Περιεχόμενο
- Διαταραχές του φάσματος Zellweger
- Συμπτώματα
- Διάγνωση
- Θεραπεία
- Έγκαιρη ανίχνευση μέσω γενετικής συμβουλευτικής
Διαταραχές του φάσματος Zellweger
Το σύνδρομο Zellweger είναι το πιο σοβαρό από μια ομάδα διαταραχών που ονομάζεται διαταραχές φάσματος Zellweger. Ενώ οι διαταραχές στο φάσμα θεωρήθηκαν κάποτε ξεχωριστές οντότητες, δεν ταξινομούνται ως διαφορετικές παραλλαγές μιας διαδικασίας ασθένειας. Οι διαταραχές του φάσματος Zellweger περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο εγκεφαλοαερατερίνης
- Υπερπιπεκολική οξυαιμία
- Παιδική ασθένεια Refsum
- Νεογνητική αδρενολευκοδυστροφία
- Σύνδρομο Zellweger
Οι διαταραχές μοιράζονται πολλά συμπτώματα, αλλά δεν έχουν όλα τα άτομα τα ίδια συμπτώματα ή παρενέργειες ανάλογα με το πού πέφτουν στο φάσμα.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Zellweger εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 από κάθε 50.000 έως 100.000 γεννήσεις. Τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά μπορούν να γεννηθούν με αυτήν την πάθηση. Επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, όπως:
- Κεφάλι και πρόσωπο: Διευρυμένη κεφαλή ψηλό μέτωπο μεγάλη πρόσθια γραμματοσειρά ("soft spot"). λανθασμένες λοβές επίπεδο πρόσωπο
- Εγκεφαλικό και νευρικό σύστημα: Μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου που οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις. προβλήματα ακοής και όρασης σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και αναπτυξιακή καθυστέρηση μειωμένα ή απούσα αντανακλαστικά
- Συκώτι: Διευρυμένο ήπαρ με μειωμένη λειτουργία. ικτερός
- Νεφρά: Κύστεις των νεφρών; υδρονέφρωση
- Μύες και οστά: Πολύ χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία). ελαττώματα των οστών στα χέρια, τα πόδια και τα πόδια
Διάγνωση
Το διακριτικό σχήμα της κεφαλής και του προσώπου του βρέφους που γεννήθηκε με σύνδρομο Zellweger παρέχει στοιχεία για τη διάγνωση. Το σύνδρομο Zellweger προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας (VLCFA), οπότε μια δοκιμή για το VLCFA μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτό και άλλα εξαιρετικά εξειδικευμένα βιοχημικά και γενετικά τεστ μπορούν να γίνουν σε ορισμένα κέντρα δοκιμών.
Θεραπεία
Παρά την πρόοδο που έχει σημειωθεί στην έρευνα για την κατανόηση του συνδρόμου Zellweger, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία και τα βρέφη που γεννιούνται με τη διαταραχή συνήθως πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής. Η ιατρική φροντίδα επικεντρώνεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων που υπάρχουν, όπως η δυσλειτουργία του ήπατος και οι επιληπτικές κρίσεις. Η αλλαγή της ποσότητας του VLCFA στη διατροφή δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, η φυσική, η επαγγελματική και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν σε θέματα διατροφής και άνεσης.
Έγκαιρη ανίχνευση μέσω γενετικής συμβουλευτικής
Η έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Zellweger και άλλων διαταραχών του φάσματος Zellweger είναι δυνατή μέσω γενετικών δοκιμών. Το σύνδρομο Zellweger κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι τα παιδιά το αναπτύσσουν εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Εάν συμβαίνει αυτό, κάθε μελλοντικό παιδί έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να γεννηθεί με σύνδρομο Zellweger. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να μιλήσετε για τον κίνδυνο.