Κάθε μέρος του σώματός σας χρειάζεται νερό για να λειτουργήσει. Όταν είστε υγιείς, το σώμα σας είναι σε θέση να ισορροπήσει την ποσότητα νερού που εισέρχεται ή εξέρχεται από το σώμα σας.Μια έλλειψη ισ...

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που προκαλούν μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού, οι οποίες επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Οι μυϊκές δυστροφίες, ή MD, είναι μι...

Η υπογονιμότητα σημαίνει ότι δεν μπορείτε να μείνετε έγκυος (συλλάβετε).Υπάρχουν 2 τύποι υπογονιμότητας:Η πρωτογενής στειρότητα αναφέρεται σε ζευγάρια που δεν έμειναν έγκυα μετά από τουλάχιστον ένα έτ...

Η παροδική οικογενής υπερχολερυθριναιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή γεννιούνται με σοβαρό ίκτερο. Η παροδική οικογενής υπερχολερυ...

Ο νεογνικός υποθυρεοειδισμός είναι η μειωμένη παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών σε ένα νεογέννητο. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, δεν παράγεται ορμόνη θυρεοειδούς. Η κατάσταση ονομάζεται επίσης συγγενής υπο...

Ο υπογοναδισμός εμφανίζεται όταν οι σεξουαλικοί αδένες του σώματος παράγουν ελάχιστες ή καθόλου ορμόνες. Στους άνδρες, αυτοί οι αδένες (γονάδες) είναι οι όρχεις. Στις γυναίκες, αυτοί οι αδένες είναι ο...

Η έλλειψη πυροσταφυλικής κινάσης είναι μια κληρονομική έλλειψη του κινάσης πυροσταφυλικού ενζύμου, το οποίο χρησιμοποιείται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Χωρίς αυτό το ένζυμο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπ...

Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι ένας τύπος νόσου του εγκεφάλου που ονομάζεται λευκοδυστροφία. Ένα ελάττωμα στο GALC γονίδιο προκαλεί νόσο Krabbe. Τα ά...

Η αλκαπτορονουρία είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία τα ούρα ενός ατόμου μετατρέπονται σε σκούρο καφέ-μαύρο χρώμα όταν εκτίθενται στον αέρα. Η αλκαπτορονουρία εντάσσεται σε μια ομάδα συνθηκών γνωστ...

Η διαταραχή Hartnup είναι μια κληρονομική μεταβολική κατάσταση που συνεπάγεται τη μεταφορά ορισμένων αμινοξέων (για παράδειγμα, τρυπτοφάνης και ιστιδίνης) στο λεπτό έντερο και στους νεφρούς. Η διαταρα...

Η ομοκυστεονουρία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον μεταβολισμό του αμινοξέος μεθειονίνη. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία της ζωής. Η ομοκυστινουρία κληρονομείται στις οικογένειες...

Η υποθαλαμική δυσλειτουργία είναι ένα πρόβλημα με ένα τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται υποθάλαμος. Ο υποθάλαμος βοηθά στον έλεγχο της υπόφυσης και ρυθμίζει πολλές λειτουργίες του σώματος. Ο υποθάλαμ...

Η βλενοπολυσακχαρίδωση τύπου II (MP II) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το σώμα λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που χρειάζεται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων ζάχαρης. Αυτές οι αλυσίδες ...

Η βλενοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι (MP I) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία λείπει το σώμα ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που χρειάζεται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων ζάχαρης. Αυτές οι αλυσίδες μο...

Η μεταχειρωματική λευκοδυστροφία (MLD) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα νεύρα, τους μυς, τα άλλα όργανα και τη συμπεριφορά. Αργά χειροτερεύει την πάροδο του χρόνου. Το MLD προκαλείται συν...

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IV (MP IV) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το σώμα λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που χρειάζεται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων ζάχαρης. Αυτές οι αλυσίδες...

Η νόσος Niemann-Pick (NPD) είναι μια ομάδα ασθενειών που μεταδίδονται μέσω οικογενειών (κληρονομικές) στις οποίες συσσωρεύονται λιπαρές ουσίες που ονομάζονται λιπίδια στα κύτταρα της σπλήνας, του ήπατ...

Το σύνδρομο Ruell-ilver (R) είναι μια διαταραχή που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση και συνεπάγεται κακή ανάπτυξη. Η μία πλευρά του σώματος μπορεί επίσης να φαίνεται μεγαλύτερη από την άλλη. Ένα στα 10 ...

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών. Ένα σημαντικό μέρος της αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται heme, δεν γίνεται σωστά. Heme βρίσκεται επίσης στη μυοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που βρί...

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MP III) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία λείπει ο οργανισμός ή δεν έχει αρκετά συγκεκριμένα ένζυμα απαραίτητα για τη διάσπαση μεγάλων αλυσίδων μορίων ζάχαρης. Αυ...