Περιεχόμενο
- Βασικές γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το Πάρκινσον
- Γενετική και περιβαλλοντικοί παράγοντες
Περίπου το 15 έως 25 τοις εκατό των ανθρώπων που ζουν με τη νόσο του Πάρκινσον έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, είτε άμεση είτε δεύτερη σχέση. Έχοντας έναν ή περισσότερους από αυτούς τους συγγενείς θα σας θέσει σε ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο για το Πάρκινσον, αλλά εξακολουθεί να μην αποτελεί εγγύηση ότι θα αναπτύξετε τη διαταραχή.
Αντίθετα, εάν πάσχετε από Πάρκινσον, δεν θα πρέπει να υποδηλώνετε ότι κάποιο από τα παιδιά ή τα εγγόνια σας θα πάθει την ασθένεια. Απλώς δείχνει ότι ο κίνδυνος τους είναι ελαφρώς υψηλότερος από αυτούς που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό.
Στο τέλος, οι περισσότερες περιπτώσεις Πάρκινσον δεν έχουν καμία γνωστή αιτία (στην οποία αναφέρονται είτε ότι έχουν ιδιοπαθή είτε σποραδική νόσο). Ενώ υπάρχουν μορφές που φαίνεται να τρέχουν στις οικογένειες, αυτές αντιπροσωπεύουν ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων - περίπου πέντε έως 10 τοις εκατό, ανέφεραν όλοι.
Βασικές γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το Πάρκινσον
Υπάρχουν μορφές του Πάρκινσον που φαίνεται να επηρεάζονται από γενετικά ελαττώματα που εμφανίζονται στις οικογένειες. Τείνουμε να το βλέπουμε με πρώιμες εκδηλώσεις της νόσου, όπου τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ νωρίτερα από το μέσο όρο ηλικίας 60 ετών.
Ένας τύπος γενετικής μετάλλαξης που σχετίζεται με τον οικογενειακό παρκινσονισμό είναι ο λεγόμενος SNCA γονίδιο. Αυτό είναι το γονίδιο που συνδέεται με την παραγωγή πρωτεΐνης άλφα-συνουκλεΐνης, ενός βιομορίου που μπορεί να συμβάλει σε ανωμαλίες στα νευρικά κύτταρα. Αν και σπάνια στον γενικό πληθυσμό, η μετάλλαξη του γονιδίου SNCA έχει αναγνωριστεί σε περίπου δύο τοις εκατό των οικογενειών που επηρεάζονται από το Πάρκινσον.
Το 2004, οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια παρόμοια γενετική μετάλλαξη σε πολλές οικογένειες στις οποίες είχαν επηρεαστεί πολλά μέλη. Το λεγομενο Μετάλλαξη LRRK2 συνδέεται σήμερα με περίπου ένα έως δύο τοις εκατό όλων των περιπτώσεων Parkinson, που επηρεάζουν κυρίως άτομα εβραϊκής, Ashkenazi, Βόρειας Αφρικής Άραβας-Berber ή καταγωγής Βάσκων.
Μια άλλη μετάλλαξη που περιλαμβάνει το Γονίδιο GBA είναι ήδη γνωστό ότι προκαλεί τη νόσο του Gaucher (κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μώλωπες, κόπωση, αναιμία και διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα). Έρευνες έδειξαν έκτοτε ότι η μετάλλαξη GBA υπάρχει σε σημαντικό αριθμό ατόμων με νόσο του Πάρκινσον, υποδηλώνοντας μια αιτιώδη σχέση μεταξύ της μετάλλαξης και της νόσου.
Γενετική και περιβαλλοντικοί παράγοντες
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες συμβάλλουν επίσης σημαντικά στην ανάπτυξη του Πάρκινσον και ενδέχεται, σε ορισμένες περιπτώσεις, να συνεργαστούν με τη γενετική για να προκαλέσουν τη διαταραχή. Μια μελέτη το 2004 έδειξε ότι τα άτομα που είχαν μετάλλαξη του CYP2D6 γονίδιο και εκτέθηκαν σε φυτοφάρμακα είχαν διπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξουν Πάρκινσον.
Από μόνα τους, τα φυτοφάρμακα, τα μέταλλα, οι διαλύτες και άλλα τοξικά έχουν συνδεθεί χαλαρά με το Πάρκινσον. Αλλά αυτό που είναι ενδιαφέρον είναι ότι εκείνοι που είχαν τη μετάλλαξη CYB2D6 και δεν είχαν εκτεθεί σε φυτοφάρμακα, δεν βρέθηκε να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης της διαταραχής.
Μια λέξη από το Verywell
Αν και ενδέχεται να μην υπάρχει άμεσο όφελος για εσάς αυτήν τη στιγμή, τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών μπορούν να βοηθήσουν περαιτέρω την έρευνα του Πάρκινσον επιτρέποντας στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια και να αναπτύξουν νέες θεραπείες. Αν και η επιλογή δοκιμής είναι προσωπική, μπορεί να είναι ωφέλιμο εάν έχουν επηρεαστεί πολλά μέλη της οικογένειας ή εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο βάσει της εθνικότητάς σας.