30 τοις εκατό, για να μειώσει τον κίνδυνο των δρεπανοκυττάρων να εμποδίσουν τη ροή του αίματος στις αρτηρίες του εγκεφάλου.

Θα πρέπει πάντα το παιδί μου να έχει χρόνιες μεταγγίσεις;

Μάλλον όχι. Σε μια πρόσφατη πολυ-θεσμική δοκιμή που ονομάστηκε TWiTCH, συγκεκριμένοι ασθενείς (με βάση πράγματα όπως τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης S, απεικόνιση του εγκεφάλου, τιμές TCD που επέστρεψαν στο φυσιολογικό) μπόρεσαν να μεταφερθούν από τη θεραπεία χρόνιας μετάγγισης σε θεραπεία υδροξυουρίας. Αυτοί οι ασθενείς απογαλακτίστηκαν αργά καθώς οι θεραπείες υδροξυουρίας αυξήθηκαν αργά.

Ασθενείς με σημαντικές αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο μπορεί να απαιτήσουν μακροχρόνια θεραπεία με μετάγγιση, παρόμοια με τους ασθενείς που είχαν υποστεί εγκεφαλικό.